Högdos askorbinsyrabehandling av CMT1A

Inklusionskriterier:

• Försökspersonen har CMT1A, definierad av dupliceringen på kromosom 17p11.2 utförs av antingen Pulse Field Gel Electrophoresis eller Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) av ett CLIA-certifierat laboratorium, ELLER har försökspersonen en släkting i första eller andra graden med en dokumenterad duplicering utförd med ovanstående metoder OCH försökspersonen har en jämn motorisk ledningsnedsättning av median- eller ulnarus mellan 16 och 30 m/s.
• Ämnet är mellan 13 och 70 år.
• Försökspersonen, om den är 18 år eller äldre, har undertecknat formuläret för informerat samtycke och samtycker till att följa bestämmelserna i protokollet.
• Om försökspersonen är mindre än 18 år har hans eller hennes föräldrar eller vårdnadshavare undertecknat formuläret för informerat samtycke och samtycker till att följa bestämmelserna i protokollet. Försökspersonen har även undertecknat ett skriftligt samtyckesformulär.

Exklusions kriterier:

• En känd neuropati från en annan källa (till exempel diabetes, droginducerad, alkohol, etc.)
• Ämnet har någonsin fått Vincristine.
• Patienten har en känd allergi mot askorbinsyra.
• Personen har någonsin haft njursten.
• Ämnet har en känd historia av G6PD-underskott.
• Ämnet har en historia av hemokromatos.
• Försökspersonen lider av en allvarlig sjukdom eller medicinskt tillstånd som inte är stabiliserat eller som kan kräva sjukhusvistelse.
• Försökspersonen har en hög askorbinsyranivå vid screening.
• Försökspersonen är gravid eller ammar.
• Försökspersonen, enligt utredarens uppfattning, är osannolikt att följa studieprotokollet eller är olämplig av någon annan anledning.
• Försökspersonen deltar i en annan klinisk prövning eller befinner sig fortfarande inom en tvättperiod från en tidigare klinisk prövning.
• Försökspersonen tar neurotoxiska mediciner.