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Efecto de sirolimus en el gen relacionado con síndromes hipertróficos PIK3CA (PROMISE)

1 de octubre de 2018 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Estudio piloto abierto no aleatorizado de la terapia con sirolimus para el sobrecrecimiento segmentario debido al sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA

Se encontró que las personas que tienen un crecimiento excesivo en una o más partes de su cuerpo y un crecimiento normal en otras partes, pueden tener un cambio en los genes responsables de controlar el crecimiento celular. Este descubrimiento genético identificó un posible tratamiento para este crecimiento excesivo, llamado Sirolimus.

Este es un estudio piloto, que ayudará a los investigadores a preparar un estudio internacional más amplio, que tendrá como objetivo determinar si un tratamiento a base de Sirolimus es capaz de detener el crecimiento excesivo de una o más partes de su cuerpo en personas que portan un cambio genético en el Gen PIK3CA (fosfatidilinosilol-3-quinasa codificada por el gen PIK3CA).

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La duración de la participación es de 15 meses:

  • Visita de tamizaje: análisis de sangre, evaluación preclínica, recolección de orina y radiografía de tórax.
  • Primeros 6 meses: se controlará el crecimiento excesivo de los participantes. Este paso incluye 2 visitas que se realizan en el Hospital Universitario de Dijon: evaluación clínica completa, resonancia magnética de la parte del cuerpo por sobrecrecimiento y absorciometría de rayos X de energía dual (DXA).
  • Próximos 6 meses: los participantes tomarán Sirolimus. Este paso incluye 2 visitas (4 y 13 semanas después del inicio del tratamiento en el hospital local): análisis de sangre, recolección de orina y evaluación clínica.

y 1 visita de fin de estudio después de 6 meses de tratamiento en el Hospital Universitario de Dijon: análisis de sangre, evaluación clínica completa, recolección de orina, resonancia magnética y DXA.

Los participantes se someterán a varios análisis de sangre y orina entre visitas (1 y 2 semanas después del inicio del tratamiento en un laboratorio local).

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

16

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • CHU d'Angers
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
      • Dijon, Francia, 21079
        • CHU de Dijon
      • Lille, Francia, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Montpellier, Francia, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
      • Nancy, Francia, 54511
        • Hopitaux de Brabois Chu Nancy
      • Nantes, Francia, 44093
        • Hôpital mère-enfant de Nantes
      • Paris, Francia, 75015
        • CHU Paris - Necker
      • Pierre-Bénite, Francia, 69495
        • HCL Lyon - CH Lyon Sud
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
      • Tours, Francia, 37044
        • CHRU de Tours

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 65 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mutación poscigótica de PIK3CA
  • Edad: 3-65 años
  • Crecimiento excesivo medible, en progresión actual o con antecedentes clínicos de progresión del crecimiento excesivo
  • Paciente clínicamente estable
  • Presencia de una discapacidad, impedimento social o cosmético que requiera tratamiento desde la perspectiva del paciente,
  • Formulario de consentimiento informado por escrito firmado y fechado por el sujeto o por el representante legal del paciente

Criterio de exclusión:

  • Embarazo o lactancia
  • Mujeres y hombres en edad reproductiva sin ningún método anticonceptivo eficaz (durante el tratamiento y hasta 12 semanas después de la interrupción de sirolimus)
  • Hipersensibilidad al principio activo (sirolimus) o a alguno de los excipientes
  • Imposibilidad de obtener formulario de consentimiento informado por escrito firmado por el sujeto o el representante legal del paciente, o adultos vulnerables
  • Tratamiento con Sirolimus en las últimas 4 semanas antes del ensayo
  • Antecedentes personales de malignidad o investigaciones actuales por sospecha de malignidad
  • Infección activa de la piel que requiere antibióticos o tratamientos antivirales.
  • Infección por VIH o hepatitis B o C
  • Antecedentes de infección por Mycobacterium tuberculosis
  • Neumopatía activa
  • Infección descontrolada
  • Enfermedad hepática crónica (ASAT o alanina aminotransferasa (ALAT)> 3 veces el límite superior normal)
  • Insuficiencia renal crónica en estadio 3 (o más) (TFGe < 60 ml/min)
  • Neutropenia con neutrófilos < 1,0 x10^9/L
  • Dislipidemia no controlada
  • Incapacidad para asistir a las visitas de estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Medida del porcentaje relativo de evolución del exceso de volumen de tejido en el sitio afectado por resonancia magnética volumétrica.
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 y 12 meses
Cambio desde el inicio a los 6 y 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mida los sitios de sobrecrecimiento mediante DXA, MRI y mediciones circunferenciales
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio a los 6 y 12 meses
Cambio desde el inicio a los 6 y 12 meses
Determinar los algoritmos de dosificación óptimos de sirolimus mediante análisis de plasma
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses
Número de hospitalizaciones y cirugías
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses
calidad de vida medida por un cuestionario en los períodos previo y posterior al tratamiento
Periodo de tiempo: A los 6 y 12 meses
Para adultos se utilizará el cuestionario WHO-QOL-BREF. Para los niños, se utilizará el cuestionario PedsQL™ para niños y el informe de padres para cuestionarios para niños.
A los 6 y 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de noviembre de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de noviembre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

4 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de mayo de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

14 de mayo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de octubre de 2018

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de octubre de 2018

Última verificación

1 de octubre de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • OLIVIER-FAIVRE Sirolimus

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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