Sirolimuusin vaikutus hypertrofisiin oireyhtymiin liittyvä geeni PIK3CA (PROMISE)
tiistai 18. marraskuuta 2025 päivittänyt: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Ei-satunnaistettu avoin pilottitutkimus sirolimuusihoidosta PIK3CA:han liittyvästä liikakasvusta johtuvaan segmenttikasvuun
Todettiin, että ihmisillä, joilla on liiallinen kasvu yhdessä tai useammassa kehon osassa ja normaali kasvu muissa osissa, voi olla muutos geeneissä, jotka ovat vastuussa solujen kasvun säätelystä. Tämä geneettinen löytö tunnisti mahdollisen hoidon tälle liikakasvulle, nimeltään Sirolimus.
Tämä on pilottitutkimus, joka auttaa tutkijoita valmistelemaan laajempaa kansainvälistä tutkimusta, jonka tavoitteena on selvittää, pystyykö hoitoon perustuva Sirolimuusi pysäyttämään yhden tai useamman kehon osapuolen liiallisen kasvun ihmisillä, joilla on geneettinen muutos PIK3CA-geeni (PIK3CA-geenin koodaama fosfatidyyli-linosiloli-3-kinaasi).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistumisaika on 15 kuukautta:
- Käyntiseulonta: verikoe, prekliininen arviointi, virtsanotto ja rintakehän röntgenkuvaus.
- Ensimmäiset 6 kuukautta: osallistujien liikakasvua seurataan. Tämä vaihe sisältää 2 käyntiä Dijonin yliopistollisessa sairaalassa: täydellinen kliininen arviointi, kehon osan MRI liikakasvun perusteella ja kaksoisenergiaröntgenabsorptiometria (DXA).
- Seuraavat 6 kuukautta: osallistujat ottavat Sirolimusin. Tämä vaihe sisältää 2 käyntiä (4 ja 13 viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen paikallisessa sairaalassa): verikokeen, virtsan keräämisen ja kliinisen arvioinnin.
ja 1 opintokäynnin loppu 6 kuukauden hoidon jälkeen Dijonin yliopistollisessa sairaalassa: verikoe, täydellinen kliininen arviointi, virtsan keräys, MRI ja DXA.
Osallistujille tehdään useita veri- ja virtsakokeita käyntien välillä (1 ja 2 viikon kuluttua hoidon aloittamisesta paikallisessa laboratoriossa).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
16
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Angers, Ranska, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Ranska, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Ranska, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Ranska, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Ranska, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Ranska, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Ranska, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Ranska, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Ranska, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 65 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Posttsygoottinen PIK3CA-mutaatio
- Ikä: 3-65 vuotta
- Mitattavissa oleva liikakasvu, joka etenee parhaillaan tai jolla on kliininen liikakasvun eteneminen
- Potilas kliinisesti vakaa
- Potilaan näkökulmasta hoitoa vaativa vamma, sosiaalinen tai kosmeettinen vamma,
- Tutkittavan tai potilaan laillisen edustajan allekirjoittama ja päivätty kirjallinen tietoinen suostumuslomake
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus tai imetys
- Lisääntymisiässä olevat naiset ja miehet ilman tehokasta ehkäisymenetelmää (hoidon aikana ja enintään 12 viikkoa sirolimuusihoidon lopettamisen jälkeen)
- Yliherkkyys vaikuttavalle aineelle (sirolimuusi) tai jollekin apuaineelle
- Mahdottomuus saada tutkittavan tai potilaan laillisen edustajan tai haavoittuvassa asemassa olevien aikuisten allekirjoittama kirjallinen suostumuslomake
- Sirolimuusihoito viimeisen 4 viikon aikana ennen tutkimusta
- Henkilökohtainen pahanlaatuisuushistoria tai meneillään olevat tutkimukset epäillyn pahanlaatuisuuden varalta
- Aktiivinen ihotulehdus, joka vaatii antibiootteja tai viruslääkkeitä
- HIV tai hepatiitti B tai C -infektio
- Mycobacterium tuberculosis -infektion historia
- Aktiivinen pneumopatia
- Hallitsematon infektio
- Krooninen maksasairaus (ASAT tai alaniiniaminotransferaasi (ALAT) > 3 kertaa normaalin yläraja)
- Vaiheen 3 (tai enemmän) krooninen munuaisten vajaatoiminta (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropenia, jossa neutrofiilit < 1,0 x 10^9/l
- Hallitsematon dyslipidemia
- Kyvyttömyys osallistua opintovierailuihin
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Ylimääräisen kudostilavuuden kehityksen suhteellinen prosenttiosuus vaurioituneessa kohdassa tilavuusmagneettikuvauksella.
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 ja 12 kuukauden kohdalla
|
Muutos lähtötilanteesta 6 ja 12 kuukauden kohdalla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mittaa liikakasvukohdat DXA-, MRI- ja ympärysmittauksilla
Aikaikkuna: Muutos lähtötilanteesta 6 ja 12 kuukauden kohdalla
|
Muutos lähtötilanteesta 6 ja 12 kuukauden kohdalla
|
|
|
Optimaaliset sirolimuusin annostelualgoritmit määritetään plasmamäärityksellä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
|
Sairaalahoitojen ja leikkausten määrä
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
12 kuukautta
|
|
|
kyselylomakkeella mitattu elämänlaatu ennen hoitoa ja sen jälkeen
Aikaikkuna: 6 ja 12 kuukauden iässä
|
WHO-QOL-BREF-kyselylomaketta käytetään aikuisille.
Lapsille käytetään PedsQL™-kyselylomaketta lapsille ja vanhempien raporttilapsille kyselylomakkeita
|
6 ja 12 kuukauden iässä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 4. toukokuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. toukokuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Torstai 14. toukokuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 21. marraskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 18. marraskuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. marraskuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .