Tratamiento con dosis altas de ácido ascórbico de CMT1A

Criterios de inclusión:

• El sujeto tiene CMT1A, definida por la duplicación en el cromosoma 17p11.2 realizado por electroforesis en gel de campo pulsado o hibridación in situ con fluorescencia (FISH) por un laboratorio certificado por CLIA, O el sujeto tiene un familiar de primer o segundo grado con una duplicación documentada realizada mediante los métodos anteriores Y el sujeto tiene una conducción motora uniforme enlentecimiento del nervio mediano o cubital entre 16 y 30 m/s.
• El sujeto tiene entre 13 y 70 años de edad.
• El sujeto, si tiene 18 años o más, ha firmado el Formulario de consentimiento informado y se compromete a seguir las estipulaciones del protocolo.
• Si el sujeto es menor de 18 años, sus padres o tutores han firmado el Formulario de Consentimiento Informado y aceptan seguir las estipulaciones del protocolo. El sujeto también ha firmado un formulario de consentimiento por escrito.

Criterio de exclusión:

• Una neuropatía conocida de otra fuente (por ejemplo, diabetes, inducida por drogas, alcohol, etc.)
• El sujeto ha recibido alguna vez vincristina.
• El sujeto tiene una alergia conocida al ácido ascórbico.
• El sujeto ha tenido alguna vez cálculos renales.
• El sujeto tiene antecedentes conocidos de déficit de G6PD.
• El sujeto tiene antecedentes de hemocromatosis.
• El sujeto padece una enfermedad o condición médica grave que no está estabilizada o que podría requerir hospitalización.
• El sujeto tiene un alto nivel de ácido ascórbico en la selección.
• El sujeto está embarazada o amamantando.
• Es poco probable que el sujeto, en opinión del investigador, cumpla con el protocolo del estudio o sea inadecuado por cualquier otra razón.
• El sujeto participa en otro ensayo clínico o aún se encuentra dentro del período de lavado de un ensayo clínico anterior.
• El sujeto está tomando medicamentos neurotóxicos.