Knoglemarv til forskning i hæmoglobinopati

Inklusionskriterier:

• Patienter med homozygot S/S-sygdom eller dobbelt heterozygot for S- og β-thalassæmi, som er 2 år eller ældre, er kvalificerede. Patienter med HbE-β-thalassæmi eller homozygot (alvorlig) β-thalassæmi er også kvalificerede. Patienter med thalassæmi omfatter dem, der er transfusionsafhængige (større) eller svært anæmiske, men relativt transfusionsuafhængige (intermedia). Diagnostiske kriterier omfatter standard hæmatologiske parametre, røde blodlegemer, hæmoglobinelektroforese og kvantitativ bestemmelse af HbF og HbA2.
• Patienter er kun berettiget til deltagelse i protokollen, hvis de i øjeblikket er klinisk stabile og har været fri for alle akutte sygdomsmanifestationer i minimum 14 dage.
• Patienter kan deltage, mens de fortsætter deres nuværende terapeutiske regime, inklusive regelmæssig transfusionsbehandling eller administration af hydroxyurinstof.

• Generelt vil to kategorier af patienter blive betragtet som forskningsdeltagere i denne protokol.

  1. Patienter, der er 18 år eller ældre og derfor er i stand til at give informeret samtykke, vil være berettigede. Sådanne personer vil blive rekrutteret blandt patienter, der følges på SJCRH. Derudover vil personer, der følges i en ekstern klinik, og som rekrutteres, blive bedt om at komme til hæmatologisk klinik på SJCRH for at tilmelde sig og få udført proceduren. Alternativt, hvis en patient, der er 18 år eller ældre, skal gennemgå en diagnostisk eller kirurgisk procedure under generel anæstesi, og de accepterer at deltage i undersøgelsen, vil knoglemarvsaspiratet blive opnået på det tidspunkt.
  2. Patienter mellem 2 og 17 år, som er planlagt til en diagnostisk eller kirurgisk procedure på SJCRH eller LeBonheur Children's Medical Center, for hvilke sedation eller generel anæstesi er indiceret, vil være berettiget til protokoltilmelding. En knoglemarvsaspiration vil blive udført under sedationen eller generel anæstesi til den diagnostiske eller kirurgiske procedure.

Ekskluderingskriterier:

• Aktive, akutte manifestationer af seglcellesygdom, herunder smertefuld krise, akut brystsyndrom, cerebrovaskulære hændelser eller aktiv infektion.
• Gravide kvinder vil ikke være berettiget til studieoptagelse.
• Manglende evne eller vilje hos forskningsdeltageren eller juridisk værge/repræsentant til at give skriftligt informeret samtykke vil udelukke tilmelding til denne forskningsprotokol.
• Blodpladeantal < 150.000/mm^3
• Neutrofiltal < 2000/mm^3 (medmindre ved hydroxyurinstofbehandling)
• Neutrofiltal < 1000/mm^3 for patienter i hydroxyurinstofbehandling
• Protrombintid > 17 sekunder
• Partiel tromboplastin Tid > 43 sekunder
• Anamnese med overdreven blødning i forbindelse med tidligere procedurer, herunder kirurgi og tandudtrækninger