Estudio de muestras tumorales almacenadas en pacientes jóvenes con tumores cerebrales

El objetivo general de este protocolo no terapéutico es desarrollar y caracterizar molecularmente xenoinjertos ortotópicos derivados de pacientes (PDOX), organoides y modelos in vitro derivados de meduloblastomas, tumores neuroepiteliales de alto grado (HGNET), tumores embrionarios del SNC, tumores rabdoides teratoideos atípicos ( ATRT), carcinomas de plexo coroideo (CPC), ependimomas y gliomas. Los investigadores caracterizarán la mutación, la expresión y las firmas epigenéticas de todo el genoma de estos modelos y los compararán con los tumores primarios de los que se derivaron, creando así un recurso invaluable y bien caracterizado para la investigación de estos tumores cerebrales pediátricos raros y mortales. Esto también proporcionará información importante sobre la heterogeneidad intratumoral y las anomalías moleculares que pueden influir en las presiones selectivas que impulsan la evolución y el crecimiento tumoral como en PDOX, organoides o cultivos in vitro y definir la relación entre estas anomalías y las características histológicas y clínicas del tumor. Este objetivo se logrará mediante la aplicación de herramientas de análisis de ADN, ARN y epigenoma de última generación al estudio de células tumorales frescas congeladas y/o criopreservadas, fijadas y cultivadas, PDOX y organoides. El establecimiento de xenoinjertos ortotópicos derivados de pacientes, organoides y cultivos celulares de cada muestra de tumor también permitirá el análisis in vitro e in vivo del crecimiento de células tumorales, la señalización y la respuesta terapéutica.