Undersøgelse af lagrede tumorprøver hos unge patienter med hjernetumorer

Det overordnede formål med denne ikke-terapeutiske protokol er at udvikle og molekylært karakterisere patientafledte ortotopiske xenotransplantater (PDOX'er), organoider og in vitro-modeller afledt af medulloblastomer, High Grade Neuroepithelial Tumorer (HGNET), CNS embryonale tumorer, Atypiske Tumoroid Rhabdoid Tumorer ATRT'er), Choroid Plexus Carcinomer (CPC'er), ependymomer og gliomer. Forskerne vil karakterisere den genomomfattende mutation, ekspression og epigenetiske signaturer af disse modeller og sammenligne dem med de primære tumorer, hvorfra de blev afledt, og dermed skabe en velkarakteriseret og uvurderlig ressource til forskning i disse sjældne og dødelige pædiatriske hjernetumorer. Dette vil også give vigtig indsigt i intratumoral heterogenitet og molekylære abnormiteter, der kan påvirke de selektive tryk, der driver evolutionen, og tumorvækst som i PDOX'er, organoider eller in vitro-kulturer og definere forholdet mellem disse abnormiteter og tumorhistologiske og kliniske karakteristika. Dette mål vil blive opnået ved at anvende state-of-the-art DNA-, RNA- og epigenomanalyseværktøjer til undersøgelse af frisk frosne og/eller kryokonserverede, fikserede og dyrkede tumorceller, PDOX'er og organoider. Etableringen af ​​patientafledte ortotopiske xenotransplantater, organoider og cellekulturer fra hver tumorprøve vil også give mulighed for in vitro og in vivo analyse af tumorcellevækst, signalering og terapeutisk respons.