Estudio epidemiológico de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular en Taiwán

Estudio epidemiológico de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular en Taiwán

Patrocinadores

Patrocinador principal: Chiayi Christian Hospital

Colaborador: Sanofi

Fuente Chiayi Christian Hospital
Resumen breve

Estudio epidemiológico de la enfermedad de Fabry en pacientes jóvenes con accidente cerebrovascular en Taiwán

Descripción detallada

Este es un estudio poblacional transversal. No se realizará ningún procedimiento de aleatorización ejecutado en este estudio. Aproximadamente 1000 sujetos durante un período de 36 meses. El objetivo de esto El estudio de detección tiene como objetivo identificar la enfermedad de Fabry como la causa en pacientes con accidente cerebrovascular joven.

Para medir el nivel de actividad de α-Gal A, los sujetos masculinos proporcionarán inicialmente una muestra de DBS y las mujeres comenzarán con una prueba por muestra de sangre total.

La prevalencia de la enfermedad de Fabry entre los pacientes con ictus jóvenes se calculará mediante un diagnóstico confirmativo en pruebas genéticas.

Estado general Inscribirse por invitación
Fecha de inicio 1 de enero de 2016
Fecha de Terminación 31 de enero de 2022
Fecha de finalización primaria 30 de septiembre de 2021
Tipo de estudio De observación
Resultado primario
Medida Periodo de tiempo
Enfermedad de Fabry 3 años después
Inscripción 1000
Condición
Intervención

Tipo de intervención: Genético

Nombre de intervención: Gen GLA

Descripción: Se realizará una prueba genética cuando se detecte una actividad enzimática anormal en la prueba de sangre completa o se requiera confirmación. Se obtendrán 5 ml de muestra de sangre y se ejecutará la secuenciación de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para determinar mutaciones en el gen GLA.

Etiqueta de grupo de brazo: Golpe joven

Elegibilidad

Método de muestreo: Muestra no probabilística

Criterios:

Criterios de inclusión:

- Pacientes de 20 años o más

- Pacientes menores de 56 años, no incluidos 56

- Pacientes con ictus agudo

- Los pacientes y / o sus representantes legales están dispuestos a proporcionar información por escrito consentimiento

Criterio de exclusión:

- Pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry

Género: Todas

Edad mínima: 20 años

Edad máxima: 55 años

Voluntarios Saludables: No

Fecha de verificación

Julio de 2018

Fiesta responsable

Tipo: Patrocinador

Palabras clave
Tiene acceso ampliado No
Condición Examinar
Grupo de brazo

Etiqueta: Golpe joven

Descripción: Pacientes con ictus agudo de 20 años o más y menores de 56 años (No incluido 56).

Información de diseño del estudio

Modelo de observación: Grupo

Perspectiva de tiempo: Transversal

Fuente: ClinicalTrials.gov