Csontvelő a hemoglobinopátia kutatásához

Bevételi kritériumok:

• A homozigóta S/S-betegségben vagy az S- és β-talaszémiában kétszeresen heterozigóta betegek, 2 éves vagy annál idősebb betegek jogosultak erre. HbE-β-thalassamiás vagy homozigóta (súlyos) β-thalassamiás betegek is alkalmasak. A talaszémiában szenvedő betegek közé tartoznak azok, akik transzfúziófüggőek (nagy) vagy súlyosan vérszegények, de a transzfúziótól viszonylag függetlenek (intermedia). A diagnosztikai kritériumok közé tartoznak a standard hematológiai paraméterek, a vörösvértest-indexek, a hemoglobin elektroforézis és a HbF és a HbA2 mennyiségi meghatározása.
• A betegek csak akkor vehetnek részt a protokollban, ha jelenleg klinikailag stabilak, és legalább 14 napig mentesek voltak minden akut betegségtől.
• A betegek részt vehetnek a jelenlegi terápiás rendszerük folytatásakor, beleértve a rendszeres transzfúziós terápiát vagy a hidroxi-karbamid adagolását.

• Általában a betegek két kategóriáját tekintik kutatási résztvevőnek ebben a protokollban.

  1. A 18 éves vagy annál idősebb betegek jogosultak beleegyezést adni. Az ilyen személyeket az SJCRH-ban követett betegek közül választják ki. Ezenkívül a külső klinikán követett személyeket felkérik, hogy jöjjenek el az SJCRH Hematológiai Klinikájára, hogy beiratkozzanak és elvégezzék az eljárást. Alternatív megoldásként, ha egy 18 éves vagy idősebb beteget diagnosztikai vagy sebészeti beavatkozáson kell átesni általános érzéstelenítésben, és beleegyezik, hogy részt vegyen a vizsgálatban, akkor a csontvelő aspirátumot akkor veszik le.
  2. Azok a 2 és 17 év közötti betegek, akiknél az SJCRH vagy a LeBonheur Children's Medical Centerben olyan diagnosztikai vagy sebészeti beavatkozást terveznek, amelynél szedáció vagy általános érzéstelenítés javallt, jogosultak a protokoll felvételére. A diagnosztikai vagy sebészeti beavatkozáshoz szükséges szedáció vagy általános érzéstelenítés során csontvelő-szívást kell végezni.

Kizárási kritériumok:

• A sarlósejtes betegség aktív, akut megnyilvánulásai, beleértve a fájdalmas krízist, akut mellkasi szindrómát, cerebrovaszkuláris eseményeket vagy aktív fertőzést.
• Terhes nők nem vehetnek részt tanulmányi felvételen.
• Ha a kutatásban résztvevő vagy törvényes gyámja/képviselője nem tud vagy nem hajlandó írásos beleegyezését megadni, ez kizárja a kutatási protokollba való felvételt.
• Thrombocytaszám < 150 000/mm^3
• Neutrofilszám < 2000/mm^3 (kivéve, ha hidroxi-karbamid terápiát kapnak)
• A neutrofilszám < 1000/mm^3 hidroxi-karbamid terápiában részesülő betegeknél
• Protrombin idő > 17 másodperc
• Részleges tromboplasztin idő > 43 másodperc
• Túlzott vérzés a kórtörténetben korábbi eljárások során, beleértve a műtétet és a foghúzást