Studie av lagrede svulstprøver hos unge pasienter med hjernesvulster

Det overordnede formålet med denne ikke-terapeutiske protokollen er å utvikle og molekylært karakterisere pasientavledede ortotopiske xenografter (PDOX), organoider og in vitro-modeller avledet fra medulloblastomer, høygradige nevropiteliale svulster (HGNET), CNS embryonale svulster, atypiske teratoroide rhabdoider ( ATRTer), Choroid Plexus Carcinomas (CPCs), ependymomer og gliomer. Etterforskerne vil karakterisere den genomomfattende mutasjonen, uttrykket og epigenetiske signaturene til disse modellene og sammenligne dem med de primære svulstene de ble avledet fra, og dermed skape en velkarakterisert og uvurderlig ressurs for forskning på disse sjeldne og dødelige pediatriske hjernesvulstene. Dette vil også gi viktig innsikt i intratumoral heterogenitet, og molekylære abnormiteter som kan påvirke de selektive trykket som driver utviklingen, og tumorvekst som i PDOXs, organoider eller in vitro-kulturer og definere forholdet mellom disse abnormitetene og tumorhistologiske og kliniske egenskaper. Dette målet vil bli oppnådd ved å bruke state-of-the-art DNA, RNA og epigenom analyseverktøy til studiet av fersk frosne og/eller kryokonserverte, fikserte og dyrkede tumorceller, PDOXer og organoider. Etablering av pasientavledede ortotopiske xenografter, organoider og cellekulturer fra hver tumorprøve vil også tillate in vitro og in vivo analyse av tumorcellevekst, signalering og terapeutisk respons.