Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorien om alvorlige virusinfeksjoner og karakterisering av immundefekter hos pasienter uten kjent immunkompromittering

15. september 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Naturhistorien til alvorlige virusinfeksjoner og karakterisering av immundefekter

Bakgrunn:

  • Infeksjoner forårsaket av virus er vanlige årsaker til sykdommer: forkjølelse, mange ørebetennelser, sår hals, vannkopper og influensa er forårsaket av forskjellige virus. Vanligvis varer disse sykdommene bare noen få dager eller høyst noen uker. Noen virusinfeksjoner som influensa fjernes fra kroppen, og andre som vannkoppevirus forblir i kroppen i en inaktiv tilstand. Noen mennesker kan imidlertid bli ganske syke når de blir infisert med et bestemt virus, muligens fordi en del av immunsystemet deres ikke reagerer riktig for å bekjempe viruset.
  • Forskere har oppdaget noen grunner til at en person kanskje ikke er i stand til å fjerne en infeksjon forårsaket av et virus. Noen personer har endringer i genene som involverer immunsystemet som resulterer i manglende evne til å kontrollere infeksjon med et bestemt virus på riktig måte. Identifisering av endringer i gener som involverer immunsystemet bør hjelpe forskere til å bedre forstå hvordan immunsystemet fungerer for å beskytte mennesker mot infeksjon og kan bidra til å utvikle nye terapier.

Mål:

  • For å studere mulige immundefekter som kan være knyttet til en bestemt alvorlig virusinfeksjon.
  • For å avgjøre om identifiserte immundefekter er genetisk opprinnelse.

Kvalifisering:

  • Personer i alle aldre som har eller har hatt en diagnose av en virusinfeksjon som leger anser som uvanlig alvorlig, langvarig eller vanskelig å behandle.
  • Pårørende til deltakerne med en alvorlig virusinfeksjon kan også delta i studien. Vi vil bruke deres blod- og/eller hudprøver for å prøve å finne ut om identifiserte immundefekter er arvelige.

Design:

  • Før studien vil deltakerens lege gi forskerne detaljene om infeksjonen, sammen med medisinske poster for gjennomgang. Kvalifiserte deltakere vil bli invitert til NIH Clinical Center for en fullstendig evaluering som poliklinisk eller poliklinisk pasient.
  • Ved Klinisk senter vil deltakerne bli behandlet med den beste tilgjengelige terapien for den aktuelle virusinfeksjonen, og forskerne vil følge med på hvordan infeksjonen reagerer på behandlingen.
  • Forskere vil ta intermitterende blodprøver og gjennomføre andre tester (som hudbiopsier) for å evaluere immunsystemet. – Under og etter sykdommen vil forskerne gjennomføre oppfølgingsbesøk for å fastslå infeksjonsforløp og respons på terapi.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Virale infeksjoner i den normale verten er vanligvis selvbegrensende ettersom det medfødte og ervervede immunsystemet monterer vellykkede antivirale responser. Men i noen tilfeller manifesterer tilsynelatende immunkompetente personer infeksjoner med virus som ellers bare ville blitt observert i alvorlig immunkompromitterte verter. For eksempel tilfeller av herpes simplex virus (HSV) encefalitt, øsofagitt orgastritis, cytomegalovirus (CMV) kolitt, adenovirus hepatitt eller pneumonitt, tilbakevendende eller vedvarende hudinfeksjoner forårsaket av HSV eller varicella zoster virus (VZV), alvorlige vorter forårsaket av humant papillomavirus ( HPV), tilbakevendende respiratorisk papillomatose forårsaket av HPV, alvorlig influensa eller respiratorisk syncytialviruspneumoni og progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) på grunn av JC polyomavirus er blitt beskrevet hos tilsynelatende immunkompetente pasienter. Mens en rekke kasusrapporter har beskrevet alvorlige virusinfeksjoner hos immunkompetente verter, er patogenesen til de aller fleste av disse tilfellene ikke forstått, og behandlingen kan være mislykket.

I denne protokollen vil vi evaluere pasienter uten kjent immunkompromittering, som har alvorlige, vedvarende eller behandlingsresistente virusinfeksjoner forårsaket av herpesvirus, adenovirus, polyomavirus, papillomavirus eller andre virusinfeksjoner. Vi vil undersøke om visse verts- eller virologiske faktorer disponerer disse individene for alvorlig sykdom. Vi vil også bestemme nytten av ulike mikrobiologiske tester (f.eks. kulturer, serologi, molekylære analyser) for å følge infeksjonsforløpet hos disse pasientene. Legene i Klinisk senter vil gi optimal behandling for disse pasientene, som en del av standardbehandlingen. Identifikasjon av virologiske eller vertsfaktorer som disponerer disse pasientene for alvorlige virusinfeksjoner kan ha viktige implikasjoner for å belyse patogenesen av infeksjon og for utviklingen av nye terapier.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen vil bli hentet fra henvisninger fra personalet på det kliniske senteret, leger ved eksterne medisinske fasiliteter og egenhenvisninger. Pasienter eller slektninger som oppfyller inklusjons- og/eller eksklusjonskriteriene, men som ikke er i stand til å reise til NIH Clinical Center, kan bli registrert i studien og vil bli evaluert for immundefekter ved å bruke innsendte blodprøver eller kliniske prøver (dvs. tidligere innhentede biopsiprøver).

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

(Deltakere)

Deltakerne må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier for å kunne delta i denne studien:

  1. Barn eller voksne (uansett alder) uten kjent eller fullt definert immunsvikt og med en definitivt diagnostisert alvorlig virusinfeksjon, inkludert men ikke begrenset til infeksjon forårsaket av herpesvirus (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV- 6, HHV-7, HHV-8), humant papillomavirus (f.eks. alvorlige gjenstridige vorter), adenovirus, polyomavirus (som JC-virus og BK-virus) eller influensavirus. Virale infeksjoner som vil bli ansett som "opportunistisk-lignende", slik som herpesvirus-øsofagitt, herpesvirus-encefalitt, CMV-kolitt eller progressiv multifokal leukoencefalopati (forårsaket av JC polyoma-viruset), vil være av spesiell interesse i denne protokollen.

    ELLER

    Barn eller voksne med en godt dokumentert tidligere, alvorlig, vedvarende eller behandlingsrefraktær viral infeksjon(er), som klinisk har kommet seg etter virusinfeksjonen.

  2. Kontinuerlig behandling av henvisende lege.
  3. Vilje til å tillate oppbevaring av blod- og vevsprøver for fremtidige analyser.

(Slektninger)

Slektninger (2 år eller eldre) kan rekrutteres for å fastslå den genetiske opprinnelsen til immundefekter som kan identifiseres hos studiepersonene. Vi kan få blod, bukkalpinner eller en hudbiopsi fra slektningene.

  1. Hanner og kvinner vil bli akseptert.
  2. Voksne slektninger eller foresatte til mindreårige slektninger må være villige og i stand til å gi informert samtykke etter gjennomgang av protokollprosedyrer som er beskrevet i samtykkeskjemaet med et passende studieteammedlem.
  3. Deltakende slektninger samtykker i å ha blod lagret for fremtidige studier av immunsystemet.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Deltakere som oppfyller noen av følgende eksklusjonskriterier ved baseline vil bli ekskludert fra studiedeltakelse:

  1. Pasienter med tidligere diagnostiserte tilstander assosiert med ervervet eller iatrogen immunsvikt og/eller immunsuppresjon (f.eks. en historie med HIV-infeksjon, en positiv test for HIV, kjemoterapi eller høydose glukokortikoider). Pasienter på immunsuppresjon og/eller immunmodulerende terapi for behandling av tilstander som kan tilskrives en underliggende medfødt immunitetsfeil, kan inkluderes i studien etter PI eller deres utpekte skjønn.
  2. Kvinner som er gravide.
  3. Enhver tilstand eller alvorlig komorbiditet som studieforskerne mener vil kompromittere pasientens evne til å overholde studiens krav.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
pasienter uten kjent eller ikke fullstendig karakterisert immunsvikt, som har alvorlige, vedvarende eller behandlingsresistente virusinfeksjoner

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å finne immun- og/eller genetiske defekter som disponerer individer for alvorlige eller uvanlige virusinfeksjoner.
Tidsramme: 10 år
Pasienter under immun- og genetisk testing.
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jessica R Durkee-Shock, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2009

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. november 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. november 2009

Først lagt ut (Antatt)

11. november 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. september 2026

Sist bekreftet

28. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 100014
  • 10-I-0014

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Individuelle deltakerdata generert av CLIA-sertifiserte tester, slik som hele eksomsekvenseringsresultater og antall immunceller, vil bli gjort tilgjengelig for deltakeren i denne protokollen.

IPD-delingstidsramme

Hele eksomsekvenseringsresultater vil være tilgjengelige omtrent innen 6 måneder til 1 år, og hvis unormale resultater blir funnet, vil de bli diskutert av en genetisk rådgiver med deltakerne. Resultater fra Clinical Center Laboratory vil være tilgjengelig innen én til to uker og vil bli diskutert av studieteamet.

Tilgangskriterier for IPD-deling

IPD vil bli delt med pasienten eller, når det gjelder barn, forelderen som signerte samtykket, samt barnet hvis de oppleves å være modne nok til å forstå resultatene. IPD vil også bli diskutert med studieteamet. Dersom samarbeid innledes vil prøvene bli kodet slik at samarbeidspartneren ikke kjenner navnene på pasientene.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • ICF

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere