Säilytettyjen kasvainnäytteiden tutkimus nuorilla potilailla, joilla on aivokasvaimet

Tämän ei-terapeuttisen protokollan yleistavoitteena on kehittää ja molekyylitasolla karakterisoida potilaasta peräisin olevia ortotooppisia ksenografteja (PDOX), organoideja ja in vitro -malleja, jotka on johdettu medulloblastoomista, korkea-asteisista neuroepiteliaalisista kasvaimista (HGNET), keskushermoston alkion kasvaimista, epätyypillisistä teratoidikasvaimista (Rhabdoid). ATRT:t), suonikalvon plexuskarsinoomat (CPC), ependimoomat ja glioomat. Tutkijat karakterisoivat näiden mallien genominlaajuisia mutaatioita, ilmentymistä ja epigeneettisiä allekirjoituksia ja vertaavat niitä primaarisiin kasvaimiin, joista ne ovat peräisin, luoden näin hyvin karakterisoidun ja korvaamattoman resurssin näiden harvinaisten ja tappavien lasten aivokasvaimien tutkimukselle. Tämä antaa myös tärkeitä näkemyksiä kasvaimen sisäisestä heterogeenisyydestä ja molekyylipoikkeavuuksista, jotka voivat vaikuttaa evoluutiota ohjaaviin selektiivisiin paineisiin ja kasvaimen kasvuun, kuten PDOX:issa, organoideissa tai in vitro -viljelmissä, ja määrittää näiden poikkeavuuksien ja kasvaimen histologisten ja kliinisten ominaisuuksien välisen suhteen. Tämä tavoite saavutetaan soveltamalla huippuluokan DNA-, RNA- ja epigenomianalyysityökaluja tuoreiden pakastettujen ja/tai kylmäsäilytettyjen, kiinnitettyjen ja viljeltyjen kasvainsolujen, PDOX:iden ja organoidien tutkimukseen. Potilasperäisten ortotooppisten ksenograftien, organoidien ja soluviljelmien perustaminen kustakin kasvainnäytteestä mahdollistaa myös kasvainsolujen kasvun, signaloinnin ja terapeuttisen vasteen in vitro- ja in vivo -analyysin.