Исследование сохраненных образцов опухоли у молодых пациентов с опухолями головного мозга

Общая цель этого нетерапевтического протокола заключается в разработке и молекулярной характеристике полученных от пациентов ортотопических ксенотрансплантатов (PDOX), органоидов и моделей in vitro, полученных из медуллобластом, нейроэпителиальных опухолей высокой степени злокачественности (HGNET), эмбриональных опухолей ЦНС, атипичных тератоидных рабдоидных опухолей ( ATRT), карциномы сосудистого сплетения (CPC), эпендимомы и глиомы. Исследователи охарактеризуют полногеномные мутации, экспрессию и эпигенетические сигнатуры этих моделей и сравнит их с первичными опухолями, из которых они были получены, таким образом создав хорошо охарактеризованный и бесценный ресурс для исследований этих редких и смертельных опухолей головного мозга у детей. Это также даст важную информацию о внутриопухолевой гетерогенности и молекулярных аномалиях, которые могут влиять на давление отбора, управляющее эволюцией и ростом опухоли, как в PDOX, органоидах или культурах in vitro, и определить взаимосвязь между этими аномалиями и гистологическими и клиническими характеристиками опухоли. Эта цель будет достигнута за счет применения современных инструментов анализа ДНК, РНК и эпигенома для изучения свежезамороженных и/или криоконсервированных, фиксированных и культивируемых опухолевых клеток, PDOX и органоидов. Создание полученных от пациента ортотопических ксенотрансплантатов, органоидов и клеточных культур из каждого образца опухоли также позволит проводить анализ роста опухолевых клеток in vitro и in vivo, передачи сигналов и терапевтического ответа.