Benmärg för hemoglobinopatiforskning

Inklusionskriterier:

• Patienter med homozygot S/S-sjukdom eller dubbelt heterozygot S- och β-talassemi som är 2 år eller äldre är berättigade. Patienter med HbE-β-talassemi eller homozygot (svår) β-talassemi är också berättigade. Patienter med talassemi inkluderar de som är transfusionsberoende (stor) eller allvarligt anemiska men relativt transfusionsoberoende (intermedia). Diagnostiska kriterier inkluderar hematologiska standardparametrar, röda blodkroppsindex, hemoglobinelektrofores och kvantitativ bestämning av HbF och HbA2.
• Patienter är berättigade till deltagande i protokollet endast om de för närvarande är kliniskt stabila och har varit fria från alla akuta sjukdomsmanifestationer i minst 14 dagar.
• Patienter kan delta medan de fortsätter sin nuvarande terapeutiska regim inklusive regelbunden transfusionsbehandling eller administrering av hydroxiurea.

• I allmänhet kommer två kategorier av patienter att betraktas som forskningsdeltagare i detta protokoll.

  1. Patienter som är 18 år eller äldre och därför kan ge informerat samtycke kommer att vara berättigade. Sådana individer kommer att rekryteras bland patienter som följs vid SJCRH. Dessutom kommer individer som följs på en extern klinik och som rekryteras att bli ombedda att komma till hematologiska kliniken vid SJCRH för att registrera sig och få ingreppet utfört. Alternativt, om en patient som är 18 år eller äldre ska genomgå ett diagnostiskt eller kirurgiskt ingrepp under generell anestesi, och de går med på att delta i studien, kommer benmärgsaspiratet att erhållas vid den tidpunkten.
  2. Patienter mellan 2 och 17 år som är schemalagda för ett diagnostiskt eller kirurgiskt ingrepp vid SJCRH eller LeBonheur Children's Medical Center för vilka sedering eller generell anestesi är indicerad kommer att vara berättigade till protokollregistrering. En benmärgsaspiration kommer att utföras under sederingen eller generell anestesi för det diagnostiska eller kirurgiska ingreppet.

Exklusions kriterier:

• Aktiva, akuta manifestationer av sicklecellssjukdom inklusive smärtsam kris, akut bröstsyndrom, cerebrovaskulära händelser eller aktiv infektion.
• Gravida kvinnor kommer inte att vara berättigade till studieanmälan.
• Oförmåga eller ovilja hos forskningsdeltagaren eller vårdnadshavaren/representanten att ge skriftligt informerat samtycke kommer att förhindra registrering i detta forskningsprotokoll.
• Trombocytantal < 150 000/mm^3
• Neutrofilantal < 2000/mm^3 (såvida inte på hydroxiureabehandling)
• Neutrofilantal < 1000/mm^3 för patienter som behandlas med hydroxiurea
• Protrombintid > 17 sekunder
• Partiell tromboplastin Tid > 43 sekunder
• Historik av överdriven blödning i samband med tidigare procedurer inklusive kirurgi och tandextraktioner