Estudo de Amostras Armazenadas de Tumores em Pacientes Jovens com Tumores Cerebrais

O objetivo geral deste protocolo não terapêutico é desenvolver e caracterizar molecularmente xenoenxertos ortotópicos derivados de pacientes (PDOXs), organoides e modelos in vitro derivados de meduloblastomas, tumores neuroepiteliais de alto grau (HGNET), tumores embrionários do SNC, tumores rabdóides teratóides atípicos ( ATRTs), carcinomas do plexo coróide (CPCs), ependimomas e gliomas. Os investigadores irão caracterizar a mutação genômica, expressão e assinaturas epigenéticas desses modelos e compará-los com os tumores primários dos quais eles foram derivados, criando assim um recurso bem caracterizado e inestimável para a pesquisa desses tumores cerebrais pediátricos raros e mortais. Isso também fornecerá informações importantes sobre a heterogeneidade intratumoral e as anormalidades moleculares que podem influenciar as pressões seletivas que impulsionam a evolução e o crescimento tumoral como em PDOXs, organoides ou culturas in vitro e definir a relação entre essas anormalidades e as características clínicas e histológicas do tumor. Este objetivo será alcançado através da aplicação de ferramentas de análise de DNA, RNA e epigenoma de última geração para o estudo de células tumorais frescas congeladas e/ou criopreservadas, fixadas e cultivadas, PDOXs e organoides. O estabelecimento de xenoenxertos ortotópicos derivados de pacientes, organoides e culturas de células de cada amostra de tumor também permitirá a análise in vitro e in vivo do crescimento, sinalização e resposta terapêutica das células tumorais.