Epidemiologisk undersøgelse af Fabrys sygdom hos unge taiwanesiske slagtilfældepatienter
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Dette er et tværsnit, befolkningsbaseret undersøgelse. Der vil ikke blive udført nogen randomiseringsprocedure i denne undersøgelse. Cirka 1000 forsøgspersoner over en 36-måneders periode. Formålet med dette screeningsstudie er at identificere Fabrys sygdom som årsagen hos patienter med unge slagtilfælde.
For at måle niveauet af α-Gal A-aktivitet vil mandlige forsøgspersoner indledningsvis give en DBS-prøve, og kvindelige forsøgspersoner vil starte med en test med fuldblodsprøve.
Prævalensen af Fabrys sygdom blandt patienter med unge slagtilfælde vil blive estimeret ved en bekræftende diagnose i gentest.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter på 20 år eller derover
- Patienter under 56 år, ikke inkluderet 56
- Patienter med akut slagtilfælde
- Patienter og/eller deres juridiske repræsentanter er villige til at give skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Patienter med en bekræftet diagnose af Fabrys sygdom
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ungt slagtilfælde
Patienter med akut slagtilfælde på 20 år eller derover og under 56 år (ikke inkluderet 56) .
|
Genetisk test vil blive udført, når enzymaktiviteten er fundet unormal i fuldblodsprøven eller bekræftelse er påkrævet.
5 ml blodprøve vil blive opnået, og polymerasekædereaktion (PCR) sekventering vil blive udført for at bestemme mutationer i GLA-genet.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fabrys sygdom
Tidsramme: 3 år senere
|
Forekomsten af Fabrys sygdom hos patienter med unge slagtilfælde
|
3 år senere
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Metaboliske sygdomme
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Sphingolipidoser
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Fabrys sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 105028
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .