Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke geschiedenis van ernstige virale infecties en karakterisering van immuundefecten bij patiënten zonder bekend immuunsysteem

15 september 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

De natuurlijke geschiedenis van ernstige virale infecties en karakterisering van immuundefecten

Achtergrond:

  • Infecties veroorzaakt door virussen zijn veelvoorkomende oorzaken van ziekten: verkoudheid, veel oorontstekingen, keelpijn, waterpokken en griep worden veroorzaakt door verschillende virussen. Gewoonlijk duren deze ziekten slechts enkele dagen of hooguit enkele weken. Sommige virusinfecties, zoals griep, worden uit het lichaam verwijderd en andere, zoals het waterpokkenvirus, blijven in een inactieve toestand in het lichaam. Sommige mensen kunnen echter behoorlijk ziek worden als ze besmet zijn met een bepaald virus, mogelijk omdat een deel van hun immuunsysteem niet goed reageert om het virus te bestrijden.
  • Onderzoekers hebben een aantal redenen ontdekt waarom een ​​persoon een door een virus veroorzaakte infectie niet kan verwijderen. Sommige personen hebben veranderingen in de genen die betrokken zijn bij het immuunsysteem, waardoor ze niet meer in staat zijn om een ​​infectie met een bepaald virus goed onder controle te krijgen. Het identificeren van veranderingen in genen waarbij het immuunsysteem betrokken is, zou wetenschappers moeten helpen beter te begrijpen hoe het immuunsysteem werkt om mensen te beschermen tegen infectie en kan helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën.

Doelstellingen:

  • Om mogelijke immuundefecten te bestuderen die kunnen worden gekoppeld aan een bepaalde ernstige virale infectie.
  • Om te bepalen of geïdentificeerde immuundefecten genetisch van oorsprong zijn.

Geschiktheid:

  • Personen van elke leeftijd die de diagnose van een virusinfectie hebben of hebben gehad die artsen beschouwen als ongewoon ernstig, langdurig of moeilijk te behandelen.
  • Familieleden van de deelnemers met een ernstige virale infectie kunnen ook deelnemen aan het onderzoek. We zullen hun bloed- en/of huidmonsters gebruiken om te proberen vast te stellen of geïdentificeerde immuundefecten erfelijk zijn.

Ontwerp:

  • Voorafgaand aan het onderzoek zal de arts van de deelnemer de onderzoekers de details van de infectie geven, samen met medische dossiers ter beoordeling. In aanmerking komende deelnemers worden uitgenodigd in het NIH Clinical Center voor een volledige evaluatie als poliklinische of intramurale patiënt.
  • In het Clinical Center worden deelnemers behandeld met de best beschikbare therapie voor de specifieke virale infectie, en onderzoekers zullen controleren hoe de infectie op de behandeling reageert.
  • Onderzoekers zullen met tussenpozen bloedmonsters nemen en andere tests uitvoeren (zoals huidbiopten) om het immuunsysteem te evalueren. - Tijdens en na de ziekte zullen onderzoekers vervolgbezoeken afleggen om het verloop van de infectie en de respons op de therapie te bepalen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Virale infecties bij de normale gastheer zijn meestal zelfbeperkend, aangezien het aangeboren en verworven immuunsysteem succesvolle antivirale reacties op gang brengen. In sommige gevallen manifesteren ogenschijnlijk immunocompetente personen echter infecties met virussen die anders alleen zouden worden waargenomen bij ernstig immuungecompromitteerde gastheren. Bijvoorbeeld gevallen van herpes simplex virus (HSV) encefalitis, oesofagitis orgastritis, cytomegalovirus (CMV) colitis, adenovirus hepatitis of pneumonitis, terugkerende of aanhoudende huidinfecties veroorzaakt door HSV of varicella zoster virus (VZV), ernstige wratten veroorzaakt door humaan papillomavirus ( HPV), recidiverende respiratoire papillomatose veroorzaakt door HPV, ernstige influenza of respiratoir syncytieel virus pneumonie, en progressieve multifocale leuko-encefalopathie (PML) als gevolg van JC polyomavirus zijn beschreven bij ogenschijnlijk immunocompetente patiënten. Hoewel in verschillende casusrapporten ernstige virale infecties bij immunocompetente gastheren zijn beschreven, wordt de pathogenese van de overgrote meerderheid van deze gevallen niet begrepen en kan de therapie niet succesvol zijn.

In dit protocol zullen we patiënten evalueren zonder bekende immunocompromis, die ernstige, aanhoudende of behandelingsrefractaire virale infecties hebben veroorzaakt door herpesvirussen, adenovirussen, polyomavirussen, papillomavirussen of andere virale infecties. We zullen onderzoeken of bepaalde gastheer- of virologische factoren deze individuen predisponeren voor een ernstige ziekte. We zullen ook het nut bepalen van verschillende microbiologische tests (bv. culturen, serologie, moleculaire testen) om het verloop van de infectie bij deze patiënten te volgen. De artsen in het Klinisch Centrum zullen deze patiënten optimaal behandelen, als onderdeel van de zorgstandaard. Identificatie van virologische of gastheerfactoren die deze patiënten predisponeren voor ernstige virale infecties kan belangrijke implicaties hebben voor het ophelderen van de pathogenese van infectie en voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal worden getrokken uit verwijzingen van het personeel van het klinisch centrum, artsen van externe medische voorzieningen en zelfverwijzingen. Patiënten of familieleden die voldoen aan de inclusie- en/of exclusiecriteria, maar die niet naar het NIH Clinical Center kunnen reizen, kunnen worden opgenomen in de studie en zullen worden beoordeeld op immuundefecten met behulp van opgestuurde bloedmonsters of klinische monsters (d.w.z. eerder verkregen biopsiespecimens).

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

(Deelnemers)

Deelnemers moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om deel te nemen aan dit onderzoek:

  1. Kinderen of volwassenen (ongeacht hun leeftijd) zonder bekende of volledig gedefinieerde immunodeficiëntie en met een definitief gediagnosticeerde ernstige virale infectie, inclusief maar niet beperkt tot infectie veroorzaakt door herpesvirussen (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV- 6, HHV-7, HHV-8), humaan papillomavirus (bijv. ernstige recalcitrante wratten), adenovirus, polyomavirus (zoals JC-virus en BK-virus) of influenzavirus. Virale infecties die als "opportunistisch-achtig" zouden worden beschouwd, zoals herpesvirus-oesofagitis, herpesvirus-encefalitis, CMV-colitis of progressieve multifocale leuko-encefalopathie (veroorzaakt door het JC-polyomavirus), zullen in dit protocol van bijzonder belang zijn.

    OF

    Kinderen of volwassenen met een goed gedocumenteerde eerdere, ernstige, aanhoudende of behandelingsrefractaire virale infectie(s), die klinisch hersteld zijn van de virale infectie.

  2. Doorlopende zorg door een verwijzer.
  3. Bereidheid om opslag van bloed- en weefselmonsters mogelijk te maken voor toekomstige analyses.

(Familieleden)

Familieleden (2 jaar of ouder) kunnen worden aangeworven om de genetische oorsprong vast te stellen van immuundefecten die bij de proefpersonen kunnen worden geïdentificeerd. We kunnen bloed, monduitstrijkjes of een huidbiopsie van de familieleden verkrijgen.

  1. Mannen en vrouwen worden geaccepteerd.
  2. Volwassen familieleden of de voogden van minderjarige familieleden moeten bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven na bestudering van protocolprocedures die worden beschreven in het toestemmingsformulier met een geschikt lid van het onderzoeksteam.
  3. Deelnemende familieleden stemmen ermee in om bloed te laten opslaan voor toekomstige studies van het immuunsysteem.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Deelnemers die bij aanvang aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, worden uitgesloten van deelname aan het onderzoek:

  1. Patiënten met eerder gediagnosticeerde aandoeningen geassocieerd met verworven of iatrogene immunodeficiëntie en/of immunosuppressie (bijv. een voorgeschiedenis van HIV-infectie, een positieve HIV-test, chemotherapie of hoge doses glucocorticoïden). Patiënten die immunosuppressieve en/of immunomodulerende therapie ondergaan voor de behandeling van aandoeningen die kunnen worden toegeschreven aan een onderliggende aangeboren immuniteitsfout, kunnen naar goeddunken van de PI of hun aangewezen persoon in het onderzoek worden opgenomen.
  2. Vrouwen die zwanger zijn.
  3. Elke aandoening of ernstige comorbiditeit waarvan de onderzoeksonderzoekers denken dat deze het vermogen van de patiënt om te voldoen aan de vereisten van de studie in gevaar brengt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
patiënten zonder bekende of niet volledig gekarakteriseerde immunodeficiëntie, die ernstige, aanhoudende of therapieresistente virale infecties hebben

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om immuun- en / of genetische defecten te vinden die individuen vatbaar maken voor ernstige of ongebruikelijke virale infecties.
Tijdsspanne: 10 jaar
Patiënten onder immuun- en genetische testen.
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jessica R Durkee-Shock, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2009

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 november 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 november 2009

Eerst geplaatst (Geschat)

11 november 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2026

Laatst geverifieerd

28 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 100014
  • 10-I-0014

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Gegevens van individuele deelnemers die zijn gegenereerd door CLIA-gecertificeerde tests, zoals de resultaten van de volledige exome-sequencing en het aantal immuuncellen, worden via dit protocol aan de deelnemer beschikbaar gesteld.

IPD-tijdsbestek voor delen

De resultaten van de volledige exome-sequencing zullen ongeveer binnen 6 maanden tot 1 jaar beschikbaar zijn en als er abnormale resultaten worden gevonden, zullen deze door een genetica-consulent met de deelnemers worden besproken. Resultaten van het Clinical Center Laboratory zullen binnen één tot twee weken beschikbaar zijn en zullen worden besproken door het onderzoeksteam.

IPD-toegangscriteria voor delen

IPD wordt gedeeld met de patiënt of, in het geval van kinderen, de ouder die de toestemming heeft ondertekend, evenals het kind als dit volwassen genoeg wordt geacht om de resultaten te begrijpen. IPD zal ook worden besproken met het onderzoeksteam. Als samenwerkingen worden gestart, worden de monsters gecodeerd zodat de medewerker de namen van de patiënten niet kent.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren