En klinisk vurderingsundersøgelse af forsøgspersoner med mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrom)
5. december 2014 opdateret af: BioMarin Pharmaceutical
En multicenter, multinational, longitudinel klinisk vurderingsundersøgelse af forsøgspersoner med mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrom)
Denne multicenter, multinationale, longitudinelle undersøgelse vil kvantificere udholdenhed og respiratorisk funktion hos personer diagnosticeret med MPS IVA og vil bedre karakterisere spektret af symptomer og biokemiske abnormiteter i MPS IVA sygdom over tid.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
353
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Cordoba, Argentina
-
-
-
-
-
Porto Alegre, Brasilien
-
Sao Paulo, Brasilien
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada
-
-
-
-
-
Birmingham, Det Forenede Kongerige
-
London, Det Forenede Kongerige
-
Manchester, Det Forenede Kongerige
-
-
-
-
California
-
Oakland, California, Forenede Stater
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater
-
-
-
-
-
Lyon, Frankrig
-
Paris, Frankrig
-
-
-
-
-
Amsterdam, Holland
-
-
-
-
-
Monza, Italien
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan
-
-
-
-
-
Mainz, Tyskland
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Forsøgspersoner diagnosticeret med MPS IVA
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke, eller i tilfælde af forsøgspersoner i alderen < 18 år, give skriftligt samtykke (hvis påkrævet) og skriftligt informeret samtykke fra en juridisk autoriseret repræsentant, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og før til eventuelle forskningsrelaterede procedurer.
- Dokumenteret historie med reduceret GALNS-aktivitet i forhold til det normale område for laboratoriet, der udfører analysen, eller dokumenteret resultat af molekylær genetisk testning, der bekræfter diagnosen MPS IVA.
- Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer.
Ekskluderingskriterier:
- Brug af ethvert forsøgsprodukt eller medicinsk udstyr til undersøgelse inden for 30 dage før screening.
- Tidligere hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).
- Samtidig sygdom eller tilstand, der ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller udgøre et sikkerhedsproblem.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
MPS IVA
Personer med mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrom)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Udholdenhed
Tidsramme: Studiebesøg
|
Studiebesøg
|
|
Åndedrætsfunktion
Tidsramme: Studiebesøg
|
Studiebesøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. oktober 2008
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2014
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. november 2008
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. november 2008
Først opslået (Skøn)
10. november 2008
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
8. december 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. december 2014
Sidst verificeret
1. december 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Sygdom
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Muskuloskeletale sygdomme
- Bindevævssygdomme
- Knoglesygdomme
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Mucinoser
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Syndrom
- Mucopolysaccharidoser
- Osteochondrodysplasier
- Mucopolysaccharidosis IV
Andre undersøgelses-id-numre
- MOR-001
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .