Effetto Sirolimus sulle sindromi ipertrofiche Gene correlato PIK3CA (PROMISE)
18 novembre 2025 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Studio pilota non randomizzato in aperto sulla terapia con Sirolimus per la crescita eccessiva segmentale dovuta alla crescita eccessiva correlata a PIK3CA
È stato riscontrato che le persone che hanno una crescita eccessiva in una o più parti del corpo e una crescita normale in altre parti, possono avere un cambiamento nei geni responsabili del controllo della crescita cellulare. Questa scoperta genetica ha identificato un possibile trattamento per questa crescita eccessiva, chiamato Sirolimus.
Si tratta di uno studio pilota, che aiuterà gli investigatori a preparare uno studio internazionale più ampio, che mirerà a determinare se un trattamento a base di Sirolimus è in grado di fermare la crescita eccessiva di una o più parti del loro corpo nelle persone che portano un cambiamento genetico nel Gene PIK3CA (fosfatidilinosilolo-3-chinasi codificato dal gene PIK3CA).
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La durata della partecipazione è di 15 mesi:
- Visita di screening: analisi del sangue, valutazione preclinica, raccolta delle urine e radiografia del torace.
- Primi 6 mesi: i partecipanti monitoreranno la loro crescita eccessiva. Questa fase comprende 2 visite che si svolgono presso l'Ospedale Universitario di Digione: valutazione clinica completa, risonanza magnetica della parte del corpo mediante la crescita eccessiva e assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA).
- Prossimi 6 mesi: i partecipanti prenderanno Sirolimus. Questa fase comprende 2 visite (4 e 13 settimane dopo l'inizio del trattamento presso l'ospedale locale): analisi del sangue, raccolta delle urine e valutazione clinica.
e 1 visita di fine studio dopo 6 mesi di trattamento presso l'Ospedale Universitario di Digione: analisi del sangue, valutazione clinica completa, raccolta delle urine, risonanza magnetica e DXA.
I partecipanti eseguiranno diversi esami del sangue e delle urine tra le visite (1 e 2 settimane dopo l'inizio del trattamento presso un laboratorio locale).
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
16
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Angers, Francia, 49933
- CHU d'Angers
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Bordeaux, Francia, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
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Dijon, Francia, 21079
- CHU de Dijon
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Lille, Francia, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Montpellier, Francia, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
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Nancy, Francia, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
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Nantes, Francia, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
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Paris, Francia, 75015
- CHU Paris - Necker
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Pierre-Bénite, Francia, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
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Toulouse, Francia, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
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Tours, Francia, 37044
- CHRU de Tours
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Mutazione PIK3CA postzigotica
- Età: 3-65 anni
- Crescita eccessiva misurabile, in progressione attuale o con anamnesi clinica di progressione della crescita eccessiva
- Paziente clinicamente stabile
- Presenza di una disabilità, menomazione sociale o estetica che richieda un trattamento dal punto di vista del paziente,
- Modulo di consenso informato scritto firmato e datato dal soggetto o dal legale rappresentante del paziente
Criteri di esclusione:
- Gravidanza o allattamento
- Donne e uomini in età riproduttiva senza alcun metodo contraccettivo efficace (durante il trattamento e fino a 12 settimane dopo l'interruzione di sirolimus)
- Ipersensibilità al principio attivo (sirolimus) o ad uno qualsiasi degli eccipienti
- Impossibilità di ottenere il consenso informato scritto firmato dal soggetto o dal legale rappresentante del paziente o da adulti vulnerabili
- Trattamento con Sirolimus nelle ultime 4 settimane prima del processo
- Storia personale di malignità o indagini in corso per sospetta malignità
- Infezione cutanea attiva che richiede antibiotici o trattamenti antivirali
- Infezione da HIV o epatite B o C
- Storia passata di infezione da Mycobacterium tuberculosis
- Pneumopatia attiva
- Infezione incontrollata
- Malattia epatica cronica (ASAT o alanina aminotransferasi (ALAT)> 3 volte il limite normale superiore)
- Insufficienza renale cronica di stadio 3 (o superiore) (eGFR<60 ml/min)
- Neutropenia con neutrofili < 1,0 x10^9/L
- Dislipidemia incontrollata
- Impossibilità di partecipare alle visite di studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Misura della percentuale relativa dell'evoluzione del volume del tessuto in eccesso nel sito interessato mediante risonanza magnetica volumetrica.
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 e 12 mesi
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Variazione rispetto al basale a 6 e 12 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Misurare i siti di crescita eccessiva mediante DXA, MRI e misurazioni circonferenziali
Lasso di tempo: Variazione rispetto al basale a 6 e 12 mesi
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Variazione rispetto al basale a 6 e 12 mesi
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Determinare gli algoritmi di dosaggio ottimale del sirolimus mediante dosaggio del plasma
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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Numero di ricoveri e interventi chirurgici
Lasso di tempo: 12 mesi
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12 mesi
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qualità della vita misurata da un questionario nei periodi pre e post trattamento
Lasso di tempo: A 6 e 12 mesi
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Per gli adulti verrà utilizzato il questionario WHO-QOL-BREF.
Per i bambini, verrà utilizzato il questionario PedsQL™ per i bambini e il report dei genitori per i questionari dei bambini
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A 6 e 12 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 maggio 2015
Completamento primario (Effettivo)
1 novembre 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 novembre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
4 maggio 2015
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 maggio 2015
Primo Inserito (Stimato)
14 maggio 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
21 novembre 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 novembre 2025
Ultimo verificato
1 novembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
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