CMT1A의 고용량 아스코르브산 치료

포함 기준:

• 피험자는 염색체 17p11.2의 중복으로 정의되는 CMT1A를 가지고 있습니다. CLIA 인증 실험실에서 Pulse Field Gel Electrophoresis 또는 FISH(Fluorescence In Situ Hybridization)에 의해 수행하거나, 대상이 위의 방법으로 수행된 문서화된 복제와 1차 또는 2차 친척이 있고 대상이 균일한 운동 전도가 느려짐 16~30m/s 사이의 정중 또는 척골 신경.
• 대상은 13세에서 70세 사이입니다.
• 피험자가 18세 이상인 경우 정보에 입각한 동의서에 서명하고 프로토콜의 규정을 따르기로 동의합니다.
• 피험자가 18세 미만인 경우 부모 또는 보호자가 사전 동의서에 서명하고 프로토콜의 규정을 따르는 데 동의합니다. 피험자는 또한 서면 동의서에 서명했습니다.

제외 기준:

• 다른 원인으로 알려진 신경병증(예: 당뇨병, 약물 유발, 알코올 등)
• 피험자는 빈크리스틴을 받은 적이 있습니다.
• 피험자는 아스코르브산에 대해 알려진 알레르기가 있습니다.
• 피험자는 신장 결석을 앓은 적이 있습니다.
• 피험자는 G6PD 결핍의 알려진 이력이 있습니다.
• 피험자는 혈색소침착증 병력이 있습니다.
• 피험자는 안정되지 않았거나 입원이 필요할 수 있는 심각한 질병 또는 의학적 상태를 앓고 있습니다.
• 피험자는 스크리닝 시 높은 아스코르브산 수치를 보입니다.
• 피험자는 임신 중이거나 수유 중입니다.
• 연구자의 의견에 따르면 피험자는 연구 프로토콜을 준수할 가능성이 없거나 다른 이유로 부적합합니다.
• 피험자가 다른 임상 시험에 참여하거나 여전히 이전 임상 시험의 휴약 기간 내에 있습니다.
• 피험자는 신경독성 약물을 복용하고 있습니다.