Betrouwbaarheid van functionele uitkomstmaten bij neurofibromatose 2

Neurofibromatose 2 (NF2) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij 1 op de 33.000 geboorten; die gehoor, evenwicht, duizeligheid en gezichtsvermogen aantasten, voornamelijk gerelateerd aan tumoren (schwannomen) in het binnenoor of andere tumoren die zich ontwikkelen in het centrale zenuwstelsel. Neuropathie kan ook een probleem zijn voor mensen met NF2.

De complicaties van NF2 kunnen leiden tot verschillende problemen met activiteiten van het dagelijks leven en kunnen de kwaliteit van leven aantasten. Meer recentelijk worden nieuwe farmacologische behandelingen voor NF2 uitgeprobeerd die mogelijk de kwaliteit van leven van mensen met NF2 dramatisch kunnen beïnvloeden. Momenteel is de evaluatie van het behandelingseffect bij NF2 gebaseerd op neurologische beoordeling en beeldvorming door een clinicus. Beeldvormingsresultaten komen echter niet altijd overeen met klinische en gerapporteerde functionele veranderingen van het individu. Daarom moet bij het evalueren van het effect van interventies of behandeling ook het functioneren van een persoon worden geëvalueerd met behulp van gestandaardiseerde uitkomstmaten. De bevindingen van deze studie zullen de zorg voor mensen met NF2 verbeteren door ervoor te zorgen dat we functionele veranderingen bij een persoon met NF2 met meer vertrouwen kunnen meten, wat betekent dat we behandelingen kunnen starten, voortzetten of stoppen op basis van het holistische beeld van een individu .

De wereldconfederatie van fysiotherapeuten (WCPT) bepaalt dat gestandaardiseerde uitkomstmaten (SOM) worden gebruikt om een ​​kwantitatieve meting van het vermogen te geven en om de impact van de behandeling op het functioneren te evalueren. Er is een breed scala aan SOM's die de functie evalueren, dus een SOM wordt door de clinicus gekozen op basis van de functionele moeilijkheid van de patiënt en de wetenschappelijke geloofwaardigheid van de SOM. Wetenschappelijke geloofwaardigheid (robuustheid) is gebaseerd op wetenschappelijke eigenschappen van de SOM, d.w.z. hoe stabiel de SOM is (betrouwbaarheid) en of het beoordeelt wat het van plan is te beoordelen (validiteit). Het is belangrijk om elke SOM binnen de doelpopulatie te evalueren, aangezien variabiliteit binnen die aandoening de betrouwbaarheid en validiteit van de SOM sterk beïnvloedt (de Vel 2011).

Op dit moment hebben functionele SOM's een beperkte wetenschappelijke en daaropvolgende klinische geloofwaardigheid wanneer ze worden gebruikt bij mensen met NF2, omdat hun wetenschappelijke eigenschappen nog niet zijn geëvalueerd binnen deze patiëntengroep, wat betekent dat er een inherent element van twijfel bestaat als ze klinisch of binnen onderzoek worden gebruikt bij het interpreteren van de resultaten van de SOM. Het doel van dit onderzoeksteam is om een ​​kernset van functionele SOM's te creëren die een grondige wetenschappelijke evaluatie hebben ondergaan, zodat ze in de toekomst kunnen worden gebruikt voor de klinische praktijk en voor onderzoeksdoeleinden bij volwassenen met NF2.

Deze studie heeft voornamelijk tot doel drie veelgebruikte SOM's te evalueren op betrouwbaarheid bij volwassenen met NF2 (ouder dan 16 jaar). De maatregelen die voor evaluatie zijn gekozen, zijn de negen-gaats-pentest, de vier-vierkante-stappentest en de gemodificeerde klinische test van sensorische integratie en balans (mCTSIB). De interbeoordelaarsbetrouwbaarheid (het testresultaat blijft hetzelfde als het door verschillende mensen wordt beoordeeld) en de intrabeoordelaarsbetrouwbaarheid (het testresultaat blijft stabiel als het tweemaal door dezelfde tester wordt beoordeeld). Op basis van deze gegevens kunnen we de standaardmeetfout en andere belangrijke wetenschappelijke kenmerken van SOM-evaluatie berekenen. Een secundair doel is om objectieve SOM-markers te correleren met een subjectieve ziektespecifieke maatstaf voor kwaliteit van leven (NFTI-QOL) en zelfgerapporteerd valpercentage en bijna-ongevallen. We zullen ook gegevens verzamelen over dynamische gezichtsscherpte bij deze patiëntengroep.