Vliv sirolimu na gen PIK3CA související s hypertrofickými syndromy (PROMISE)
1. října 2018 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Nerandomizovaná otevřená pilotní studie terapie sirolimem pro segmentální přerůstání v důsledku přerůstání souvisejícího s PIK3CA
Bylo zjištěno, že lidé, kteří mají nadměrný růst v jedné nebo více částech svého těla a normální růst v jiných částech, mohou mít změnu v genech odpovědných za řízení růstu buněk. Tento genetický objev identifikoval možnou léčbu tohoto přerůstání, nazývanou Sirolimus.
Jedná se o pilotní studii, která pomáhá výzkumníkům připravit rozsáhlejší mezinárodní studii, jejímž cílem bude zjistit, zda léčba založená na Sirolimu je schopna zastavit nadměrný růst jedné nebo více částí jejich těla u lidí, kteří jsou nositeli genetické změny v těle. Gen PIK3CA (fosfatidylinosilol-3-kináza kódovaná genem PIK3CA).
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Délka účasti je 15 měsíců:
- Návštěvní screening: krevní test, preklinické hodnocení, odběr moči a rentgen hrudníku.
- Prvních 6 měsíců: účastníkům bude monitorován jejich přerůstání. Tento krok zahrnuje 2 návštěvy v Univerzitní nemocnici v Dijonu: kompletní klinické hodnocení, MRI části těla přerůstáním a duální rentgenová absorptiometrie (DXA).
- Příštích 6 měsíců: účastníci budou užívat Sirolimus. Tento krok zahrnuje 2 návštěvy (4 a 13 týdnů po zahájení léčby v místní nemocnici): krevní test, odběr moči a klinické hodnocení.
a 1 ukončení studijní návštěvy po 6 měsících léčby v Univerzitní nemocnici v Dijonu: krevní test, kompletní klinické hodnocení, odběr moči, MRI a DXA.
Mezi návštěvami (1 a 2 týdny po zahájení léčby v místní laboratoři) bude účastníkům provedeno několik testů krve a moči.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
16
Fáze
- Fáze 2
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Angers, Francie, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Francie, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Francie, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Francie, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Francie, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Francie, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Francie, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Francie, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Francie, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Francie, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Francie, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 65 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Postzygotická mutace PIK3CA
- Věk: 3-65 let
- Měřitelný přerůst, v současné progresi nebo s klinickou anamnézou progrese přerůstání
- Pacient klinicky stabilní
- přítomnost zdravotního postižení, sociální nebo kosmetické postižení vyžadující léčbu z pohledu pacienta,
- Písemný formulář informovaného souhlasu podepsaný a datovaný subjektem nebo zákonným zástupcem pacienta
Kritéria vyloučení:
- Těhotenství nebo kojení
- Ženy a muži v reprodukčním věku bez jakékoli účinné metody antikoncepce (během léčby a do 12 týdnů po vysazení sirolimu)
- Hypersenzitivita na léčivou látku (sirolimus) nebo na kteroukoli pomocnou látku
- Nemožnost získat písemný informovaný souhlas podepsaný subjektem nebo zákonným zástupcem pacienta nebo zranitelnými dospělými osobami
- Léčba sirolimem v posledních 4 týdnech před zkouškou
- Osobní anamnéza malignity nebo aktuální vyšetřování podezření na malignitu
- Aktivní kožní infekce vyžadující antibiotika nebo antivirovou léčbu
- Infekce HIV nebo hepatitidy B nebo C
- Minulá anamnéza infekce Mycobacterium tuberculosis
- Aktivní pneumopatie
- Nekontrolovaná infekce
- Chronické onemocnění jater (ASAT nebo alaninaminotransféráza (ALAT) > 3násobek horní hranice normy)
- Stádium 3 (nebo více) chronické renální insuficience (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropenie s neutrofily < 1,0 x 10^9/l
- Nekontrolovaná dyslipidémie
- Neschopnost účastnit se studijních pobytů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Měření relativního procenta vývoje nadměrného objemu tkáně v postiženém místě pomocí volumetrické MRI.
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty v 6. a 12. měsíci
|
Změna od výchozí hodnoty v 6. a 12. měsíci
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změřte místa přerůstání pomocí DXA, MRI a obvodových měření
Časové okno: Změna od výchozí hodnoty v 6. a 12. měsíci
|
Změna od výchozí hodnoty v 6. a 12. měsíci
|
|
|
Stanovit optimální algoritmy dávkování sirolimu pomocí plazmatického testu
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
|
|
Počet hospitalizací a operací
Časové okno: 12 měsíců
|
12 měsíců
|
|
|
kvalita života měřená dotazníkem v období před a po léčbě
Časové okno: V 6 a 12 měsících
|
Pro dospělé bude použit dotazník WHO-QOL-BREF.
Pro děti bude použit dotazník PedsQL™ pro děti a rodičovská zpráva pro děti
|
V 6 a 12 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2015
Primární dokončení (Aktuální)
1. listopadu 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. listopadu 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. května 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. května 2015
První zveřejněno (Odhad)
14. května 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. října 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. října 2018
Naposledy ověřeno
1. října 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .