Pålitelighet av funksjonelle utfallsmål ved nevrofibromatose 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) er en arvelig tilstand som forekommer hos 1 av 33 000 fødsler; påvirker hørsel, balanse, svimmelhet og syn, hovedsakelig relatert til svulster (schwannomer) i det indre øret eller andre svulster som utvikler seg i sentralnervesystemet. Nevropati kan også være et problem for personer med NF2.

Komplikasjonene til NF2 kan føre til varierte vansker med dagliglivets aktiviteter og kan svekke livskvaliteten. Nylig testes nye farmakologiske behandlinger for NF2 som kan ha potensial til å dramatisk påvirke livskvaliteten for personer med NF2. For tiden er evaluering av behandlingseffekt i NF2 basert på en klinikers nevrologiske vurdering og bildediagnostikk. Bilderesultater korrelerer imidlertid ikke alltid med kliniske og rapporterte funksjonelle endringer hos individet. Derfor bør evaluering av effekten av intervensjoner eller behandling inkludere evaluering av en persons funksjon ved bruk av standardiserte utfallsmål. Funnene fra denne studien vil forbedre omsorgen for personer med NF2 ved å sikre at vi er i stand til å måle funksjonelle endringer hos en person med NF2 med større selvtillit, noe som betyr at vi kan starte, fortsette eller avslutte behandlinger basert på det helhetlige bildet av en person .

Verdens konføderasjon av fysioterapeuter (WCPT) fastsetter at standardiserte utfallsmål (SOM) brukes for å gi et kvantitativt mål på evne, og for å evaluere effekten av behandling på funksjon. Det finnes et bredt spekter av SOM-er som evaluerer funksjon, så en SOM velges av klinikeren basert på pasientens funksjonsvansker og den vitenskapelige troverdigheten til SOM. Vitenskapelig troverdighet (robusthet) er basert på vitenskapelige egenskaper til SOM, dvs. hvor stabil SOM er (reliabilitet) og om den vurderer hva den har til hensikt å vurdere (validitet). Det er viktig å evaluere hver SOM innenfor målpopulasjonen ettersom variasjon innenfor den tilstanden, sterkt påvirker SOMs reliabilitet og validitet (de Vel 2011).

For tiden har funksjonelle SOM-er begrenset vitenskapelig og påfølgende klinisk troverdighet når de brukes i personer med NF2 fordi deres vitenskapelige egenskaper ennå ikke er evaluert innenfor denne pasientgruppen, noe som betyr at hvis de brukes klinisk eller innenfor forskning, er det et iboende element av tvil. ved tolkning av SOMs resultater. Målet med dette forskerteamet er å lage et kjernesett med funksjonelle SOM-er som har gjennomgått streng vitenskapelig evaluering, slik at de kan brukes i fremtiden for klinisk praksis og til forskningsformål hos voksne med NF2.

Denne studien har primært som mål å evaluere tre vanlige SOM-er for pålitelighet hos voksne med NF2 (over 16 år). Målene som er valgt for evaluering er ni-hulls peg-testen, fire kvadrattrinnstesten og den modifiserte kliniske testen av sensorisk integrasjon og balanse (mCTSIB). Interrater-pålitelighet (testresultatet forblir det samme når det vurderes av forskjellige personer) og intrarater-pålitelighet (testresultatet forblir stabilt når det vurderes to ganger av samme tester) vil bli evaluert. Fra disse dataene vil vi være i stand til å beregne standard målefeil og en ekstra viktig vitenskapelig karakteristikk ved SOM-evaluering. Et sekundært mål er å korrelere SOM objektive markører med et subjektivt sykdomsspesifikk livskvalitetsmål (NFTI-QOL) og selvrapportert fallrate og nestenulykker. Vi vil også samle inn data om dynamisk synsstyrke hos denne pasientgruppen.