Wiarygodność miar wyników czynnościowych w nerwiakowłókniakowatości 2

Nerwiakowłókniakowatość 2 (NF2) jest chorobą dziedziczną, która występuje z częstością 1 na 33 000 urodzeń; wpływających na słuch, równowagę, zawroty głowy i wzrok, głównie związanych z guzami (nerwiak osłonkowy) w uchu wewnętrznym lub innymi nowotworami rozwijającymi się w ośrodkowym układzie nerwowym. Neuropatia może również stanowić problem dla osób z NF2.

Powikłania NF2 mogą prowadzić do różnych trudności w wykonywaniu codziennych czynności i mogą upośledzać jakość życia. Niedawno testowane są nowe metody leczenia farmakologicznego NF2, które mogą potencjalnie radykalnie wpłynąć na jakość życia osób z NF2. Obecnie ocena efektu leczenia w NF2 opiera się na ocenie neurologicznej i obrazowaniu klinicysty. Jednak wyniki obrazowania nie zawsze korelują z klinicznymi i zgłaszanymi zmianami funkcjonalnymi danej osoby. Dlatego ocena efektu interwencji lub leczenia powinna obejmować ocenę funkcji danej osoby za pomocą standardowych miar wyników. Wyniki tego badania poprawią opiekę nad osobami z NF2, zapewniając, że będziemy w stanie mierzyć zmiany funkcjonalne u osoby z NF2 z większą pewnością, co oznacza, że ​​możemy rozpocząć, kontynuować lub przerwać leczenie w oparciu o holistyczny obraz danej osoby .

Światowa Konfederacja Fizjoterapeutów (WCPT) przewiduje, że standardowe miary wyników (SOM) służą do ilościowego pomiaru zdolności i oceny wpływu leczenia na funkcjonowanie. Istnieje szeroki zakres SOM, które oceniają funkcję, więc SOM jest wybierany przez klinicystę na podstawie trudności funkcjonalnych pacjenta i naukowej wiarygodności SOM. Wiarygodność naukowa (solidność) opiera się na właściwościach naukowych SOM, tj. Jak stabilna jest SOM (niezawodność) i czy ocenia to, co zamierza ocenić (trafność). Ważne jest, aby ocenić każdy SOM w populacji docelowej, ponieważ zmienność w ramach tego warunku silnie wpływa na wiarygodność i ważność SOM (de Vel 2011).

Obecnie funkcjonalne SOM mają ograniczoną wiarygodność naukową i późniejszą kliniczną, gdy są stosowane u osób z NF2, ponieważ ich właściwości naukowe nie zostały jeszcze ocenione w tej grupie pacjentów, co oznacza, że ​​jeśli są stosowane klinicznie lub w ramach badań, istnieje nieodłączny element wątpliwości podczas interpretacji wyników SOM. Celem tego zespołu badawczego jest stworzenie podstawowego zestawu funkcjonalnych SOM, które przeszły rygorystyczną ocenę naukową, tak aby można je było wykorzystać w przyszłości w praktyce klinicznej i do celów badawczych u dorosłych z NF2.

To badanie ma na celu przede wszystkim ocenę trzech powszechnie stosowanych SOM pod kątem wiarygodności u dorosłych z NF2 (powyżej 16 roku życia). Środki wybrane do oceny to test kołków z dziewięcioma dziurkami, test czterech kroków do kwadratu i zmodyfikowany test kliniczny integracji sensorycznej i równowagi (mCTSIB). Oceniana będzie rzetelność między oceniającymi (wynik testu pozostaje taki sam, gdy jest sprawdzany przez różne osoby) i rzetelność oceniającego (wynik testu pozostaje stabilny, gdy jest sprawdzany dwukrotnie przez tego samego testera). Na podstawie tych danych będziemy mogli obliczyć standardowy błąd pomiaru oraz dodatkowe ważne cechy naukowe oceny SOM. Drugorzędnym celem jest skorelowanie obiektywnych markerów SOM z subiektywną miarą jakości życia specyficzną dla choroby (NFTI-QOL) oraz zgłaszanym przez samych siebie odsetkiem upadków i zdarzeń potencjalnie wypadkowych. Będziemy również gromadzić dane dotyczące dynamicznej ostrości wzroku w tej grupie pacjentów.