Udvidet adgang til triheptanoin

Inklusionskriterier:

Kriterier pr. mellemstørrelsespopulationsprotokol for Glut1 DS

• Bekræftet diagnose af Glut1 DS ved dokumenteret SLC2A1-mutation eller dokumenteret forbedring af andre former for tripheptanoin administreret baseret på en klinisk præsentation i overensstemmelse med Glut1 DS-diagnose, herunder cerebrospinalvæskens glukoseniveauer.
• Patienter i alle aldre, som er alvorligt syge, og som efter den behandlende læges mening oplever kliniske manifestationer af Glut1 DS på trods af anden behandling.
• Villig og i stand til at overholde alle aspekter af behandlingen, herunder besøg og test specificeret af den behandlende læge, dokumentation af symptomer og diæt samt administration af triheptanoin. Hvis du er mindreårig, skal du have en eller flere pårørende, der er villig og i stand til at hjælpe med alle relevante behandlingskrav.
• Give skriftligt informeret samtykke (patienter i alderen ≥ 18 år), eller give skriftligt samtykke (hvor det er relevant) og have en juridisk autoriseret repræsentant, der er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke, efter at behandlingsprogrammets art er blevet forklaret og forud for enhver behandling -relaterede procedurer.

Ekskluderingskriterier:

Kriterier pr. mellemstørrelsespopulationsprotokol for Glut1 DS

• Patienten kvalificerer sig til ethvert andet klinisk forsøg designet til gradvist at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​tripheptanoin i Glut1 DS.
• Enhver kendt overfølsomhed over for triheptanoin, der efter den behandlende læges vurdering giver patienten en øget risiko for bivirkninger.