Tutkimustietoanalyysi sairauksien sukutauluista ja syövän genetiikasta
Tutkijat ovat kehittäneet ja jakaneet useita ohjelmistopaketteja sukutauluanalyysiin (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) ja syöpägenetiikkaan (oncotree, METREX). Käyttäjät, jotka tarvitsevat apua ohjelmiston kanssa tai haluavat nähdä uusia ominaisuuksia lisättynä, lähettävät tutkijoille usein ihmistietoja sisältäviä datatiedostoja. Tiedot ovat normaalisti koodattuja, eikä tutkijoilla ole pääsyä niiden henkilöiden tunnistamiseen, joiden tiedot ovat tiedostoissa. Joskus tiedostojen sisältö synnyttää yhteistyötä ohjelmistokehittäjien ja tiedostojen tarjoajien välillä. Koska huoli lääketieteellisten tietojen luottamuksellisuudesta on lisääntynyt merkittävästi viime vuosina, tutkijoiden on haettava poikkeuksia yksityiskohtaisesta eettisen komitean valvonnasta jokaiselle vastaanottamalleen tietojoukolle. Tämä prosessi on hankala ja vaikeuttaa ohjelmiston käyttäjien auttamista. Poikkeuksen hakemiseen vaadittavien tietojen määrä muodostaa myös esteen yhteistyölle.
Täysi protokolla alistaa kaikki tietojoukot eettisen komitean valvonnalle ilman yksittäisiä poikkeuspyyntöjä, jolloin tutkijat voivat auttaa käyttäjiä ohjelmistoongelmissa ja tehdä yhteistyötä muiden tutkijoiden kanssa.
Tammikuun 1. 2000 ja 15. joulukuuta 2001 välisenä aikana tutkijat saivat 71 avunpyyntöä, joista 19 sisälsi datatiedostoja. Yhdelläkään tiedostolla ei ollut nimiä tai potilastunnisteita. Näistä 19 tapauksesta 8:ssa tutkijat lähettivät takaisin muokatut tulosteet. Kahdessa näistä kahdeksasta tapauksesta tutkijat saattoivat nähdä tutkimusta kiinnostavia tuloksia; yksi niistä koski ihmistietoja. Kahdessa 19 tapauksesta tutkijat lähettivät takaisin muokatut syöttötiedostot; Yhdessä tällaisessa tapauksessa he aloittivat yhteistyön tiedostojen luojan kanssa. Yhteenvetona voidaan todeta, että useimmat pyynnöt tulevat asiakaspalveluun, ilman tutkimussisältöä. Jotkut kuitenkin johtavat tutkimustuloksiin tai yhteistyöhön, joka edellyttää eettisen toimikunnan valvontaa.
Tämän protokollan kolmen vuoden ajanjakson aikana tutkijat odottavat saavansa tietoja enintään 10 000 yksilöstä. He ovat muokanneet ohjelmistodokumentaatiotaan ohjeistamaan käyttäjiä varmistamaan, ettei heidän lähettämillään tiedostoilla ole nimiä. Jos he saavat tiedostoja, joissa on nimiä, he poistavat tiedostot ja pyytävät lähettäjää lähettämään ne uudelleen koodatuilla nimillä. Käyttäjät lähettävät tiedot salaamattoman sähköpostin kautta. Tiedot säilytetään National Institutes of Healthin salasanasuojatuissa tietokoneissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Olemme kehittäneet ohjelmistopaketteja sukutauluanalyysiin (FAST, CASPAR, PedHunter, IIC) ja syöpägenetiikkaan (oncotrees, METREX). Tämän protokollan tarkoituksena on antaa meille mahdollisuus työstää ohjelmisto-ongelmaraportteja, jotka voivat sisältää ihmistietoja. Tiedot tulee koodata, mikä tarkoittaa, että jos tunnisteiden ja nimien välillä on linkkejä, meillä ei ole linkkejä nimien purkamiseen. Joskus apumme johtaa muodollisempaan tutkimusyhteistyöhön. Tämän protokollan tarkoituksena on selventää ohjeita, joiden mukaisesti voimme tarjota apua ihmisgenetiikan ohjelmistojemme käyttäjille, ja luoda muodollinen menettely, jonka mukaisesti voimme hakea IRB-hyväksyntää tämän avun tarjoamisen seurauksena syntyville merkillisille yhteistyölle. Emme voi ennustaa näytteiden kokoa tai tutkittuja sairauksia meille lähetetyissä aineistoissa, joten suurin osa tämän protokollan lääketieteellisistä näkökohdista on välttämättä yleisiä. Luotamme siihen, että tiedot koodataan ja tiedon kerääjillä on omat institutionaaliset hyväksynnät suojaamaan useimpia riskejä vastaan. Ongelmaraporttien tutkimisen tieteellisiä näkökohtia ei voida ohjata hypoteeseihin, koska emme voi arvata, mitä ongelmia syntyy. Suunnittelupuolella perushypoteesit ovat, että: 1) ohjelmistomme sisältää todennäköisesti joitain bugeja tai muita heikkouksia, joita ei voida helposti löytää, paitsi jos muut käyttävät ohjelmistoa ja 2) hyvä tapa parantaa ohjelmiston toimivuutta. on rohkaista käyttäjiä lähettämään ongelmaraportteja ja muita ehdotuksia.
Tämä pöytäkirja on ollut voimassa vuoden 2002 alusta. Ainoat muutokset tuona aikana olivat kolmen yhteistyön perustaminen, kuten kohdissa 4.6 ja 4.7 ja 4.8 on kuvattu. Protokolla on ollut varsin hyödyllinen, eikä menettelyihin ehdoteta muutoksia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
- SISÄLTÖ-/POISULKETUSPERUSTEET:
Käyttäjien pyynnöt:
Kun vastaanotetaan tietojoukkoja ongelmaraportteja ja/tai uusia ominaisuuspyyntöjä varten, kaikki tietojoukot hyväksytään. Emme pohtineet, kuinka tiedot kerättiin. Syyt tähän ovat: tietojoukon lääketieteelliset näkökohdat eivät liity siihen, miksi saamme tiedot; emme voi vastata nopeasti ongelmailmoituksiin, jos meidän on saatava tietoja siitä, miten tiedot on kerätty; Emme koskaan käytä tietoja ominaisuuksien tutkimukseen, jotka ovat tiedon kerääneiden tutkijoiden tutkimuksia.
Yhteistyöt:
Yhteistyötutkimuksia varten pyydämme tietoja siitä, kuinka tiedot kerättiin, mukaan lukien todisteet paikallisen eettisen lautakunnan hyväksynnästä. Toimitamme NHGRI:n IRB:lle tarkistuksen, joka kuvaa uutta yhteistyötä. Muutos sisältäisi väistämättä muodollisen ilmoituksen siitä, että yhteistyötä tekevällä tutkimusryhmällä on lupa kerätä ja analysoida meille toimittamiaan ihmistietoja (koodatussa ja tiivistetyssä muodossa). Yhdysvalloissa toimiville yhteistyökumppaneille tämä lupa sisältää IRB:n hyväksymän protokollan tai vapautuksen yhteistyökumppanin laitokselta. Yhdysvaltojen ulkopuolisille yhteistyökumppaneille lupa olisi yksi NIH:n ihmisainetutkimuksen toimiston tällä hetkellä tukemista sopimuksista.
Jos emme näe todisteita asianmukaisesta luvasta tietojen keräämiseen tai IRB hylkää ehdottamamme muutoksemme, suljemme itsemme osallistumatta ehdotettuun yhteistyöhön.
On myös kaksi muuta tilannetta, joissa olemme myös sulkeneet pois yhteistyön tietojoukkojen analysoinnissa aiemmin ja voimme tehdä niin tulevaisuudessa. Yksi seikka oli se, että emme uskoneet, että ehdotettu tietokokonaisuus voisi antaa riittävästi tilastollista tehoa havaitakseen mitään mielenkiintoista. Toinen seikka oli se, että meillä oli olemassa oleva yhteistyö yhden tutkimusryhmän kanssa ja kilpaileva ryhmä pyysi meitä myös yhteistyöhön.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Alejandro A Schaffer, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Buhler J, Owerbach D, Schaffer AA, Kimmel M, Gabbay KH. Linkage analyses in type I diabetes mellitus using CASPAR, a software and statistical program for conditional analysis of polygenic diseases. Hum Hered. 1997 Jul-Aug;47(4):211-22. doi: 10.1159/000154415.
- Desper R, Jiang F, Kallioniemi OP, Moch H, Papadimitriou CH, Schaffer AA. Inferring tree models for oncogenesis from comparative genome hybridization data. J Comput Biol. 1999 Spring;6(1):37-51. doi: 10.1089/cmb.1999.6.37.
- Atkinson TP, Schaffer AA, Grimbacher B, Schroeder HW Jr, Woellner C, Zerbe CS, Puck JM. An immune defect causing dominant chronic mucocutaneous candidiasis and thyroid disease maps to chromosome 2p in a single family. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):791-803. doi: 10.1086/323611. Epub 2001 Aug 21.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999902152
- 02-HG-N152
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .