Toiminnallisten tulosmittausten luotettavuus neurofibromatoosissa 2

Neurofibromatoosi 2 (NF2) on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy yhdellä 33 000:sta synnytyksestä. jotka vaikuttavat kuuloon, tasapainoon, huimaukseen ja näköön, jotka liittyvät ensisijaisesti sisäkorvan kasvaimiin (schwannooma) tai muihin keskushermostossa kehittyviin kasvaimiin. Neuropatia voi olla ongelma myös ihmisille, joilla on NF2.

NF2:n komplikaatiot voivat johtaa erilaisiin vaikeuksiin päivittäisessä elämässä ja heikentää elämänlaatua. Äskettäin testataan uusia farmakologisia NF2-hoitoja, jotka saattavat vaikuttaa dramaattisesti NF2-potilaiden elämänlaatuun. Tällä hetkellä NF2:n hoidon vaikutuksen arviointi perustuu kliinikon neurologiseen arviointiin ja kuvantamiseen. Kuvaustulokset eivät kuitenkaan aina korreloi yksilön kliinisten ja raportoitujen toiminnallisten muutosten kanssa. Siksi interventioiden tai hoidon vaikutusten arviointiin tulisi sisältyä henkilön toiminnan arviointi standardoitujen tulosmittausten avulla. Tämän tutkimuksen tulokset parantavat NF2-potilaiden hoitoa varmistamalla, että pystymme mittaamaan NF2-potilaan toiminnallisia muutoksia varmemmin, mikä tarkoittaa, että voimme aloittaa, jatkaa tai lopettaa hoitoja yksilön kokonaiskuvan perusteella. .

Maailman fysioterapeuttien liitto (WCPT) määrää, että standardoituja tulosmittareita (SOM) käytetään kyvyn kvantitatiiviseen mittaamiseen ja hoidon vaikutuksen arviointiin. On olemassa laaja valikoima SOM:ita, jotka arvioivat toiminnan, joten kliinikon valitsee SOM potilaan esiintyvien toiminnallisten vaikeuksien ja SOM:n tieteellisen uskottavuuden perusteella. Tieteellinen uskottavuus (robustius) perustuu SOM:n tieteellisiin ominaisuuksiin eli siihen, kuinka vakaa SOM on (luotettavuus) ja arvioiko se sitä, mitä se aikoo arvioida (validiteetti). On tärkeää arvioida jokainen SOM kohdepopulaatiossa, koska vaihtelu kyseisessä tilassa vaikuttaa voimakkaasti SOM:n luotettavuuteen ja validiteettiin (de Vel 2011).

Tällä hetkellä toiminnallisten SOM:ien tieteellinen ja myöhempi kliininen uskottavuus on rajoitettu käytettäessä NF2:ta sairastavilla ihmisillä, koska niiden tieteellisiä ominaisuuksia ei ole vielä arvioitu tässä potilasryhmässä, mikä tarkoittaa, että jos niitä käytetään kliinisesti tai tutkimuksessa, niihin liittyy luontainen epäilys. tulkittaessa SOM:n tuloksia. Tämän tutkimusryhmän tavoitteena on luoda ydinsarja toiminnallisia SOM-laitteita, joille on tehty tiukka tieteellinen arviointi, jotta niitä voidaan tulevaisuudessa käyttää kliinisessä käytännössä ja tutkimustarkoituksiin aikuisilla, joilla on NF2.

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida kolmen yleisesti käytetyn SOM:n luotettavuus aikuisilla, joilla on NF2 (yli 16-vuotiaat). Arviointiin valitut mittarit ovat yhdeksän reiän tappitesti, neljän neliön askeleen testi ja modifioitu kliininen sensorisen integraation ja tasapainon testi (mCTSIB). Arvioidaan interrater-luotettavuus (testin tulos pysyy samana, kun eri henkilöt arvioivat sen) ja intrarater-luotettavuus (testin tulos pysyy vakaana, kun sama testaaja tarkistaa sen kahdesti). Näistä tiedoista voimme laskea mittauksen keskivirheen ja SOM-arvioinnin tärkeät tieteelliset ominaisuudet. Toissijainen tavoite on korreloida SOM-objektiiviset merkkiaineet subjektiiviseen sairauskohtaiseen elämänlaatumittariin (NFTI-QOL) ja itse ilmoittamaan kaatumisprosenttiin ja läheltä piti -tilanteisiin. Keräämme tietoja myös tämän potilasryhmän dynaamisesta näöntarkkuudesta.