Effet du sirolimus sur le gène lié aux syndromes hypertrophiques PIK3CA (PROMISE)
1 octobre 2018 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Étude pilote ouverte non randomisée sur le traitement par le sirolimus pour la prolifération segmentaire due à la prolifération liée à PIK3CA
Il a été constaté que les personnes qui ont une croissance excessive dans une ou plusieurs parties de leur corps et une croissance normale dans d'autres parties, peuvent avoir un changement dans les gènes responsables du contrôle de la croissance cellulaire. Cette découverte génétique a identifié un traitement possible pour cette prolifération, appelé Sirolimus.
Il s'agit d'une étude pilote, qui aide les investigateurs à préparer une étude internationale plus vaste, qui visera à déterminer si un traitement à base de sirolimus est capable d'arrêter la croissance excessive d'une ou plusieurs parties de leur corps chez les personnes porteuses d'un changement génétique dans le Gène PIK3CA (phosphatidylinosilol-3-kinase codée par le gène PIK3CA).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La durée de participation est de 15 mois :
- Visite de dépistage : prise de sang, évaluation préclinique, prélèvement d'urine et radiographie pulmonaire.
- 6 premiers mois : les participants verront leur prolifération surveillée. Cette étape comprend 2 visites se déroulant au CHU de Dijon : évaluation clinique complète, IRM de la partie du corps par la prolifération et Absorptiométrie biénergétique à rayons X (DXA).
- 6 prochains mois : les participants prendront du sirolimus. Cette étape comprend 2 visites (4 et 13 semaines après le début du traitement à l'hôpital local) : prise de sang, prélèvement d'urine et évaluation clinique.
et 1 visite de fin d'étude après 6 mois de traitement se déroulant au CHU de Dijon : prise de sang, bilan clinique complet, prélèvement d'urine, IRM et DXA.
Les participants subiront plusieurs analyses de sang et d'urine entre les visites (1 à 2 semaines après le début du traitement dans un laboratoire local).
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
16
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Angers, France, 49933
- CHU d'Angers
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Bordeaux, France, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
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Dijon, France, 21079
- CHU de Dijon
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Lille, France, 59037
- Hopital Jeanne de Flandre
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Montpellier, France, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
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Nancy, France, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
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Nantes, France, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
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Paris, France, 75015
- CHU Paris - Necker
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Pierre-Bénite, France, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
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Toulouse, France, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
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Tours, France, 37044
- CHRU de Tours
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
3 ans à 65 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Mutation PIK3CA post-zygotique
- Âge : 3-65 ans
- Hypertrophie mesurable, en cours de progression ou avec des antécédents cliniques de progression de prolifération
- Patient cliniquement stable
- Présence d'un handicap, d'une déficience sociale ou esthétique nécessitant un traitement du point de vue du patient,
- Formulaire de consentement éclairé écrit signé et daté par le sujet ou par le représentant légal du patient
Critère d'exclusion:
- Grossesse ou allaitement
- Femmes et hommes en âge de procréer sans méthode de contraception efficace (pendant le traitement et jusqu'à 12 semaines après l'arrêt du sirolimus)
- Hypersensibilité à la substance active (sirolimus) ou à l'un des excipients
- Impossibilité d'obtenir un formulaire de consentement éclairé écrit signé par le sujet ou le représentant légal du patient, ou des adultes vulnérables
- Traitement par Sirolimus dans les 4 dernières semaines avant l'essai
- Antécédents personnels de malignité ou investigations en cours pour suspicion de malignité
- Infection cutanée active nécessitant des antibiotiques ou des traitements antiviraux
- Infection par le VIH ou l'hépatite B ou C
- Antécédents d'infection à Mycobacterium tuberculosis
- Pneumopathie active
- Infection incontrôlée
- Maladie hépatique chronique (ASAT ou Alanine amino transférase (ALAT) > 3 fois la limite supérieure de la normale)
- Insuffisance rénale chronique de stade 3 (ou plus) (DFGe< 60 ml/min)
- Neutropénie avec neutrophiles < 1,0 x10^9/L
- Dyslipidémie non contrôlée
- Impossibilité d'assister à des visites d'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Mesure du pourcentage relatif de l'évolution du volume tissulaire en excès au niveau du site atteint par IRM volumétrique.
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 6 et 12 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6 et 12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mesurer les sites de prolifération par DXA, IRM et mesures circonférentielles
Délai: Changement par rapport à la ligne de base à 6 et 12 mois
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Changement par rapport à la ligne de base à 6 et 12 mois
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Déterminer les algorithmes de dosage optimaux du sirolimus par dosage plasmatique
Délai: 12 mois
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12 mois
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Nombre d'hospitalisations et de chirurgies
Délai: 12 mois
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12 mois
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qualité de vie mesurée par un questionnaire en période pré- et post-traitement
Délai: A 6 et 12 mois
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Le questionnaire WHO-QOL-BREF sera utilisé pour les adultes.
Pour les enfants, le questionnaire PedsQL™ pour les enfants et le rapport des parents pour les questionnaires pour les enfants seront utilisés
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A 6 et 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mai 2015
Achèvement primaire (Réel)
1 novembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 novembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
4 mai 2015
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 mai 2015
Première publication (Estimation)
14 mai 2015
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 octobre 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 octobre 2018
Dernière vérification
1 octobre 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .