Badanie przechowywanych próbek guzów u młodych pacjentów z guzami mózgu

Ogólnym celem tego nieterapeutycznego protokołu jest opracowanie i molekularna charakterystyka ksenoprzeszczepów ortotopowych pochodzących od pacjentów (PDOX), organoidów i modeli in vitro pochodzących z rdzeniaków, guzów neuroepitelialnych wysokiego stopnia (HGNET), guzów zarodkowych OUN, atypowych teratoidalnych guzów rabdoidalnych ( ATRT), raka splotu naczyniówkowego (CPC), wyściółczaka i glejaka. Badacze scharakteryzują genomowe mutacje, ekspresję i sygnatury epigenetyczne tych modeli i porównają je z pierwotnymi guzami, z których pochodzą, tworząc w ten sposób dobrze scharakteryzowane i nieocenione zasoby do badań nad tymi rzadkimi i śmiertelnymi guzami mózgu u dzieci. Zapewni to również ważny wgląd w heterogeniczność wewnątrz guza i nieprawidłowości molekularne, które mogą wpływać na presje selekcyjne napędzające ewolucję i wzrost guza, jak w przypadku PDOX, organoidów lub kultur in vitro, oraz określi związek między tymi nieprawidłowościami a histologiczną i kliniczną charakterystyką guza. Cel ten zostanie osiągnięty poprzez zastosowanie najnowocześniejszych narzędzi do analizy DNA, RNA i epigenomu do badania świeżo mrożonych i/lub kriokonserwowanych, utrwalonych i hodowanych komórek nowotworowych, PDOX i organoidów. Ustanowienie ortotopowych ksenoprzeszczepów, organoidów i hodowli komórkowych pochodzących od pacjentów z każdej próbki nowotworu umożliwi również analizę in vitro i in vivo wzrostu komórek nowotworowych, sygnalizacji i odpowiedzi terapeutycznej.