Надежность показателей функционального исхода при нейрофиброматозе 2

Нейрофиброматоз 2 (НФ2) — это наследственное заболевание, которое встречается у 1 из 33 000 новорожденных; нарушение слуха, равновесия, головокружение и зрение, в первую очередь связанное с опухолями (шванномами) внутреннего уха или другими опухолями, развивающимися в центральной нервной системе. Невропатия также может быть проблемой для людей с NF2.

Осложнения NF2 могут привести к различным трудностям в повседневной жизни и могут ухудшить качество жизни. Совсем недавно проходят испытания новые фармакологические методы лечения NF2, которые могут существенно повлиять на качество жизни людей с NF2. В настоящее время оценка эффекта лечения при НФ2 основывается на неврологическом обследовании клинициста и визуализации. Однако результаты визуализации не всегда коррелируют с клиническими и зарегистрированными функциональными изменениями человека. Следовательно, оценка эффекта вмешательств или лечения должна включать оценку функции человека с использованием стандартизированных показателей результатов. Результаты этого исследования улучшат уход за людьми с NF2, поскольку мы сможем с большей уверенностью измерять функциональные изменения у человека с NF2, а это означает, что мы можем начинать, продолжать или прекращать лечение на основе целостной картины человека. .

Всемирная конфедерация физиотерапевтов (WCPT) предусматривает, что стандартизированные показатели результатов (SOM) используются для обеспечения количественного измерения возможностей и для оценки влияния лечения на функцию. Существует широкий спектр SOM, которые оценивают функцию, поэтому SOM выбирается клиницистом на основе имеющихся у пациента функциональных трудностей и научной достоверности SOM. Научная достоверность (надежность) основана на научных свойствах SOM, т. е. насколько SOM стабилен (надежность) и оценивает ли он то, что намеревается оценить (валидность). Важно оценить каждый SOM в целевой популяции, поскольку изменчивость в этом состоянии сильно влияет на надежность и достоверность SOM (de Vel 2011).

В настоящее время функциональные SOM имеют ограниченную научную и последующую клиническую достоверность при использовании у людей с NF2, потому что их научные свойства еще не были оценены в этой группе пациентов, а это означает, что если они используются в клинической практике или в рамках исследований, существует неотъемлемый элемент сомнения. при интерпретации результатов SOM. Целью этой исследовательской группы является создание основного набора функциональных SOM, которые прошли тщательную научную оценку, чтобы их можно было использовать в будущем в клинической практике и в исследовательских целях у взрослых с NF2.

Это исследование в первую очередь направлено на оценку надежности трех широко используемых SOM у взрослых с NF2 (старше 16 лет). Меры, выбранные для оценки, включают тест с девятью отверстиями, тест с четырьмя квадратными шагами и модифицированный клинический тест сенсорной интеграции и баланса (mCTSIB). Будут оцениваться межэкспертная надежность (результат теста остается неизменным при проверке разными людьми) и внутриэкспертная надежность (результат теста остается стабильным при двукратной проверке одним и тем же тестировщиком). На основе этих данных мы сможем рассчитать стандартную ошибку измерения дополнительных важных научных характеристик оценки SOM. Второстепенная цель состоит в том, чтобы сопоставить объективные маркеры SOM с субъективным показателем качества жизни, специфичным для заболевания (NFTI-QOL), и частотой падений и опасностей, о которых сообщают сами пациенты. Мы также будем собирать данные о динамической остроте зрения в этой группе пациентов.