Přirozená historie těžkých virových infekcí a charakterizace imunitních defektů u pacientů bez známého imunokompromisu

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

(účastníci)

Účastníci musí splnit všechna následující kritéria pro zařazení, aby se mohli zúčastnit této studie:

1. Děti nebo dospělí (bez ohledu na věk) bez známého nebo plně definovaného imunodeficitu a s definitivně diagnostikovanou závažnou virovou infekcí, včetně, ale bez omezení na infekce způsobené herpesviry (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV- 6, HHV-7, HHV-8), lidský papilomavirus (např. těžké vzdorovité bradavice), adenovirus, polyomavirus (jako je JC virus a BK virus) nebo chřipkový virus. Virové infekce, které by byly považovány za „oportunní“, jako je herpesvirová ezofagitida, herpesvirová encefalitida, CMV kolitida nebo progresivní multifokální leukoencefalopatie (způsobená JC polyomavirem), budou v tomto protokolu obzvláště zajímavé.

   NEBO

   Děti nebo dospělí s dobře zdokumentovanou předchozí, těžkou, přetrvávající virovou infekcí (virovými infekcemi) nebo infekcí refrakterní na léčbu, kteří se klinicky zotavili z virové infekce.

2. Průběžná péče odesílajícího lékaře.
3. Ochota umožnit skladování vzorků krve a tkání pro budoucí analýzy.

(Příbuzní)

Pro stanovení genetického původu imunitních defektů, které mohou být identifikovány u subjektů studie, mohou být přijati příbuzní (2 roky nebo starší). Můžeme získat krev, bukální výtěry nebo biopsii kůže od příbuzných.

1. Budou přijati muži i ženy.
2. Dospělí příbuzní nebo opatrovníci nezletilých příbuzných musí být ochotni a schopni poskytnout informovaný souhlas po přezkoumání protokolových postupů, které jsou popsány ve formuláři souhlasu, s příslušným členem studijního týmu.
3. Zúčastnění příbuzní souhlasí s uložením krve pro budoucí studie imunitního systému.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Účastníci splňující na začátku kterékoli z následujících kritérií vyloučení budou z účasti ve studii vyloučeni:

1. Pacienti s dříve diagnostikovanými stavy spojenými se získanou nebo iatrogenní imunodeficiencí a/nebo imunosupresí (např. infekce HIV v anamnéze, pozitivní test na HIV, chemoterapie nebo vysoké dávky glukokortikoidů). Pacienti na imunosupresivní a/nebo imunomodulační terapii pro léčbu stavů, které mohou být přisuzovány základní vrozené chybě imunity, mohou být zahrnuti do studie podle uvážení PI nebo jím určené osoby.
2. Ženy, které jsou těhotné.
3. Jakýkoli stav nebo velká komorbidita, o kterých se výzkumníci studie domnívají, že ohrozí schopnost pacienta vyhovět požadavkům studie.