Badanie epidemiologiczne choroby Fabry'ego u młodych pacjentów z udarem na Tajwanie
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Jest to badanie przekrojowe, oparte na populacji. W tym badaniu nie zostanie przeprowadzona żadna procedura randomizacji. Około 1000 osób w okresie 36 miesięcy. Celem tego badania przesiewowego jest identyfikacja choroby Fabry'ego jako przyczyny u pacjentów z młodym udarem mózgu.
Aby zmierzyć poziom aktywności α-Gal A, mężczyźni będą początkowo dostarczać próbkę DBS, a kobiety rozpoczną test z próbką pełnej krwi.
Częstość występowania choroby Fabry'ego wśród pacjentów z młodym udarem zostanie oszacowana na podstawie potwierdzającej diagnozy w badaniach genetycznych.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci w wieku 20 lat lub starsi
- Pacjenci w wieku poniżej 56 lat, nie uwzględnieni 56
- Pacjenci z ostrym udarem
- Pacjenci i/lub ich przedstawiciele prawni wyrażają zgodę na piśmie
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry'ego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Młody udar
Pacjenci z ostrym udarem w wieku 20 lat lub starsi i poniżej 56 lat (Nie uwzględniono 56).
|
Test genetyczny zostanie przeprowadzony, gdy aktywność enzymu w badaniu pełnej krwi zostanie stwierdzona nieprawidłowo lub wymagane jest potwierdzenie.
Zostanie pobrane 5 ml próbki krwi i przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w celu określenia mutacji w genie GLA.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Choroba Fabry'ego
Ramy czasowe: 3 lata później
|
Częstość występowania choroby Fabry'ego u pacjentów z młodym udarem
|
3 lata później
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia naczyniowo-mózgowe
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroby małych naczyń mózgowych
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Choroba Fabry'ego
Inne numery identyfikacyjne badania
- 105028
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .