Sirolimus-effekt på hypertrofiske syndrom-relateret gen PIK3CA (PROMISE)
18. november 2025 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Ikke-randomiseret Open Label Pilotundersøgelse af Sirolimus-terapi for segmentel overvækst på grund af PIK3CA-relateret overvækst
Det blev fundet, at mennesker, der har en overdreven vækst i en eller flere dele af deres krop og normal vækst i andre dele, kan have en ændring i gener, der er ansvarlige for at kontrollere cellevækst. Denne genetiske opdagelse identificerede en mulig behandling for denne overvækst, kaldet Sirolimus.
Dette er et pilotstudie, som hjælper efterforskerne med at forberede et større internationalt studie, som skal have til formål at afgøre, om en behandlingsbaseret Sirolimus er i stand til at stoppe den overdrevne vækst af en eller flere dele af deres krop hos mennesker, der bærer en genetisk ændring i PIK3CA-gen (phosphatidylinosilol-3-kinase kodet af genet PIK3CA).
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Varigheden af deltagelse er 15 måneder:
- Besøgsscreening: blodprøve, præklinisk evaluering, urinopsamling og røntgen af thorax.
- Første 6 måneder: Deltagerne vil få overvåget deres overvækst. Dette trin inkluderer 2 besøg, der finder sted på universitetshospitalet i Dijon: komplet klinisk evaluering, MR af kropsdelen ved overvækst og dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA).
- Næste 6 måneder: Deltagerne tager Sirolimus. Dette trin omfatter 2 besøg (4 og 13 uger efter behandlingsstart på lokalhospitalet): blodprøve, urinopsamling og klinisk evaluering.
og 1 afslutning af studiebesøg efter 6 måneders behandling, der finder sted på universitetshospitalet i Dijon: blodprøve, komplet klinisk evaluering, urinopsamling, MR og DXA.
Deltagerne vil have flere blod- og urinprøver mellem besøgene (1 og 2 uger efter behandlingsstart på et lokalt laboratorium).
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
16
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Frankrig, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Frankrig, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Frankrig, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Frankrig, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Frankrig, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Frankrig, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Frankrig, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Frankrig, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Frankrig, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 65 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Post-zygotisk PIK3CA-mutation
- Alder: 3-65 år
- Målbar overvækst, i aktuel progression eller med klinisk historie med overvækstprogression
- Patient klinisk stabil
- Tilstedeværelse af et handicap, social eller kosmetisk funktionsnedsættelse, der kræver behandling fra patientens perspektiv,
- Skriftlig informeret samtykkeerklæring underskrevet og dateret af forsøgspersonen eller af patientens juridiske repræsentant
Ekskluderingskriterier:
- Graviditet eller amning
- Kvinder og mænd i den fødedygtige alder uden nogen effektiv præventionsmetode (under behandling og op til 12 uger efter seponering af sirolimus)
- Overfølsomhed over for det aktive stof (sirolimus) eller over for et eller flere af hjælpestofferne
- Det er umuligt at få en skriftlig informeret samtykkeerklæring underskrevet af forsøgspersonen eller patientens juridiske repræsentant eller sårbare voksne
- Behandling med Sirolimus inden for de sidste 4 uger før forsøget
- Personlig historie med malignitet eller aktuelle undersøgelser for mistanke om malignitet
- Aktiv hudinfektion, der kræver antibiotika eller antivirale behandlinger
- HIV eller hepatitis B eller C infektion
- Tidligere historie med Mycobacterium tuberculosis-infektion
- Aktiv pneumopati
- Ukontrolleret infektion
- Kronisk leversygdom (ASAT eller Alanine amino transférase (ALAT) > 3 gange øvre normal grænse)
- Stadium 3 (eller mere) kronisk nyreinsufficiens (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropeni med neutrofiler < 1,0 x10^9/L
- Ukontrolleret dyslipidæmi
- Manglende mulighed for at deltage i studiebesøg
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Mål for den relative procentdel af den overskydende vævsvolumenudvikling på det berørte sted ved volumetrisk MRI.
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 og 12 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6 og 12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Mål steder med overvækst ved DXA, MRI og periferiske målinger
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6 og 12 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6 og 12 måneder
|
|
|
For at bestemme optimale sirolimus-doseringsalgoritmer ved plasmaassay
Tidsramme: 12 måneder
|
12 måneder
|
|
|
Antal indlæggelser og operationer
Tidsramme: 12 måneder
|
12 måneder
|
|
|
livskvalitet målt ved et spørgeskema i før- og efterbehandlingsperioden
Tidsramme: Ved 6 og 12 måneder
|
WHO-QOL-BREF-spørgeskemaet vil blive brugt til voksne.
For børn vil PedsQL™-spørgeskemaer til børn og forældrerapporter til børn blive brugt
|
Ved 6 og 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. november 2016
Studieafslutning (Faktiske)
1. november 2016
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. maj 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. maj 2015
Først opslået (Anslået)
14. maj 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
21. november 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
18. november 2025
Sidst verificeret
1. november 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .