Fiabilidad de las medidas de resultado funcional en la neurofibromatosis 2

La neurofibromatosis 2 (NF2) es una afección hereditaria que ocurre en 1 de cada 33 000 nacimientos; afectando la audición, el equilibrio, los mareos y la visión relacionados principalmente con tumores (schwannomas) en el oído interno u otros tumores que se desarrollan dentro del sistema nervioso central. La neuropatía también puede ser un problema para las personas con NF2.

Las complicaciones de la NF2 pueden provocar diversas dificultades con las actividades de la vida diaria y pueden afectar la calidad de vida. Más recientemente, se están probando nuevos tratamientos farmacológicos para la NF2 que pueden tener el potencial de influir drásticamente en la calidad de vida de las personas con NF2. En la actualidad, la evaluación del efecto del tratamiento en la NF2 se basa en la evaluación e imagen neurológica del médico. Sin embargo, los resultados de las imágenes no siempre se correlacionan con los cambios funcionales clínicos e informados del individuo. Por lo tanto, la evaluación del efecto de las intervenciones o el tratamiento debe incluir la evaluación de la función de una persona mediante medidas de resultado estandarizadas. Los hallazgos de este estudio mejorarán la atención de las personas con NF2 al garantizar que podamos medir los cambios funcionales en una persona con NF2 con mayor confianza, lo que significa que podemos comenzar, continuar o suspender los tratamientos en función de la imagen holística de un individuo. .

La confederación mundial de fisioterapeutas (WCPT) estipula que las medidas de resultado estandarizadas (SOM) se utilizan para proporcionar una medida cuantitativa de la capacidad y para evaluar el impacto del tratamiento en la función. Hay una amplia gama de SOM que evalúan la función, por lo que el médico elige un SOM en función de la dificultad funcional que presenta el paciente y la credibilidad científica del SOM. La credibilidad científica (robustez) se basa en las propiedades científicas del SOM, es decir, qué tan estable es el SOM (confiabilidad) y si evalúa lo que pretende evaluar (validez). Es importante evaluar cada SOM dentro de la población objetivo, ya que la variabilidad dentro de esa condición influye fuertemente en la confiabilidad y validez del SOM (de Vel 2011).

En la actualidad, los SOM funcionales tienen una credibilidad científica y clínica posterior limitada cuando se usan en personas con NF2 porque sus propiedades científicas aún no se han evaluado dentro de este grupo de pacientes, lo que significa que si se usan clínicamente o dentro de la investigación, existe un elemento inherente de duda. al interpretar los resultados del SOM. El objetivo de este equipo de investigación es crear un conjunto básico de SOM funcionales que se hayan sometido a una evaluación científica rigurosa para que puedan usarse en el futuro para la práctica clínica y con fines de investigación en adultos con NF2.

Este estudio tiene como objetivo principal evaluar la confiabilidad de tres SOM de uso común en adultos con NF2 (mayores de 16 años). Las medidas elegidas para la evaluación son la prueba de clavija de nueve hoyos, la prueba de cuatro pasos cuadrados y la prueba clínica modificada de integración sensorial y equilibrio (mCTSIB). Se evaluará la confiabilidad entre evaluadores (el resultado de la prueba sigue siendo el mismo cuando lo revisan diferentes personas) y la confiabilidad entre evaluadores (el resultado de la prueba permanece estable cuando lo revisa dos veces el mismo evaluador). A partir de estos datos, podremos calcular el error estándar de medición y otras características científicas importantes de la evaluación de SOM. Un objetivo secundario es correlacionar los marcadores objetivos de SOM con una medida subjetiva de la calidad de vida específica de la enfermedad (NFTI-QOL) y la tasa de caídas y cuasi accidentes autoinformados. También recopilaremos datos sobre la agudeza visual dinámica en este grupo de pacientes.