Epidemiologisk studie av Fabrys sykdom hos unge hjerneslagpasienter i Taiwan
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Dette er en populasjonsbasert tverrsnittsstudie. Ingen randomiseringsprosedyre vil bli utført i denne studien. Omtrent 1000 forsøkspersoner over en 36-måneders periode. Målet med denne screeningstudien er å identifisere Fabrys sykdom som årsak hos pasienter med ungt hjerneslag.
For å måle nivået av α-Gal A-aktivitet, vil mannlige forsøkspersoner først gi en DBS-prøve og kvinnelige forsøkspersoner vil starte med en test med fullblodsprøve.
Prevalensen av Fabrys sykdom blant pasienter med ungt hjerneslag vil bli estimert ved en bekreftende diagnose i gentesting.
Studietype
Registrering (Forventet)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter over 20 år
- Pasienter under 56 år, ikke inkludert 56
- Pasienter med akutt hjerneslag
- Pasienter og/eller deres juridiske representanter er villige til å gi skriftlig informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med bekreftet diagnose av Fabrys sykdom
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ungt slag
Pasienter med akutt hjerneslag i alderen 20 år eller eldre og under 56 år (ikke inkludert 56) .
|
Genetisk test vil bli utført når enzymaktivitet er funnet unormal i fullblodprøven eller bekreftelse er nødvendig.
5 ml blodprøve vil bli tatt og polymerase kjedereaksjon (PCR) sekvensering vil bli utført for å bestemme mutasjoner i GLA genet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fabrys sykdom
Tidsramme: 3 år senere
|
Prevalensen av Fabrys sykdom hos pasienter med ungt slag
|
3 år senere
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Cerebrale små karsykdommer
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Fabrys sykdom
Andre studie-ID-numre
- 105028
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .