Estudio epidemiológico de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular de Taiwán
20 de julio de 2018 actualizado por: Chiayi Christian Hospital
Estudio epidemiológico de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular de Taiwán
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Se trata de un estudio transversal, de base poblacional. En este estudio no se ejecutará ningún procedimiento de aleatorización. Aproximadamente 1000 sujetos durante un período de 36 meses. El objetivo de este estudio de cribado es identificar la enfermedad de Fabry como la causa en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular.
Para medir el nivel de actividad de α-Gal A, los sujetos masculinos proporcionarán inicialmente una muestra de DBS y las mujeres comenzarán con una muestra de sangre completa.
La prevalencia de la enfermedad de Fabry entre pacientes con accidente cerebrovascular joven se estimará mediante un diagnóstico confirmatorio en pruebas genéticas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
1000
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
20 años a 55 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Golpe joven
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 20 años o más
- Pacientes menores de 56 años, no incluidos 56
- Pacientes con ictus agudo
- Los pacientes y/o sus representantes legales están dispuestos a dar su consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Golpe joven
Pacientes con ictus agudo de 20 años o más, y menores de 56 años (No incluidos 56) .
|
La prueba genética se realizará cuando la actividad enzimática se encuentre anormal en el análisis de sangre total o se requiera confirmación.
Se obtendrán 5 ml de muestra de sangre y se realizará la secuenciación de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para determinar mutaciones en el gen GLA.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: 3 años después
|
La prevalencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con accidente cerebrovascular joven
|
3 años después
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2016
Finalización primaria (Anticipado)
30 de septiembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de enero de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de junio de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de julio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
23 de julio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de julio de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
20 de julio de 2018
Última verificación
1 de julio de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 105028
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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