Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorien om alvorlige virale infektioner og karakterisering af immundefekter hos patienter uden kendt immunkompromittering

15. september 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Naturhistorien om alvorlige virale infektioner og karakterisering af immundefekter

Baggrund:

  • Infektioner forårsaget af virus er almindelige årsager til sygdomme: almindelig forkølelse, mange øreinfektioner, ondt i halsen, skoldkopper og influenza er forårsaget af forskellige vira. Normalt varer disse sygdomme kun få dage eller højst et par uger. Nogle virusinfektioner som influenza fjernes fra kroppen, og andre såsom skoldkoppevirus forbliver i kroppen i en inaktiv tilstand. Nogle mennesker kan dog blive ret syge, når de bliver inficeret med en bestemt virus, muligvis fordi en del af deres immunsystem ikke reagerer korrekt på at bekæmpe virussen.
  • Forskere har opdaget nogle grunde til, at en person muligvis ikke er i stand til at fjerne en infektion forårsaget af en virus. Nogle personer har ændringer i generne, der involverer immunsystemet, hvilket resulterer i manglende evne til korrekt at kontrollere infektion med en bestemt virus. Identifikation af ændringer i gener, der involverer immunsystemet, skulle hjælpe videnskabsmænd til bedre at forstå, hvordan immunsystemet fungerer for at beskytte mennesker mod infektion og kan hjælpe med at udvikle nye terapier.

Mål:

  • At studere mulige immundefekter, der kan være forbundet med en særlig alvorlig virusinfektion.
  • For at afgøre, om identificerede immundefekter er genetiske.

Berettigelse:

  • Personer i alle aldre, som har eller har haft en diagnose af en virusinfektion, som læger anser for at være usædvanlig alvorlig, langvarig eller svær at behandle.
  • Pårørende til deltagerne med en alvorlig virusinfektion kan også deltage i undersøgelsen. Vi vil bruge deres blod- og/eller hudprøver til at forsøge at afgøre, om identificerede immundefekter er arvelige.

Design:

  • Forud for undersøgelsen vil deltagerens læge give forskerne detaljerne om infektionen sammen med lægejournaler til gennemgang. Kvalificerede deltagere vil blive inviteret til NIH Clinical Center for en fuldstændig evaluering som ambulant eller indlagt patient.
  • På Klinisk Center vil deltagerne blive behandlet med den bedst tilgængelige terapi for den pågældende virusinfektion, og forskerne vil overvåge, hvordan infektionen reagerer på behandlingen.
  • Forskere vil tage intermitterende blodprøver og udføre andre tests (såsom hudbiopsier) for at evaluere immunsystemet. - Under og efter sygdommen vil forskerne gennemføre opfølgende besøg for at bestemme infektionsforløbet og respons på terapi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Virale infektioner i den normale vært er sædvanligvis selvbegrænsende, da det medfødte og erhvervede immunsystem opbygger vellykkede antivirale reaktioner. Men i nogle tilfælde manifesterer tilsyneladende immunkompetente personer infektioner med vira, som ellers kun ville blive observeret i alvorligt immunkompromitterede værter. For eksempel tilfælde af herpes simplex virus (HSV) encephalitis, esophagitis orgastritis, cytomegalovirus (CMV) colitis, adenovirus hepatitis eller pneumonitis, tilbagevendende eller vedvarende hudinfektioner forårsaget af HSV eller varicella zoster virus (VZV), alvorlige vorter forårsaget af human papillomavirus ( HPV), recidiverende respiratorisk papillomatose forårsaget af HPV, svær influenza eller respiratorisk syncytial viruspneumoni og progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) på grund af JC polyomavirus er blevet beskrevet hos tilsyneladende immunkompetente patienter. Mens en række case-rapporter har beskrevet alvorlige virale infektioner i immunkompetente værter, er patogenesen af ​​langt de fleste af disse tilfælde ikke forstået, og terapi kan være mislykket.

I denne protokol vil vi evaluere patienter uden kendt immunkompromittering, som har alvorlige, vedvarende eller behandlingsresistente virusinfektioner forårsaget af herpesvirus, adenovira, polyomavirus, papillomavirus eller andre virale infektioner. Vi vil undersøge, om visse værts- eller virologiske faktorer disponerer disse individer for alvorlig sygdom. Vi vil også bestemme nytten af ​​forskellige mikrobiologiske tests (f.eks. kulturer, serologi, molekylære assays) til at følge infektionsforløbet hos disse patienter. Lægerne i Klinisk Center vil yde optimal terapi til disse patienter, som en del af standardbehandlingen. Identifikation af virologiske eller værtsfaktorer, der disponerer disse patienter for alvorlige virusinfektioner, kan have vigtige implikationer for at belyse infektionens patogenes og for udviklingen af ​​nye terapier.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen vil blive trukket fra henvisninger fra det kliniske centers personale, læger på eksterne medicinske faciliteter og selvhenvisninger. Patienter eller slægtninge, der opfylder inklusions- og/eller eksklusionskriterierne, men som ikke er i stand til at rejse til NIH Clinical Center, kan blive tilmeldt undersøgelsen og vil blive evalueret for immundefekter ved hjælp af indsendte blodprøver eller kliniske prøver (dvs. tidligere opnåede biopsiprøver).

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

(Deltagere)

Deltagerne skal opfylde alle følgende inklusionskriterier for at deltage i denne undersøgelse:

  1. Børn eller voksne (uanset alder) uden en kendt eller fuldt defineret immundefekt og med en endeligt diagnosticeret alvorlig virusinfektion, inklusive men ikke begrænset til infektion forårsaget af herpesvirus (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV- 6, HHV-7, HHV-8), human papillomavirus (f.eks. svære genstridige vorter), adenovirus, polyomavirus (såsom JC-virus og BK-virus) eller influenzavirus. Virale infektioner, der ville blive betragtet som "opportunistisk-lignende", såsom herpesvirus esophagitis, herpesvirus encephalitis, CMV colitis eller progressiv multifokal leukoencefalopati (forårsaget af JC polyoma virus), vil være af særlig interesse i denne protokol.

    ELLER

    Børn eller voksne med en veldokumenteret tidligere, svær, vedvarende eller behandlingsrefraktær viral infektion(er), som klinisk er kommet sig over den virale infektion.

  2. Løbende pleje af henvisende læge.
  3. Vilje til at tillade opbevaring af blod- og vævsprøver til fremtidige analyser.

(pårørende)

Slægtninge (2 år eller derover) kan rekrutteres til at fastslå den genetiske oprindelse af immundefekter, der kan identificeres hos forsøgspersonerne. Vi kan få blod, mundvadder eller en hudbiopsi fra de pårørende.

  1. Hanner og kvinder vil blive accepteret.
  2. Voksne slægtninge eller værger for mindreårige slægtninge skal være villige og i stand til at give informeret samtykke efter gennemgang af protokolprocedurer, der er beskrevet i samtykkeformularen med et passende studieteammedlem.
  3. De deltagende pårørende indvilliger i at få opbevaret blod til fremtidige undersøgelser af immunsystemet.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Deltagere, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier ved baseline, vil blive udelukket fra undersøgelsesdeltagelse:

  1. Patienter med tidligere diagnosticerede tilstande forbundet med erhvervet eller iatrogen immundefekt og/eller immunsuppression (f.eks. en historie med HIV-infektion, en positiv test for HIV, kemoterapi eller højdosis glukokortikoider). Patienter i immunsuppression og/eller immunmodulerende terapi til behandling af tilstande, der kan tilskrives en underliggende medfødt immunitetsfejl, kan inkluderes i undersøgelsen efter PI'en eller deres udpegede skøn.
  2. Kvinder, der er gravide.
  3. Enhver tilstand eller større komorbiditet, som undersøgelsens efterforskere mener, vil kompromittere patientens evne til at overholde kravene i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
patienter uden kendt eller ikke fuldt karakteriseret immundefekt, som har alvorlige, vedvarende eller behandlingsresistente virusinfektioner

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At finde immune og/eller genetiske defekter, der disponerer individer for alvorlige eller usædvanlige virusinfektioner.
Tidsramme: 10 år
Patienter under immun- og genetisk testning.
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jessica R Durkee-Shock, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. november 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. november 2009

Først opslået (Anslået)

11. november 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. september 2026

Sidst verificeret

28. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 100014
  • 10-I-0014

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Individuelle deltagerdata genereret af CLIA-certificerede tests, såsom hele exome-sekventeringsresultater og antal immunceller, vil blive gjort tilgængelige for deltageren på denne protokol.

IPD-delingstidsramme

Hele exome-sekventeringsresultater vil være tilgængelige ca. inden for 6 måneder til 1 år, og hvis der findes unormale resultater, vil de blive diskuteret af en genetisk rådgiver med deltagerne. Resultater fra Clinical Center Laboratory vil være tilgængelige inden for en til to uger og vil blive diskuteret af undersøgelsesteamet.

IPD-delingsadgangskriterier

IPD vil blive delt med patienten eller i tilfælde af børn den forælder, der underskrev samtykket, samt barnet, hvis de menes at være modne nok til at forstå resultaterne. IPD vil også blive diskuteret med studieholdet. Hvis der indledes samarbejder, vil prøverne blive kodet, så samarbejdspartneren ikke kender navnene på patienterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner