Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sirolimus-effekt på hypertrofiske syndrom-relatert gen PIK3CA (PROMISE)

1. oktober 2018 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Ikke-randomisert åpen etikettpilotstudie av Sirolimus-terapi for segmentell overvekst på grunn av PIK3CA-relatert overvekst

Det ble funnet at personer som har en overdreven vekst i en eller flere deler av kroppen og normal vekst i andre deler, kan ha en endring i gener som er ansvarlige for å kontrollere cellevekst. Denne genetiske oppdagelsen identifiserte en mulig behandling for denne overveksten, kalt Sirolimus.

Dette er en pilotstudie, som hjelper etterforskerne med å forberede en større internasjonal studie, som skal ta sikte på å finne ut om en behandlingsbasert Sirolimus er i stand til å stoppe overdreven vekst av en eller flere deler av kroppen deres hos mennesker som bærer på en genetisk endring i PIK3CA-gen (fosfatidylinosilol-3-kinase kodet av genet PIK3CA).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Varigheten av deltakelsen er 15 måneder:

  • Besøksscreening: blodprøve, preklinisk evaluering, urinsamling og røntgen thorax.
  • Første 6 måneder: Deltakerne vil få overvekst overvåket. Dette trinnet inkluderer 2 besøk på universitetssykehuset i Dijon: fullstendig klinisk evaluering, MR av kroppsdelen ved overvekst og dobbeltenergi røntgenabsorptiometri (DXA).
  • Neste 6 måneder: deltakerne tar Sirolimus. Dette trinnet inkluderer 2 besøk (4 og 13 uker etter oppstart av behandling ved lokalsykehus): blodprøve, urinprøvetaking og klinisk evaluering.

og 1 avsluttet studiebesøk etter 6 måneders behandling på universitetssykehuset i Dijon: blodprøve, fullstendig klinisk evaluering, urininnsamling, MR og DXA.

Deltakerne vil få flere blod- og urinprøver mellom besøkene (1 og 2 uker etter behandlingsstart på et lokalt laboratorium).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

16

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49933
        • CHU d'Angers
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • CHU de Bordeaux - GH Pellegrin
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • CHU de Dijon
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Hôpital Jeanne de Flandre
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • CHRU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
      • Nancy, Frankrike, 54511
        • Hopitaux de Brabois Chu Nancy
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Hôpital mère-enfant de Nantes
      • Paris, Frankrike, 75015
        • CHU Paris - Necker
      • Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
        • HCL Lyon - CH Lyon Sud
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Pôle Cardiovasculaire et Métabolique - Hôpital Larrey
      • Tours, Frankrike, 37044
        • CHRU de Tours

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 65 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Postzygotisk PIK3CA-mutasjon
  • Alder: 3-65 år
  • Målbar overvekst, i nåværende progresjon eller med klinisk historie med overvekstprogresjon
  • Pasienten er klinisk stabil
  • Tilstedeværelse av funksjonshemming, sosial eller kosmetisk funksjonsnedsettelse som krever behandling fra pasientens perspektiv,
  • Skriftlig samtykkeerklæring signert og datert av pasienten eller av pasientens juridiske representant

Ekskluderingskriterier:

  • Graviditet eller amming
  • Kvinner og menn i reproduktiv alder uten noen effektiv prevensjonsmetode (under behandling og opptil 12 uker etter seponering av sirolimus)
  • Overfølsomhet overfor virkestoffet (sirolimus) eller overfor ett eller flere av hjelpestoffene
  • Umulig å få skriftlig informert samtykke signert av pasienten eller pasientens juridiske representant, eller sårbare voksne
  • Behandling med Sirolimus de siste 4 ukene før forsøket
  • Personlig historie med malignitet eller aktuelle undersøkelser for mistenkt malignitet
  • Aktiv hudinfeksjon som krever antibiotika eller antivirale behandlinger
  • HIV eller hepatitt B eller C infeksjon
  • Tidligere historie med Mycobacterium tuberculosis-infeksjon
  • Aktiv pneumopati
  • Ukontrollert infeksjon
  • Kronisk leversykdom (ASAT eller Alanine amino transférase (ALAT) > 3 ganger øvre normalgrense)
  • Stadium 3 (eller mer) kronisk nyresvikt (eGFR < 60 ml/min)
  • Nøytropeni med nøytrofiler < 1,0 x10^9/L
  • Ukontrollert dyslipidemi
  • Manglende mulighet til å delta på studiebesøk

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Mål for den relative prosentandelen av utviklingen av overflødig vevsvolum på det berørte stedet ved volumetrisk MR.
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 og 12 måneder
Endring fra baseline ved 6 og 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Mål steder for overvekst ved DXA, MR og omkretsmålinger
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6 og 12 måneder
Endring fra baseline ved 6 og 12 måneder
For å bestemme optimale sirolimus-doseringsalgoritmer ved plasmaanalyse
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Antall sykehusinnleggelser og operasjoner
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
livskvalitet målt ved et spørreskjema i perioden før og etter behandling
Tidsramme: Ved 6 og 12 måneder
WHO-QOL-BREF spørreskjemaet vil bli brukt for voksne. For barn vil PedsQL™ spørreskjema for barn og foreldrerapport for barn bli brukt
Ved 6 og 12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mai 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. november 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. november 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. mai 2015

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2015

Først lagt ut (Anslag)

14. mai 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. oktober 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

1. oktober 2018

Sist bekreftet

1. oktober 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • OLIVIER-FAIVRE Sirolimus

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sirolimus

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Angola

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere