Wirkung von Sirolimus auf das mit hypertrophen Syndromen in Zusammenhang stehende Gen PIK3CA (PROMISE)
18. November 2025 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Nicht-randomisierte Open-Label-Pilotstudie zur Sirolimus-Therapie bei segmentaler Überwucherung aufgrund von PIK3CA-bedingter Überwucherung
Es wurde festgestellt, dass Menschen, die ein übermäßiges Wachstum in einem oder mehreren Teilen ihres Körpers und ein normales Wachstum in anderen Teilen haben, möglicherweise eine Veränderung der Gene aufweisen, die für die Kontrolle des Zellwachstums verantwortlich sind. Diese genetische Entdeckung identifizierte eine mögliche Behandlung für dieses übermäßige Wachstum, genannt Sirolimus.
Dies ist eine Pilotstudie, die den Forschern helfen soll, eine größere internationale Studie vorzubereiten, die darauf abzielen wird, festzustellen, ob eine Sirolimus-Behandlung in der Lage ist, das übermäßige Wachstum einer oder mehrerer Teile ihres Körpers bei Menschen zu stoppen, die eine genetische Veränderung in sich tragen PIK3CA-Gen (Phosphatidylinosilol-3-Kinase, kodiert durch das Gen PIK3CA).
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Teilnahmedauer beträgt 15 Monate:
- Besuchsscreening: Bluttest, vorklinische Untersuchung, Urinsammlung und Röntgenaufnahme des Brustkorbs.
- Erste 6 Monate: Die Überwucherung der Teilnehmer wird überwacht. Dieser Schritt umfasst 2 Besuche im Universitätskrankenhaus von Dijon: vollständige klinische Bewertung, MRT des Körperteils durch die Überwucherung und Dual-Energy-Röntgen-Absorptiometrie (DXA).
- Nächste 6 Monate: Die Teilnehmer werden Sirolimus einnehmen. Dieser Schritt umfasst 2 Besuche (4 und 13 Wochen nach Beginn der Behandlung im örtlichen Krankenhaus): Blutuntersuchung, Urinabnahme und klinische Bewertung.
und 1 Besuch am Ende der Studie nach 6 Monaten Behandlung im Universitätskrankenhaus von Dijon: Bluttest, vollständige klinische Bewertung, Urinsammlung, MRT und DXA.
Die Teilnehmer werden zwischen den Besuchen (1 und 2 Wochen nach Beginn der Behandlung in einem örtlichen Labor) mehreren Blut- und Urintests unterzogen.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
16
Phase
- Phase 2
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Angers, Frankreich, 49933
- CHU d'Angers
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Bordeaux, Frankreich, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
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Dijon, Frankreich, 21079
- CHU de Dijon
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Lille, Frankreich, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Montpellier, Frankreich, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
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Nancy, Frankreich, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
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Nantes, Frankreich, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
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Paris, Frankreich, 75015
- CHU Paris - Necker
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Pierre-Bénite, Frankreich, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
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Toulouse, Frankreich, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
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Tours, Frankreich, 37044
- CHRU de Tours
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 65 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Postzygotische PIK3CA-Mutation
- Alter: 3-65 Jahre
- Messbare Überwucherung, im aktuellen Verlauf oder mit klinischer Vorgeschichte einer Überwucherung
- Patient klinisch stabil
- Vorliegen einer aus Patientensicht behandlungsbedürftigen Behinderung, sozialen oder kosmetischen Beeinträchtigung,
- Schriftliche Einwilligungserklärung, unterzeichnet und datiert vom Probanden oder vom gesetzlichen Vertreter des Patienten
Ausschlusskriterien:
- Schwangerschaft oder Stillzeit
- Frauen und Männer im gebärfähigen Alter ohne wirksame Verhütungsmethode (während der Behandlung und bis zu 12 Wochen nach Absetzen von Sirolimus)
- Überempfindlichkeit gegen den Wirkstoff (Sirolimus) oder einen der sonstigen Bestandteile
- Unmöglichkeit, eine schriftliche Einverständniserklärung zu erhalten, die vom Probanden oder dem gesetzlichen Vertreter des Patienten oder von schutzbedürftigen Erwachsenen unterzeichnet wurde
- Behandlung mit Sirolimus in den letzten 4 Wochen vor der Studie
- Persönliche Vorgeschichte von Malignität oder laufende Untersuchungen auf Malignitätsverdacht
- Aktive Hautinfektion, die Antibiotika oder antivirale Behandlungen erfordert
- HIV- oder Hepatitis-B- oder -C-Infektion
- Vorgeschichte einer Infektion mit Mycobacterium tuberculosis
- Aktive Pneumopathie
- Unkontrollierte Infektion
- Chronische Lebererkrankung (ASAT oder Alanin-Aminotransferase (ALAT) > 3-fache Obergrenze)
- Stadium 3 (oder mehr) chronische Niereninsuffizienz (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropenie mit Neutrophilen < 1,0 x 10^9/l
- Unkontrollierte Dyslipidämie
- Unfähigkeit, an Studienbesuchen teilzunehmen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Messung des relativen Prozentsatzes der Entwicklung des überschüssigen Gewebevolumens an der betroffenen Stelle durch volumetrische MRT.
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6 und 12 Monaten
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Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6 und 12 Monaten
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Messen Sie die überwucherten Stellen durch DXA, MRI und Umfangsmessungen
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6 und 12 Monaten
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Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6 und 12 Monaten
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Bestimmung optimaler Sirolimus-Dosierungsalgorithmen durch Plasmaassay
Zeitfenster: 12 Monate
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12 Monate
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Anzahl der Krankenhausaufenthalte und Operationen
Zeitfenster: 12 Monate
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12 Monate
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Lebensqualität gemessen durch einen Fragebogen in der Vor- und Nachbehandlungsphase
Zeitfenster: Mit 6 und 12 Monaten
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Für Erwachsene wird der WHO-QOL-BREF-Fragebogen verwendet.
Für Kinder werden der PedsQL™-Fragebogen für Kinder und der Elternbericht für Kinder-Fragebögen verwendet
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Mit 6 und 12 Monaten
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Mai 2015
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. November 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. November 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
4. Mai 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. Mai 2015
Zuerst gepostet (Geschätzt)
14. Mai 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
21. November 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
18. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
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