Højdosis ascorbinsyrebehandling af CMT1A

Inklusionskriterier:

• Forsøgspersonen har CMT1A, defineret ved duplikationen på kromosom 17p11.2 udført ved enten Pulse Field Gel Electrophoresis eller Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) af et CLIA certificeret laboratorium, ELLER forsøgspersonen har en første eller anden grads slægtning med en dokumenteret duplikation udført ved ovenstående metoder OG forsøgspersonen har en ensartet motorisk ledningsnedsættelse af median eller ulnar nerve mellem 16 og 30 m/s.
• Forsøgspersonen er mellem 13 og 70 år.
• Forsøgspersonen, hvis den er 18 år eller ældre, har underskrevet den informerede samtykkeformular og accepterer at følge bestemmelserne i protokollen.
• Hvis forsøgspersonen er under 18, har hans eller hendes forældre eller værger underskrevet formularen til informeret samtykke og accepterer at følge bestemmelserne i protokollen. Forsøgspersonen har også underskrevet en skriftlig samtykkeerklæring.

Ekskluderingskriterier:

• En kendt neuropati fra en anden kilde (for eksempel diabetes, lægemiddelinduceret, alkohol osv.)
• Emnet har nogensinde modtaget Vincristine.
• Personen har en kendt allergi over for ascorbinsyre.
• Forsøgspersonen har nogensinde haft nyresten.
• Forsøgspersonen har en kendt historie med G6PD-underskud.
• Forsøgspersonen har en historie med hæmokromatose.
• Forsøgspersonen lider af en alvorlig sygdom eller medicinsk tilstand, der ikke er stabiliseret, eller som kan kræve hospitalsindlæggelse.
• Forsøgspersonen har et højt ascorbinsyreniveau ved screening.
• Forsøgspersonen er gravid eller ammer.
• Det er usandsynligt, at forsøgspersonen efter investigators mening overholder undersøgelsesprotokollen eller er uegnet af andre årsager.
• Forsøgspersonen deltager i et andet klinisk forsøg eller er stadig inden for en udvaskningsperiode fra et tidligere klinisk forsøg.
• Forsøgspersonen tager neurotoksisk medicin.