Sirolimus-effect op aan hypertrofische syndromen gerelateerd gen PIK3CA (PROMISE)
18 november 2025 bijgewerkt door: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Niet-gerandomiseerde open-label pilotstudie van sirolimustherapie voor segmentale overgroei als gevolg van PIK3CA-gerelateerde overgroei
Er werd ontdekt dat mensen met een overmatige groei in een of meer delen van hun lichaam en normale groei in andere delen, een verandering kunnen hebben in de genen die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van de celgroei. Deze genetische ontdekking identificeerde een mogelijke behandeling voor deze begroeiing, genaamd Sirolimus.
Dit is een pilootstudie, die de onderzoekers helpt bij het voorbereiden van een grotere internationale studie, die tot doel zal hebben vast te stellen of een op een behandeling gebaseerde Sirolimus in staat is om de overmatige groei van een of meer delen van hun lichaam te stoppen bij mensen die drager zijn van een genetische verandering in de PIK3CA-gen (fosfatidylinosilol-3-kinase gecodeerd door het gen PIK3CA).
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De duur van deelname is 15 maanden:
- Bezoek screening: bloedonderzoek, preklinische evaluatie, urineverzameling en thoraxfoto.
- Eerste 6 maanden: de begroeiing van de deelnemers wordt gecontroleerd. Deze stap omvat 2 bezoeken aan het Universitair Ziekenhuis van Dijon: volledige klinische evaluatie, MRI van het lichaamsdeel door de begroeiing en Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA).
- Komende 6 maanden: deelnemers nemen Sirolimus. Deze stap omvat 2 bezoeken (4 en 13 weken na de start van de behandeling in het plaatselijke ziekenhuis): bloedonderzoek, urineverzameling en klinische evaluatie.
en 1 einde studiebezoek na 6 maanden behandeling in het Universitair Ziekenhuis van Dijon: bloedonderzoek, volledige klinische evaluatie, urineverzameling, MRI en DXA.
Tussen de bezoeken door zullen de deelnemers verschillende bloed- en urinetests ondergaan (1 en 2 weken na het begin van de behandeling in een plaatselijk laboratorium).
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
16
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Angers, Frankrijk, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Frankrijk, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Frankrijk, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Frankrijk, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Frankrijk, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Frankrijk, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Frankrijk, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Frankrijk, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Frankrijk, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 65 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Post-zygotische PIK3CA-mutatie
- Leeftijd: 3-65 jaar
- Meetbare overgroei, in huidige progressie of met klinische voorgeschiedenis van overgroeiprogressie
- Patiënt klinisch stabiel
- Aanwezigheid van een handicap, sociale of cosmetische beperking die behandeling vanuit het perspectief van de patiënt vereist,
- Schriftelijk geïnformeerd toestemmingsformulier ondertekend en gedateerd door de proefpersoon of door de wettelijke vertegenwoordiger van de patiënt
Uitsluitingscriteria:
- Zwangerschap of borstvoeding
- Vrouwen en mannen in de vruchtbare leeftijd zonder enige effectieve anticonceptiemethode (tijdens de behandeling en tot 12 weken na stopzetting van sirolimus)
- Overgevoeligheid voor de werkzame stof (sirolimus) of voor één van de hulpstoffen
- Onmogelijkheid om een schriftelijk geïnformeerd toestemmingsformulier te verkrijgen dat is ondertekend door de proefpersoon of de wettelijke vertegenwoordiger van de patiënt, of kwetsbare volwassenen
- Behandeling met Sirolimus in de laatste 4 weken voor de proef
- Persoonlijke geschiedenis van maligniteit of lopend onderzoek naar vermoedelijke maligniteit
- Actieve huidinfectie waarvoor antibiotica of antivirale behandelingen nodig zijn
- HIV of hepatitis B- of C-infectie
- Voorgeschiedenis van Mycobacterium tuberculosis-infectie
- Actieve pneumopathie
- Ongecontroleerde infectie
- Chronische leverziekte (ASAT of Alanine-aminotransférase (ALAT)> 3 maal de bovengrens van de normaalwaarde)
- Stadium 3 (of meer) chronische nierinsufficiëntie (eGFR < 60 ml/min)
- Neutropenie met neutrofielen < 1,0 x10^9/L
- Ongecontroleerde dyslipidemie
- Onvermogen om studiebezoeken bij te wonen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Meting van het relatieve percentage van de evolutie van het overtollige weefselvolume op de aangetaste plaats door middel van volumetrische MRI.
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 en 12 maanden
|
Verandering ten opzichte van baseline na 6 en 12 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Meet locaties van overgroei door middel van DXA, MRI en omtrekmetingen
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van baseline na 6 en 12 maanden
|
Verandering ten opzichte van baseline na 6 en 12 maanden
|
|
|
Om optimale sirolimus-doseringsalgoritmen te bepalen door middel van plasma-assay
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
|
|
Aantal ziekenhuisopnames en operaties
Tijdsspanne: 12 maanden
|
12 maanden
|
|
|
kwaliteit van leven gemeten door middel van een vragenlijst in de periode voor en na de behandeling
Tijdsspanne: Op 6 en 12 maanden
|
Voor volwassenen wordt de WHO-QOL-BREF-vragenlijst gebruikt.
Voor kinderen wordt de PedsQL™-vragenlijst voor kinderen en de vragenlijsten voor ouderrapporten voor kinderen gebruikt
|
Op 6 en 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 mei 2015
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 november 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 november 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 mei 2015
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 mei 2015
Eerst geplaatst (Geschat)
14 mei 2015
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
21 november 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
18 november 2025
Laatst geverifieerd
1 november 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .