Efeito do Sirolimus no Gene PIK3CA Relacionado às Síndromes Hipertróficas (PROMISE)
18 de novembro de 2025 atualizado por: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Estudo piloto aberto não randomizado da terapia com Sirolimus para supercrescimento segmentar devido a supercrescimento relacionado a PIK3CA
Verificou-se que pessoas que apresentam crescimento excessivo em uma ou mais partes do corpo e crescimento normal em outras partes podem ter uma alteração nos genes responsáveis pelo controle do crescimento celular. Esta descoberta genética identificou um possível tratamento para este supercrescimento, chamado Sirolimus.
Este é um estudo piloto, que ajudará os pesquisadores a preparar um estudo internacional maior, que terá como objetivo determinar se um tratamento à base de Sirolimus é capaz de interromper o crescimento excessivo de uma ou mais partes do corpo em pessoas que carregam uma alteração genética no Gene PIK3CA (fosfatidilinosilol-3-quinase codificado pelo gene PIK3CA).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A duração da participação é de 15 meses:
- Triagem na visita: exame de sangue, avaliação pré-clínica, coleta de urina e radiografia de tórax.
- Primeiros 6 meses: os participantes terão seu supercrescimento monitorado. Esta etapa inclui 2 visitas realizadas no Hospital Universitário de Dijon: avaliação clínica completa, ressonância magnética da parte do corpo pelo supercrescimento e absorciometria de raios-X de dupla energia (DXA).
- Próximos 6 meses: os participantes tomarão Sirolimus. Esta etapa inclui 2 visitas (4 e 13 semanas após o início do tratamento no hospital local): exame de sangue, coleta de urina e avaliação clínica.
e 1 visita de fim de estudo após 6 meses de tratamento no Hospital Universitário de Dijon: exame de sangue, avaliação clínica completa, coleta de urina, ressonância magnética e DXA.
Os participantes farão vários exames de sangue e urina entre as visitas (1 e 2 semanas após o início do tratamento em um laboratório local).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
16
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Angers, França, 49933
- CHU d'Angers
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Bordeaux, França, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
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Dijon, França, 21079
- CHU de Dijon
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Lille, França, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
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Montpellier, França, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
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Nancy, França, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
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Nantes, França, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
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Paris, França, 75015
- CHU Paris - Necker
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Pierre-Bénite, França, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
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Toulouse, França, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
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Tours, França, 37044
- CHRU de Tours
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 65 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Mutação PIK3CA pós-zigótica
- Idade: 3-65 anos
- Supercrescimento mensurável, em progressão atual ou com história clínica de progressão de crescimento excessivo
- Paciente clinicamente estável
- Presença de deficiência, deficiência social ou cosmética que requer tratamento do ponto de vista do paciente,
- Termo de consentimento livre e esclarecido assinado e datado pelo sujeito ou pelo representante legal do paciente
Critério de exclusão:
- Gravidez ou lactação
- Mulheres e homens em idade reprodutiva sem qualquer método contraceptivo eficaz (durante o tratamento e até 12 semanas após a descontinuação do sirolimus)
- Hipersensibilidade à substância ativa (sirolímus) ou a qualquer um dos excipientes
- Impossibilidade de obter o termo de consentimento livre e esclarecido assinado pelo sujeito ou representante legal do paciente, ou adultos vulneráveis
- Tratamento com Sirolimus nas últimas 4 semanas antes do julgamento
- História pessoal de malignidade ou investigações atuais para suspeita de malignidade
- Infecção cutânea ativa que requer antibióticos ou tratamentos antivirais
- Infecção por HIV ou hepatite B ou C
- História pregressa de infecção por Mycobacterium tuberculosis
- pneumopatia ativa
- Infecção descontrolada
- Doença hepática crônica (ASAT ou Alanina aminotransferase (ALAT) > 3 vezes o limite superior normal)
- Insuficiência renal crônica estágio 3 (ou mais) (eGFR < 60mls/min)
- Neutropenia com neutrófilos < 1,0 x10^9/L
- dislipidemia descontrolada
- Incapacidade de comparecer às visitas do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Medida da porcentagem relativa da evolução do volume do tecido em excesso no local afetado por ressonância magnética volumétrica.
Prazo: Mudança da linha de base em 6 e 12 meses
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Mudança da linha de base em 6 e 12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medir locais de supercrescimento por DXA, ressonância magnética e medições circunferenciais
Prazo: Mudança da linha de base em 6 e 12 meses
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Mudança da linha de base em 6 e 12 meses
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Determinar algoritmos de dosagem de sirolimus ideais por ensaio de plasma
Prazo: 12 meses
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12 meses
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Número de internações e cirurgias
Prazo: 12 meses
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12 meses
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qualidade de vida medida por um questionário nos períodos pré e pós-tratamento
Prazo: Aos 6 e 12 meses
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O questionário WHO-QOL-BREF será utilizado para adultos.
Para as crianças, será usado o questionário PedsQL™ para crianças e o relatório dos pais para as crianças.
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Aos 6 e 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de novembro de 2016
Conclusão do estudo (Real)
1 de novembro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de maio de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de maio de 2015
Primeira postagem (Estimado)
14 de maio de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
21 de novembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de novembro de 2025
Última verificação
1 de novembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
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