Individuel terapi for patienter med Wilsons sygdom
19. maj 2019 opdateret af: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Baseret på genotype-karakteristika og genotype-fænotype-behandlingsprognosedata for kinesiske WD-patienter, har denne undersøgelse til hensigt yderligere at optimere behandlingsregimet for kinesiske WD-patienter og formulere individualiserede behandlingsregimer for hver genotype for yderligere at forbedre patienternes prognose.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med undersøgelsen er at evaluere behandlingsregimets effektivitet baseret på forskellige mutationer og zinkbehandling hos præsymptomatiske WD-patienter.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Forventet)
400
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Telefonnummer: +86-571-87783569
- E-mail: zhiyingwu@zju.edu.cn
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Yi Dong, MD&PhD
- Telefonnummer: +8618367129345
- E-mail: dongyi720@zju.edu.cn
Studiesteder
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310009
- Rekruttering
- econd Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine
-
Kontakt:
- Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Telefonnummer: +86-571-87783569
- E-mail: zhiyingwu@zju.edu.cn
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Genetisk diagnose af Wilsons sygdom
- Præsymptomatiske patienter med Wilsons sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Bevægelsesforstyrrelser på grund af andre bestemte årsager i stedet for Wilsons sygdom
- Alvorlig lunge-, nyre- eller leversygdom
- Neoplastisk sygdom
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Sekventiel tildeling
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: homo-R778L
Når patienter med homo-R778L-mutation er på hospitalet, modtager de DMPS-behandling.
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage; Når de er fra hospitalet, modtager de DMSA-behandling.
Voksen patient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Pædiatrisk patient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
|
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage;
Andre navne:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
Andre navne:
|
|
Eksperimentel: R778L+trunkeringsmutation
Når patienter med R778L og trunkeringsmutation er på hospitalet, modtager de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage; Når de er fra hospitalet, modtager de DMSA-behandling. Voksen patient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Pædiatrisk patient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage;
Andre navne:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
Andre navne:
|
|
Eksperimentel: Homo-P992L
Når patienter med Homo-P992L-mutation er på hospitalet, modtager de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage; Når de er fra hospitalet, modtager de DMSA-behandling. Voksen patient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Pædiatrisk patient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage;
Andre navne:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
Andre navne:
|
|
Eksperimentel: P992L+trunkeringsmutation
Når patienter med P992L og trunkeringsmutation er på hospitalet, modtager de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage; Når de er fra hospitalet, modtager de DMSA-behandling. Voksen patient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Pædiatrisk patient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage;
Andre navne:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
Andre navne:
|
|
Eksperimentel: T935M+andre punktmutationer
Når patienter, der bærer T935M og andre punktmutationer, er på hospitalet, modtager de tilfældigt DMPS- eller penicillaminbehandling; Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage; Doseringsform: penicillamin: 250-1500 mg pr. dag, Frekvens: TID, Varighed: 5 år; Når de er fra hospitalet, modtager de DMSA-behandling eller penicillamin.
Voksen patient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Pædiatrisk patient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
|
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg pr. dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighed: 6 dage;
Andre navne:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg pr. dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighed: 5 år;
Andre navne:
Doseringsform: Penicillamin: 250-1500 mg pr. dag, Frekvens: TID, Varighed: 5 år;
|
|
Eksperimentel: Præsymptomatiske patienter med Wilsons sygdom
I henhold til forskellige aldersgrupper modtager de forskellige doser af zinkglukonatbehandling. Patient i alderen ≤6 år, Doseringsform: Zinkgluconat: 140 mg én gang, Zinkgluconatfrekvens: BID, Zinkgluconat Varighed: 5 år; Patient i alderen 6 til 14 år, Doseringsform: Zinkgluconat: 140 mg én gang, Zinkgluconatfrekvens:TID, Zinkgluconat Varighed: 5 år; Patient i alderen ≥14 år, Doseringsform: Zinkgluconat: 210 mg én gang, Zinkgluconatfrekvens:TID, Zinkgluconat Varighed: 5 år; |
Doseringsform: Zinkgluconat: 140 mg pr. gang, Zinkfrekvens: BID, Zink Varighed: 5 år; Doseringsform: Zinkgluconat: 140mg pr. gang,Zinkfrekvens:TID,Zink Varighed: 5 år; Doseringsform: Zinkgluconat: 210mg pr. gang,Zinkfrekvens:TID,Zink Varighed: 5 år;
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Serum ceruloplasmin
Tidsramme: Fem år
|
Serumkoncentrationen af ceruloplasmin vil blive analyseret ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
24-timers urin kobber
Tidsramme: Fem år
|
24-timers urinudskillelse af kobber skal måles
|
Fem år
|
|
serum kobber
Tidsramme: Fem år
|
serum kobber vil blive analyseret ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
Hvide blodlegemer
Tidsramme: Fem år
|
De hvide blodlegemer vil blive evalueret ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
Blodpladetal
Tidsramme: Fem år
|
Trombocyttallet vil blive evalueret ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
urin protein niveau
Tidsramme: Fem år
|
Urinproteinniveauet vil blive opsamlet ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
Alanin transaminase
Tidsramme: Fem år
|
Koncentrationen af alanintransaminase vil blive opsamlet ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
blod kreatinin
Tidsramme: Fem år
|
Koncentrationen af blodkreatinin vil blive testet ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
internationalt normaliseret forhold
Tidsramme: Fem år
|
Det internationale normaliserede forhold vil blive analyseret
|
Fem år
|
|
test af hepatisk fibrose markører
Tidsramme: Fem år
|
Koncentrationerne af procollagen III, collage IV og hyaluronidase vil blive evalueret ved hjælp af et valideret assay
|
Fem år
|
|
test af knoglemineraltæthed
Tidsramme: Fem år
|
Knoglemineraltætheden vil blive testet ved hjælp af dobbeltenergi røntgenabsorptiometri
|
Fem år
|
|
Abdominal ultralyd
Tidsramme: Fem år
|
Den abdominale ultralyd vil blive indsamlet
|
Fem år
|
|
Urin ultralyd
Tidsramme: Fem år
|
Urinultralyden vil blive analyseret hos patienter
|
Fem år
|
|
Kraniel MR-scanning
Tidsramme: Fem år
|
Den kranielle MR-scanning vil blive analyseret hos patienter
|
Fem år
|
|
Samlet vurderingsskala for Wilsons sygdom
Tidsramme: Fem år
|
Unified Wilsons sygdomsvurderingsskalaen består af tre underskalaer, herunder neurologisk del (0~112), leverfunktionsdel (0~36) og mental tilstandsdel (0~76).
Tre subskala-scores summeres for at beregne en samlet score.
De højere værdier repræsenterer et dårligere resultat
|
Fem år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Zhi-Ying Wu, MD&PhD, Zhejiang University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. marts 2019
Primær færdiggørelse (Forventet)
31. december 2024
Studieafslutning (Forventet)
31. december 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. april 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. maj 2019
Først opslået (Faktiske)
21. maj 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
21. maj 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. maj 2019
Sidst verificeret
1. maj 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Hepatolentikulær degeneration
- Lægemidlers fysiologiske virkninger
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Antirheumatiske midler
- Beskyttelsesagenter
- Modgift
- Chelaterende midler
- Sekvesteringsagenter
- Succimer
- Penicillamin
Andre undersøgelses-id-numre
- WuZYLab-WD
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .