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비대성 증후군 관련 유전자 PIK3CA에 대한 Sirolimus 효과 (PROMISE)

2018년 10월 1일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

PIK3CA 관련 과증식으로 인한 분절 과증식에 대한 시롤리무스 요법의 비무작위 오픈 라벨 파일럿 연구

신체의 한 부분 이상에서 과도하게 성장하고 다른 부분에서 정상적인 성장을 보이는 사람들은 세포 성장을 제어하는 유전자에 변화가 있을 수 있음이 밝혀졌습니다. 이 유전적 발견은 Sirolimus라고 불리는 이 과증식에 대한 가능한 치료법을 확인했습니다.

이것은 시로리무스를 기반으로 한 치료제가 유전적 변이를 가지고 있는 사람들에서 신체의 하나 이상의 과도한 성장을 멈출 수 있는지 여부를 결정하는 것을 목표로 하는 더 큰 국제 연구를 준비하는 데 도움이 되는 파일럿 연구입니다. PIK3CA 유전자(PIK3CA 유전자에 의해 암호화된 포스파티딜이노실롤-3-키나아제).

연구 개요

상태

완전한

정황

PIK3CA로 인한 분절성 과성장 장애

개입 / 치료

의약품: 시롤리무스

상세 설명

참여 기간은 15개월입니다.

방문 선별: 혈액 검사, 전임상 평가, 소변 수집 및 흉부 X-레이.
처음 6개월: 참가자는 과성장을 모니터링합니다. 이 단계에는 Dijon 대학 병원에서 진행되는 2번의 방문이 포함됩니다: 완전한 임상 평가, 과증식에 의한 신체 부위의 MRI 및 이중 에너지 X선 흡광계(DXA).
다음 6개월: 참가자는 Sirolimus를 복용합니다. 이 단계는 2회 방문(현지 병원에서 치료 시작 후 4주 및 13주): 혈액 검사, 소변 수집 및 임상 평가를 포함합니다.

및 디종 대학 병원에서 치료 6개월 후 1회 연구 종료 방문: 혈액 검사, 완전한 임상 평가, 소변 수집, MRI 및 DXA.

참가자는 방문 사이에 여러 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다(현지 실험실에서 치료 시작 후 1~2주).

연구 유형

중재적

등록 (실제)

단계

2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- - Angers, 프랑스, 49933
    - CHU d'Angers
  - Bordeaux, 프랑스, 33076
    - CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
  - Dijon, 프랑스, 21079
    - CHU de Dijon
  - Lille, 프랑스, 59037
    - Hopital Jeanne de Flandre
  - Montpellier, 프랑스, 34295
    - CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
  - Nancy, 프랑스, 54511
    - Hopitaux de Brabois Chu Nancy
  - Nantes, 프랑스, 44093
    - Hôpital mère-enfant de Nantes
  - Paris, 프랑스, 75015
    - CHU Paris - Necker
  - Pierre-Bénite, 프랑스, 69495
    - HCL Lyon - CH Lyon Sud
  - Toulouse, 프랑스, 31059
    - Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
  - Tours, 프랑스, 37044
    - CHRU de Tours

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

접합 후 PIK3CA 돌연변이
연령: 3-65세
현재 진행 중이거나 과증식 진행의 임상 병력이 있는 측정 가능한 과증식
임상적으로 안정적인 환자
환자의 관점에서 치료가 필요한 장애, 사회적 또는 미용적 장애의 존재,
피험자 또는 환자의 법적 대리인이 서명하고 날짜를 기입한 서면 동의서

제외 기준:

임신 또는 수유
효과적인 피임 방법이 없는 가임기 여성 및 남성(치료 중 및 시롤리무스 중단 후 최대 12주)
활성 물질(시롤리무스) 또는 부형제에 대한 과민증
피험자 또는 환자의 법정대리인 또는 취약한 성인이 서명한 서면 동의서를 얻을 수 없음
시험 전 마지막 4주 동안 Sirolimus로 치료
악성 종양의 개인 병력 또는 의심되는 악성 종양에 대한 현재 조사
항생제 또는 항바이러스 치료가 필요한 활동성 피부 감염
HIV 또는 B형 또는 C형 간염 감염
Mycobacterium tuberculosis 감염의 과거력
활동성 폐렴
통제되지 않은 감염
만성 간질환(ASAT 또는 ALAT(Alanine amino transférase) > 정상 상한치의 3배)
3기(또는 그 이상) 만성 신부전(eGFR< 60mls/min)
호중구 감소증 < 1.0 x10^9/L
조절되지 않는 이상지질혈증
연구 방문에 참석할 수 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

주 목적: 치료
할당: 해당 없음
중재 모델: 단일 그룹 할당
마스킹: 없음(오픈 라벨)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
체적 MRI에 의해 영향을 받는 부위에서 과도한 조직 체적 진화의 상대적 비율을 측정합니다. 기간: 6개월 및 12개월에 기준선에서 변경	6개월 및 12개월에 기준선에서 변경

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
DXA, MRI 및 원주 측정으로 과성장 부위 측정 기간: 6개월 및 12개월에 기준선에서 변경		6개월 및 12개월에 기준선에서 변경
혈장 분석으로 최적의 시롤리무스 투여 알고리즘을 결정하기 위해 기간: 12 개월		12 개월
입원 및 수술 횟수 기간: 12 개월		12 개월
치료 전후 기간에 설문지로 측정한 삶의 질 기간: 생후 6개월 및 12개월	WHO-QOL-BREF 설문지는 성인용으로 사용됩니다. 어린이의 경우 어린이용 PedsQL™ 설문지 및 어린이용 부모 보고서 설문지가 사용됩니다.	생후 6개월 및 12개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 11월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 11월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2015년 5월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 5월 11일

처음 게시됨 (추정)

2015년 5월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2018년 10월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2018년 10월 1일

마지막으로 확인됨