Affidabilità delle misure di esito funzionale nella neurofibromatosi 2

La neurofibromatosi 2 (NF2) è una condizione ereditaria che si verifica in 1 su 33.000 nascite; che colpisce l'udito, l'equilibrio, le vertigini e la vista principalmente correlati a tumori (schwannomi) nell'orecchio interno o altri tumori che si sviluppano all'interno del sistema nervoso centrale. La neuropatia può anche essere un problema per le persone con NF2.

Le complicazioni di NF2 possono portare a varie difficoltà con le attività della vita quotidiana e possono compromettere la qualità della vita. Più recentemente, sono in fase di sperimentazione nuovi trattamenti farmacologici per NF2 che potrebbero avere il potenziale per influenzare notevolmente la qualità della vita delle persone con NF2. Attualmente, la valutazione dell'effetto del trattamento nella NF2 si basa sulla valutazione neurologica e sull'imaging del medico. Tuttavia, i risultati di imaging non sono sempre correlati con i cambiamenti funzionali clinici e riportati dell'individuo. Pertanto, la valutazione dell'effetto degli interventi o del trattamento dovrebbe includere la valutazione della funzione di una persona utilizzando misure di esito standardizzate. I risultati di questo studio miglioreranno la cura delle persone con NF2 garantendo che siamo in grado di misurare i cambiamenti funzionali in una persona con NF2 con maggiore sicurezza, il che significa che possiamo iniziare, continuare o interrompere i trattamenti in base al quadro olistico di un individuo .

La confederazione mondiale dei fisioterapisti (WCPT) stabilisce che le misure di esito standardizzate (SOM) sono utilizzate per fornire una misura quantitativa della capacità e per valutare l'impatto del trattamento sulla funzione. Esiste un'ampia gamma di SOM che valutano la funzione, quindi una SOM viene scelta dal medico in base alla difficoltà funzionale del paziente e alla credibilità scientifica della SOM. La credibilità scientifica (robustezza) si basa sulle proprietà scientifiche della SOM, vale a dire quanto è stabile la SOM (affidabilità) e se valuta ciò che intende valutare (validità). È importante valutare ogni SOM all'interno della popolazione target poiché la variabilità all'interno di tale condizione influenza fortemente l'affidabilità e la validità del SOM (de Vel 2011).

Al momento, le SOM funzionali hanno una credibilità scientifica e clinica successiva limitata quando utilizzate in persone con NF2 perché le loro proprietà scientifiche non sono state ancora valutate all'interno di questo gruppo di pazienti, il che significa che se vengono utilizzate clinicamente o nell'ambito della ricerca, c'è un elemento intrinseco di dubbio durante l'interpretazione dei risultati del SOM. L'obiettivo di questo gruppo di ricerca è quello di creare un nucleo di SOM funzionali che sono stati sottoposti a rigorose valutazioni scientifiche in modo che possano essere utilizzati in futuro per la pratica clinica e per scopi di ricerca negli adulti con NF2.

Questo studio mira principalmente a valutare tre SOM comunemente usati per l'affidabilità negli adulti con NF2 (oltre 16 anni di età). Le misure scelte per la valutazione sono il test del piolo a nove buche, il test dei quattro passi quadrati e il test clinico modificato di integrazione sensoriale ed equilibrio (mCTSIB). Verranno valutate l'affidabilità inter-valutatore (il risultato del test rimane lo stesso quando rivisto da persone diverse) e l'affidabilità intra-valutatore (il risultato del test rimane stabile quando rivisto due volte dallo stesso tester). Da questi dati saremo in grado di calcolare l'errore standard di misura, un'ulteriore importante caratteristica scientifica della valutazione SOM. Un obiettivo secondario è quello di correlare i marcatori oggettivi SOM con una misura soggettiva della qualità della vita specifica della malattia (NFTI-QOL) e il tasso di cadute auto-riportate e quasi incidenti. Raccoglieremo anche dati sull'acuità visiva dinamica in questo gruppo di pazienti.