Pålideligheden af ​​funktionelle resultatmål ved neurofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) er en arvelig tilstand, der forekommer hos 1 ud af 33.000 fødsler; påvirker hørelse, balance, svimmelhed og syn, primært relateret til tumorer (schwannomer) i det indre øre eller andre tumorer, som udvikler sig i centralnervesystemet. Neuropati kan også være et problem for personer med NF2.

Komplikationerne af NF2 kan føre til forskellige vanskeligheder med daglige aktiviteter og kan forringe livskvaliteten. For nylig er nye farmakologiske behandlinger for NF2 ved at blive afprøvet, som kan have potentiale til dramatisk at påvirke livskvaliteten for mennesker med NF2. I øjeblikket er evaluering af behandlingseffekt i NF2 baseret på en klinikers neurologiske vurdering og billeddiagnostik. Billeddiagnostiske resultater korrelerer dog ikke altid med kliniske og rapporterede funktionelle ændringer hos individet. Derfor bør evaluering af effekten af ​​interventioner eller behandling omfatte evaluering af en persons funktion ved hjælp af standardiserede resultatmål. Resultaterne fra denne undersøgelse vil forbedre plejen af ​​mennesker med NF2 ved at sikre, at vi er i stand til at måle funktionelle ændringer hos en person med NF2 med større selvtillid, hvilket betyder, at vi kan starte, fortsætte eller ophøre med behandlinger baseret på det holistiske billede af en person .

Verdensorganisationen af ​​fysioterapeuter (WCPT) fastlægger, at standardiserede resultatmål (SOM) bruges til at give et kvantitativt mål for evner og til at evaluere behandlingens indvirkning på funktion. Der er en bred vifte af SOM'er, der evaluerer funktion, så en SOM vælges af klinikeren baseret på patientens præsenterende funktionelle vanskeligheder og SOM'ens videnskabelige troværdighed. Videnskabelig troværdighed (robusthed) er baseret på SOM'ens videnskabelige egenskaber, dvs. hvor stabil SOM'en er (reliabilitet), og om den vurderer, hvad den har til hensigt at vurdere (validitet). Det er vigtigt at evaluere hver enkelt SOM inden for målpopulationen, da variabilitet inden for denne tilstand i høj grad påvirker SOM'ens pålidelighed og validitet (de Vel 2011).

På nuværende tidspunkt har funktionelle SOM'er begrænset videnskabelig og efterfølgende klinisk troværdighed, når de bruges i mennesker med NF2, fordi deres videnskabelige egenskaber endnu ikke er blevet evalueret inden for denne patientgruppe, hvilket betyder, at hvis de bruges klinisk eller inden for forskning, er der et iboende element af tvivl ved fortolkning af SOM's resultater. Målet med dette forskerhold er at skabe et kernesæt af funktionelle SOM'er, som har gennemgået en streng videnskabelig evaluering, så de i fremtiden kan bruges til klinisk praksis og til forskningsformål hos voksne med NF2.

Denne undersøgelse har primært til formål at evaluere tre almindeligt anvendte SOM'er for pålidelighed hos voksne med NF2 (over 16 år). Målene, der er valgt til evaluering, er ni-hullers peg-testen, fire square step-testen og den modificerede kliniske test af sensorisk integration og balance (mCTSIB). Interrater-pålidelighed (testresultatet forbliver det samme, når det gennemgås af forskellige personer) og intrarater-pålidelighed (testresultatet forbliver stabilt, når det gennemgås to gange af den samme tester) vil blive evalueret. Ud fra disse data vil vi være i stand til at beregne standardfejlen for måling og yderligere vigtige videnskabelige karakteristika ved SOM-evaluering. Et sekundært mål er at korrelere SOM objektive markører med et subjektivt sygdomsspecifikt livskvalitetsmål (NFTI-QOL) og selvrapporteret faldrate og næsten-uheld. Vi vil også indsamle data om dynamisk synsstyrke i denne patientgruppe.