Wpływ syrolimusu na gen związany z zespołami przerostowymi PIK3CA (PROMISE)
18 listopada 2025 zaktualizowane przez: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Nierandomizowane otwarte badanie pilotażowe dotyczące leczenia syrolimusem segmentarnego przerostu spowodowanego przerostem związanym z PIK3CA
Stwierdzono, że osoby, które mają nadmierny wzrost w jednej lub kilku częściach ciała i prawidłowy wzrost w innych częściach, mogą mieć zmianę w genach odpowiedzialnych za kontrolowanie wzrostu komórek. To odkrycie genetyczne zidentyfikowało możliwe leczenie tego przerostu, zwanego Sirolimusem.
Jest to badanie pilotażowe, które pomoże badaczom w przygotowaniu większego międzynarodowego badania, które będzie miało na celu ustalenie, czy lek Sirolimus oparty na leczeniu jest w stanie zatrzymać nadmierny wzrost jednej lub więcej części ich ciała u osób, które są nosicielami zmiany genetycznej w Gen PIK3CA (kinaza 3-fosfatydyloinozylolu kodowana przez gen PIK3CA).
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Czas trwania uczestnictwa wynosi 15 miesięcy:
- Wizyta przesiewowa: badanie krwi, ocena przedkliniczna, pobranie moczu i prześwietlenie klatki piersiowej.
- Pierwsze 6 miesięcy: uczestnicy będą monitorowani pod względem przerostu. Ten krok obejmuje 2 wizyty odbywające się w Szpitalu Uniwersyteckim w Dijon: pełną ocenę kliniczną, MRI części ciała przy przeroście oraz absorpcjometrię rentgenowską o podwójnej energii (DXA).
- Następne 6 miesięcy: uczestnicy będą przyjmować Sirolimus. Ten krok obejmuje 2 wizyty (4 i 13 tygodni po rozpoczęciu leczenia w miejscowym szpitalu): badanie krwi, pobranie moczu i ocenę kliniczną.
oraz 1 wizyta końcowa po 6 miesiącach leczenia odbywająca się w Szpitalu Uniwersyteckim w Dijon: badanie krwi, pełna ocena kliniczna, pobranie moczu, MRI i DXA.
Uczestnicy będą mieli kilka badań krwi i moczu pomiędzy wizytami (1 i 2 tygodnie po rozpoczęciu leczenia w lokalnym laboratorium).
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
16
Faza
- Faza 2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Francja, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Francja, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Francja, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Francja, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Francja, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Francja, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Francja, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Francja, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Francja, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Francja, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 65 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Postzygotyczna mutacja PIK3CA
- Wiek: 3-65 lat
- Mierzalny przerost, w aktualnej progresji lub z kliniczną historią progresji przerostu
- Pacjent stabilny klinicznie
- Obecność niepełnosprawności, upośledzenia społecznego lub kosmetycznego wymagającego leczenia z perspektywy pacjenta,
- Pisemny formularz świadomej zgody podpisany i opatrzony datą przez uczestnika lub przedstawiciela prawnego pacjenta
Kryteria wyłączenia:
- Ciąża lub laktacja
- Kobiety i mężczyźni w wieku rozrodczym bez skutecznej metody antykoncepcji (w trakcie leczenia i do 12 tygodni po odstawieniu syrolimusa)
- Nadwrażliwość na substancję czynną (syrolimus) lub na którąkolwiek substancję pomocniczą
- Niemożność uzyskania pisemnego formularza świadomej zgody podpisanego przez uczestnika lub przedstawiciela prawnego pacjenta lub osoby dorosłe wymagające szczególnej troski
- Leczenie syrolimusem w ciągu ostatnich 4 tygodni przed badaniem
- Osobista historia złośliwości lub aktualne badania w kierunku podejrzenia nowotworu złośliwego
- Aktywna infekcja skóry wymagająca antybiotykoterapii lub leczenia przeciwwirusowego
- Zakażenie wirusem HIV lub zapaleniem wątroby typu B lub C
- Przeszła historia zakażenia Mycobacterium tuberculosis
- Aktywna pneumopatia
- Niekontrolowana infekcja
- Przewlekła choroba wątroby (AsAT lub aminotransferaza alaninowa (ALAT) > 3 razy górna granica normy)
- Przewlekła niewydolność nerek stopnia 3 (lub więcej) (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropenia z neutrofilami < 1,0 x10^9/l
- Niekontrolowana dyslipidemia
- Niemożność uczestniczenia w wizytach studyjnych
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Zmierz względny procent ewolucji nadmiernej objętości tkanki w miejscu dotkniętym chorobą za pomocą wolumetrycznego MRI.
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 i 12 miesiącach
|
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 i 12 miesiącach
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmierz miejsca przerostu za pomocą DXA, MRI i pomiarów obwodowych
Ramy czasowe: Zmiana od wartości wyjściowej po 6 i 12 miesiącach
|
Zmiana od wartości wyjściowej po 6 i 12 miesiącach
|
|
|
Określenie optymalnych algorytmów dawkowania syrolimusa za pomocą testu w osoczu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
12 miesięcy
|
|
|
Liczba hospitalizacji i operacji
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
12 miesięcy
|
|
|
jakość życia mierzona kwestionariuszem w okresie przed i po leczeniu
Ramy czasowe: W wieku 6 i 12 miesięcy
|
Kwestionariusz WHO-QOL-BREF zostanie zastosowany dla osób dorosłych.
W przypadku dzieci wykorzystany zostanie kwestionariusz PedsQL™ dla dzieci i raport rodziców dla dzieci
|
W wieku 6 i 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2015
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 listopada 2016
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 listopada 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
4 maja 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 maja 2015
Pierwszy wysłany (Szacowany)
14 maja 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
21 listopada 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 listopada 2025
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .