Влияние сиролимуса на гипертрофический синдром, связанный с геном PIK3CA (PROMISE)
18 ноября 2025 г. обновлено: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Нерандомизированное открытое экспериментальное исследование терапии сиролимусом при сегментарном избыточном росте, вызванном PIK3CA-ассоциированным избыточным ростом
Выяснилось, что у людей с избыточным ростом в одной или нескольких частях тела и нормальным ростом в других частях могут быть изменения в генах, ответственных за контроль роста клеток. Это генетическое открытие определило возможное лечение этого разрастания, названное сиролимусом.
Это пилотное исследование, которое поможет исследователям подготовить более крупное международное исследование, целью которого будет определить, способно ли лечение на основе сиролимуса остановить чрезмерный рост одной или нескольких частей тела у людей, которые несут генетические изменения в организме. Ген PIK3CA (фосфатидилиносилол-3-киназа, кодируемая геном PIK3CA).
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Продолжительность участия 15 месяцев:
- Посещение скрининга: анализ крови, доклиническая оценка, сбор мочи и рентген грудной клетки.
- Первые 6 месяцев: участники будут контролировать свой рост. Этот этап включает в себя 2 визита в Университетскую клинику Дижона: полное клиническое обследование, МРТ части тела по наросту и двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (DXA).
- Следующие 6 месяцев: участники будут принимать сиролимус. Этот этап включает 2 визита (через 4 и 13 недель после начала лечения в местной больнице): анализ крови, сбор мочи и клиническая оценка.
и 1 заключительный визит после 6 месяцев лечения в Университетской больнице Дижона: анализ крови, полное клиническое обследование, сбор мочи, МРТ и DXA.
Участники будут сдавать несколько анализов крови и мочи между посещениями (через 1 и 2 недели после начала лечения в местной лаборатории).
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
16
Фаза
- Фаза 2
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Angers, Франция, 49933
- CHU d'Angers
-
Bordeaux, Франция, 33076
- CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
-
Dijon, Франция, 21079
- CHU de Dijon
-
Lille, Франция, 59037
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Montpellier, Франция, 34295
- CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
-
Nancy, Франция, 54511
- Hopitaux de Brabois Chu Nancy
-
Nantes, Франция, 44093
- Hôpital mère-enfant de Nantes
-
Paris, Франция, 75015
- CHU Paris - Necker
-
Pierre-Bénite, Франция, 69495
- HCL Lyon - CH Lyon Sud
-
Toulouse, Франция, 31059
- Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
-
Tours, Франция, 37044
- CHRU de Tours
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 3 года до 65 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Постзиготная мутация PIK3CA
- Возраст: 3-65 лет
- Поддающийся измерению чрезмерный рост, в настоящее время прогрессирующий или с клиническим анамнезом прогрессирования избыточного роста
- Пациент клинически стабилен
- Наличие инвалидности, социальных или косметических нарушений, требующих лечения с точки зрения пациента,
- Письменная форма информированного согласия, подписанная и датированная субъектом или законным представителем пациента.
Критерий исключения:
- Беременность или лактация
- Женщины и мужчины репродуктивного возраста без какого-либо эффективного метода контрацепции (во время лечения и до 12 недель после отмены сиролимуса)
- Повышенная чувствительность к действующему веществу (сиролимус) или к любому из вспомогательных веществ.
- Невозможность получить письменную форму информированного согласия, подписанную субъектом или законным представителем пациента, или уязвимыми взрослыми
- Лечение сиролимусом в течение последних 4 недель перед исследованием
- Личная история злокачественных новообразований или текущие исследования при подозрении на злокачественное новообразование
- Активная кожная инфекция, требующая антибиотиков или противовирусного лечения.
- Инфекция ВИЧ или гепатита В или С
- Инфекция микобактериями туберкулеза в анамнезе
- Активная пневмопатия
- Неконтролируемая инфекция
- Хроническое заболевание печени (АсАТ или аланинаминотрансфераза (АЛАТ)> в 3 раза выше нормы)
- 3-я стадия (или более) хроническая почечная недостаточность (рСКФ < 60 мл/мин)
- Нейтропения с нейтрофилами < 1,0 x 10 ^ 9 / л
- Неконтролируемая дислипидемия
- Невозможность посещать учебные визиты
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Измерение относительного процента эволюции избыточного объема ткани в пораженном участке с помощью объемной МРТ.
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 и 12 месяцев
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 и 12 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измерение участков избыточного роста с помощью DXA, МРТ и периферических измерений
Временное ограничение: Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 и 12 месяцев
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем через 6 и 12 месяцев
|
|
|
Определить оптимальные алгоритмы дозирования сиролимуса с помощью анализа плазмы
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
|
|
Количество госпитализаций и операций
Временное ограничение: 12 месяцев
|
12 месяцев
|
|
|
качество жизни, измеренное с помощью опросника в периоды до и после лечения
Временное ограничение: В 6 и 12 месяцев
|
Опросник WHO-QOL-BREF будет использоваться для взрослых.
Для детей будет использоваться опросник PedsQL™ для детей и отчет родителей для детских опросников.
|
В 6 и 12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 мая 2015 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 ноября 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 ноября 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 мая 2015 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 мая 2015 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
14 мая 2015 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
21 ноября 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
18 ноября 2025 г.
Последняя проверка
1 ноября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- OLIVIER-FAIVRE Sirolimus
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .