Confiabilidade das medidas de resultados funcionais em neurofibromatose 2

A neurofibromatose 2 (NF2) é uma condição hereditária que ocorre em 1 em 33.000 nascimentos; afetando audição, equilíbrio, tontura e visão principalmente relacionados a tumores (schwannomas) no ouvido interno ou outros tumores que se desenvolvem dentro do sistema nervoso central. A neuropatia também pode ser um problema para pessoas com NF2.

As complicações da NF2 podem levar a diversas dificuldades nas atividades da vida diária e podem prejudicar a qualidade de vida. Mais recentemente, novos tratamentos farmacológicos para NF2 estão sendo testados, o que pode ter o potencial de influenciar drasticamente a qualidade de vida de pessoas com NF2. Atualmente, a avaliação do efeito do tratamento na NF2 é baseada na avaliação neurológica e nas imagens do clínico. No entanto, os resultados de imagem nem sempre se correlacionam com as alterações clínicas e funcionais relatadas do indivíduo. Portanto, avaliar o efeito das intervenções ou tratamento deve incluir a avaliação da função de uma pessoa usando medidas de resultado padronizadas. As descobertas deste estudo irão melhorar o atendimento de pessoas com NF2, garantindo que possamos medir as mudanças funcionais em uma pessoa com NF2 com maior confiança, o que significa que podemos iniciar, continuar ou interromper tratamentos com base na imagem holística de um indivíduo .

A confederação mundial de fisioterapeutas (WCPT) estipula que as medidas de resultado padronizadas (SOM) são usadas para fornecer uma medida quantitativa da capacidade e para avaliar o impacto do tratamento na função. Há uma ampla variedade de SOMs que avaliam a função, portanto, um SOM é escolhido pelo clínico com base na dificuldade funcional apresentada pelo paciente e na credibilidade científica do SOM. A credibilidade científica (robustez) é baseada nas propriedades científicas do SOM, ou seja, quão estável é o SOM (confiabilidade) e se ele avalia o que pretende avaliar (validade). É importante avaliar cada SOM dentro da população-alvo, pois a variabilidade dentro dessa condição influencia fortemente a confiabilidade e a validade do SOM (de Vel 2011).

Atualmente, os SOMs funcionais têm credibilidade científica e clínica limitada quando usados ​​em pessoas com NF2 porque suas propriedades científicas ainda não foram avaliadas nesse grupo de pacientes, o que significa que, se forem usados ​​clinicamente ou em pesquisas, haverá um elemento inerente de dúvida ao interpretar os resultados do SOM. O objetivo desta equipe de pesquisa é criar um conjunto básico de SOMs funcionais que passaram por rigorosa avaliação científica para que possam ser usados ​​no futuro para a prática clínica e para fins de pesquisa em adultos com NF2.

Este estudo visa principalmente avaliar três SOMs comumente usados ​​para confiabilidade em adultos com NF2 (acima de 16 anos de idade). As medidas escolhidas para avaliação são o teste de nove buracos, o teste de quatro passos quadrados e o teste clínico modificado de integração sensorial e equilíbrio (mCTSIB). Serão avaliadas a confiabilidade entre avaliadores (o resultado do teste permanece o mesmo quando revisado por pessoas diferentes) e a confiabilidade intraavaliador (o resultado do teste permanece estável quando revisado duas vezes pelo mesmo testador). A partir desses dados, poderemos calcular o erro padrão de medição e outras características científicas importantes da avaliação da MOS. Um objetivo secundário é correlacionar os marcadores objetivos do SOM com uma medida subjetiva de qualidade de vida específica da doença (NFTI-QOL) e taxa de quedas auto-relatadas e quase acidentes. Também coletaremos dados sobre a acuidade visual dinâmica neste grupo de pacientes.