Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CMT1A:n suuriannoksinen askorbiinihappokäsittely

maanantai 4. maaliskuuta 2013 päivittänyt: Michael E. Shy, MD, Wayne State University

Satunnaistettu, lumekontrolloitu, kaksoisnaamioinen 120 aiheen "hyödyllisyyssuunnittelu" kliininen tutkimus Charcot Marie Tooth -taudin tyypin 1A askorbiinihappohoidosta.

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan askorbiinihapon (C-vitamiini) vaikutusta CMT1A-potilaiden sairauden etenemiseen verrattuna lumelääkettä saaviin vapaaehtoisiin. Tässä tutkimuksessa arvioidaan, onko turhaa jatkaa laajempaa, pidemmän aikavälin lumekontrolloitua tutkimusta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Charcot Marie Toothin tauti (CMT) eli perinnölliset perifeeriset neuropatiat ovat yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy noin yhdellä 2500:sta ihmisestä. Yleisin CMT:n geneettinen muoto on CMT1A. CMT1A:n aiheuttaa 1,4 Mb:n päällekkäisyys kromosomissa 17p11.2 alueella, joka sisältää PMP22-geenin. Useimmilla koehenkilöillä, joilla on CMT1A, on "tyypillinen" fenotyyppi, jolle on tunnusomaista alkaminen lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä, distaalinen heikkous, tuntoherkkyys, jalan epämuodostumat ja refleksien puuttuminen. Sitä, kuinka PMP22:n lisääntynyt ilmentyminen aiheuttaa nämä vammat, ei tiedetä, mutta sitä tutkitaan parhaillaan sekä eläin- että kudosviljelyjärjestelmissä. Tässä tutkimuksessa tutkijat arvioivat, hidastaako suun kautta annettu askorbiinihappo (C-vitamiini) CMT1A:n kliinistä etenemistä ja vaikuttaako myelinoituneiden ääreishermosäikeiden PMP22-mRNA-tasoihin, jotka on saatu kaljusta ihosta otettujen biopsioiden avulla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

110

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 3

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Johns Hopkins University, Dept of Neurology
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Wayne State University, Dept of Neurology
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester Medical Center, Dept of Neurology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

13 vuotta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohdeella on CMT1A, jonka määrittää kaksinkertaistuminen kromosomissa 17p11.2 joka suoritetaan joko pulssikenttägeelielektroforeesilla tai fluoresenssin in situ -hybridisaatiolla (FISH) CLIA-sertifioidussa laboratoriossa, TAI koehenkilöllä on ensimmäisen tai toisen asteen sukulainen, jolla on dokumentoitu kopiointi edellä mainituilla menetelmillä JA tutkittavalla on tasainen motorisen johtumisen hidastuminen keskihermo tai kyynärvarsi 16-30 m/s.
  • Kohde on 13-70 vuoden ikäinen.
  • Tutkittava, jos hän on vähintään 18-vuotias, on allekirjoittanut Ilmoitettu suostumuslomakkeen ja sitoutuu noudattamaan pöytäkirjan määräyksiä.
  • Jos tutkittava on alle 18-vuotias, hänen vanhempansa tai huoltajansa ovat allekirjoittaneet Ilmoitettu suostumuslomakkeen ja sitoutuvat noudattamaan pöytäkirjan määräyksiä. Tutkittava on myös allekirjoittanut kirjallisen suostumuslomakkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu neuropatia toisesta lähteestä (esimerkiksi diabetes, huumeiden aiheuttama, alkoholi jne.)
  • Aihe on koskaan saanut Vincristinen.
  • Potilaalla on tunnettu allergia askorbiinihapolle.
  • Tutkittavalla on joskus ollut munuaiskiviä.
  • Potilaalla on tunnettu G6PD-vaje.
  • Potilaalla on ollut hemokromatoosi.
  • Potilaalla on vakava sairaus tai sairaus, joka ei ole stabiloitunut tai joka saattaa vaatia sairaalahoitoa.
  • Tutkittavalla on korkea askorbiinihappotaso seulonnassa.
  • Kohde on raskaana tai imettää.
  • Koehenkilö ei tutkijan mielestä todennäköisesti noudata tutkimussuunnitelmaa tai on jostain muusta syystä sopimaton.
  • Koehenkilö osallistuu toiseen kliiniseen tutkimukseen tai on edelleen edellisen kliinisen tutkimuksen poistumisjaksolla.
  • Kohde käyttää neurotoksisia lääkkeitä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Placebo Comparator: Plasebo
Lääke: plasebo
Kahdeksan 500 mg kapselia päivässä lumelääkettä. Koehenkilöt ottavat neljä (4) kapselia joka aamu ja neljä (4) kapselia joka ilta 24 kuukauden ajan.
Kokeellinen: Askorbiinihappo
Lääke: Askorbiinihappo (C-vitamiini)
Kahdeksan 500 mg kapselia/vrk askorbiinihappoa. Koehenkilöt ottavat neljä (4) kapselia joka aamu ja neljä (4) kapselia joka ilta 24 kuukauden ajan. (Yhteensä 4 g/päivä).

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Keskimääräinen muutos CMT-neuropatia-asteikossa suuren askorbiinihapon nauttimisen jälkeen, arvioituna lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein koko tutkimuksen ajan.
Aikaikkuna: 25 kuukautta kohdetta kohden lähtötilanteesta valmistumiseen.
25 kuukautta kohdetta kohden lähtötilanteesta valmistumiseen.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Myelinoituneiden ääreishermosäikeiden PMP22-mRNA-tasojen arviointi.
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja kuukausi 24.
Lähtötilanne ja kuukausi 24.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Wayne State University

Yhteistyökumppanit

Muscular Dystrophy Association
Charcot-Marie-Tooth Association

Tutkijat

  • Päätutkija: Richard A Lewis, MD, Wayne State University, Dept. of Neurology

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. huhtikuuta 2007

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. joulukuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 8. kesäkuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 8. kesäkuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 11. kesäkuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Keskiviikko 6. maaliskuuta 2013

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 4. maaliskuuta 2013

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2013

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HIC074406MP2F
  • MDA4193

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa