Zuverlässigkeit funktioneller Ergebnismessungen bei Neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) ist eine Erbkrankheit, die bei 1 von 33.000 Geburten auftritt; Beeinträchtigung des Gehörs, des Gleichgewichts, des Schwindels und des Sehvermögens, hauptsächlich im Zusammenhang mit Tumoren (Schwannomen) im Innenohr oder anderen Tumoren, die sich im zentralen Nervensystem entwickeln. Neuropathie kann auch ein Problem für Menschen mit NF2 sein.

Die Komplikationen von NF2 können zu vielfältigen Schwierigkeiten bei Aktivitäten des täglichen Lebens führen und die Lebensqualität beeinträchtigen. In jüngerer Zeit werden neue pharmakologische Behandlungen für NF2 erprobt, die das Potenzial haben könnten, die Lebensqualität von Menschen mit NF2 dramatisch zu beeinflussen. Derzeit basiert die Bewertung der Behandlungswirkung bei NF2 auf der neurologischen Beurteilung und Bildgebung durch einen Kliniker. Die Bildgebungsergebnisse korrelieren jedoch nicht immer mit klinischen und berichteten funktionellen Veränderungen des Individuums. Daher sollte die Bewertung der Wirkung von Interventionen oder Behandlungen die Bewertung der Funktion einer Person unter Verwendung standardisierter Ergebnismaße umfassen. Die Ergebnisse dieser Studie werden die Versorgung von Menschen mit NF2 verbessern, indem sie sicherstellen, dass wir funktionelle Veränderungen bei einer Person mit NF2 mit größerer Sicherheit messen können, was bedeutet, dass wir Behandlungen basierend auf dem ganzheitlichen Bild einer Person beginnen, fortsetzen oder beenden können .

Der Weltverband der Physiotherapeuten (WCPT) legt fest, dass standardisierte Ergebnismessungen (SOM) verwendet werden, um ein quantitatives Maß für die Leistungsfähigkeit bereitzustellen und die Auswirkungen der Behandlung auf die Funktion zu bewerten. Es gibt eine breite Palette von SOMs, die die Funktion bewerten, sodass eine SOM vom Kliniker basierend auf den funktionellen Schwierigkeiten des Patienten und der wissenschaftlichen Glaubwürdigkeit der SOM ausgewählt wird. Wissenschaftliche Glaubwürdigkeit (Robustheit) basiert auf wissenschaftlichen Eigenschaften der SOM, d. h. wie stabil die SOM ist (Reliabilität) und ob sie bewertet, was sie zu bewerten beabsichtigt (Validität). Es ist wichtig, jede SOM innerhalb der Zielpopulation zu bewerten, da die Variabilität innerhalb dieses Zustands die Zuverlässigkeit und Gültigkeit der SOM stark beeinflusst (de Vel 2011).

Gegenwärtig haben funktionelle SOMs eine begrenzte wissenschaftliche und nachfolgende klinische Glaubwürdigkeit, wenn sie bei Menschen mit NF2 verwendet werden, da ihre wissenschaftlichen Eigenschaften in dieser Patientengruppe noch nicht evaluiert wurden, was bedeutet, dass, wenn sie klinisch oder in der Forschung verwendet werden, gewisse Zweifel bestehen bei der Interpretation der SOM-Ergebnisse. Das Ziel dieses Forschungsteams ist die Schaffung eines Kernsatzes funktioneller SOMs, die einer strengen wissenschaftlichen Bewertung unterzogen wurden, damit sie in Zukunft für die klinische Praxis und für Forschungszwecke bei Erwachsenen mit NF2 verwendet werden können.

Diese Studie zielt in erster Linie darauf ab, drei häufig verwendete SOMs auf Zuverlässigkeit bei Erwachsenen mit NF2 (über 16 Jahre) zu bewerten. Die für die Bewertung ausgewählten Maßnahmen sind der Peg-Test mit neun Löchern, der Schritttest mit vier Quadraten und der modifizierte klinische Test der sensorischen Integration und des Gleichgewichts (mCTSIB). Die Interrater-Reliabilität (das Testergebnis bleibt gleich, wenn es von verschiedenen Personen überprüft wird) und die Intrarater-Reliabilität (das Testergebnis bleibt stabil, wenn es zweimal von demselben Tester überprüft wird) werden bewertet. Aus diesen Daten können wir den Standardmessfehler berechnen, ein weiteres wichtiges wissenschaftliches Merkmal der SOM-Bewertung. Ein sekundäres Ziel besteht darin, objektive SOM-Marker mit einem subjektiven krankheitsspezifischen Maß für die Lebensqualität (NFTI-QOL) und der selbstberichteten Sturzrate und Beinaheunfällen zu korrelieren. Wir werden auch Daten zur dynamischen Sehschärfe in dieser Patientengruppe erheben.